Kaszkád kommunikációs módszerek értékelése (ECHO)

Egyetlen egyén azonosítása egy erősen penetráns rákérzékenységi génmutációval messzemenő következményekkel járhat a veszélyeztetett rokonokra nézve, mivel a család többi tagja rendkívül informatív és prediktív genetikai vizsgálatban vehet részt a rákra való hajlam megállapítására. A családi rákos génmutációt hordozó családtagok személyre szabott rákkockázat-kezelésben részesülhetnek pozitív teszteredményük alapján, míg a negatív teszteredményű családtagok általában visszaminősíthetők a rákszűrési irányelvek általános népességre történő betartása érdekében, kizárva a további családi vagy személyes vizsgálatok elvégzését. rák kialakulásának kockázati tényezői. Bár a családon belüli tesztelés, más néven lépcsőzetes tesztelés létfontosságú a hozzátartozók rétegződése és kockázatkezelése szempontjából, nem mindig valósítható meg sikeresen a családon belül és a családok között. Klinikai alapon a proband, más néven indexmutációhordozó, általában arra ösztönzik, hogy ossza meg eredményeit családtagjaival, hogy elősegítse a genetikai tanácsadásban és tesztelésben való részvételüket. Az eredmények és a családtagoknak szóló, személyre szabott levél ellenére az örökletes rákbetegségekkel kapcsolatos programok rutinszerűen kihívásokkal szembesülnek az eredmények családon belüli kommunikálása és a rokonok általi tesztelés során. A családi kommunikációval és a kaszkádtesztekkel kapcsolatos kutatások alátámasztják ezt a tapasztalatot, mivel korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a kaszkádteszt szuboptimális alkalmazása a családokban, annak ellenére, hogy fontos a rákkockázat meghatározásában és kezelésében (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Kutatásunk célja annak meghatározása, hogy a többféle kommunikációs eszköz és platform biztosítása javítja-e a kommunikációt a proband és a veszélyeztetett hozzátartozók között, és ha igen, melyik kommunikációs módszer a leghasznosabb a probandok számára az eredmények közlésében és a hozzátartozók számára döntést hoz a genetikai tanácsadással és teszteléssel kapcsolatban. A tanulmány révén a vizsgálók egy három részből álló eszköztárat kapnak, amely egy levelet, egy webhelyet és egy "GIA" (a "Genetic Information Assistant" néven) ismert chatbotot tartalmaz. Noha a lépcsőzetes tesztelés kihívásai/korlátai jól dokumentáltak, kevés jelentés érkezett a rokonokkal végzett nyomon követésről. Vizsgálatunk lehetővé teszi a közvetlen kapcsolatfelvételt a családtagokkal (próbán beleegyezés útján), hogy felmérjük a családtagok genetikai tesztelésének motivációit és akadályait.