Cascade-communicatiemethoden evalueren (ECHO)

De identificatie van een enkel individu met een zeer penetrante genmutatie voor kankergevoeligheid kan verstrekkende gevolgen hebben voor familieleden die risico lopen, doordat andere familieleden kunnen deelnemen aan zeer informatieve en voorspellende genetische tests voor aanleg voor kanker. Familieleden die drager zijn van de familiale kankergenmutatie kunnen gepersonaliseerd kankerrisicobeheer krijgen op basis van hun positieve testresultaat, terwijl familieleden die negatief testen over het algemeen kunnen worden gedegradeerd om de richtlijnen voor kankerscreening voor de algemene bevolking te volgen, met uitzondering van aanvullende familiale of persoonlijke risicofactoren voor het ontwikkelen van kanker. Hoewel het van cruciaal belang is voor het stratificeren en beheersen van risico's voor familieleden, wordt familietesten, ook wel cascadetesten genoemd, niet altijd met succes geïmplementeerd binnen en tussen families. Op klinische basis wordt de proband, ook bekend als de drager van de indexmutatie, over het algemeen aangemoedigd om resultaten te delen met familieleden om hun betrokkenheid bij genetische counseling en testen te bevorderen. Ondanks het verstrekken van resultaten en een op maat gemaakte brief voor familieleden, worden programma's voor erfelijke kanker routinematig geconfronteerd met uitdagingen met betrekking tot de communicatie van resultaten binnen families en het gebruik van testen door familieleden. Onderzoek naar familiecommunicatie en cascadetesten onderbouwt deze ervaring, aangezien eerdere studies een suboptimale acceptatie van cascadetesten in gezinnen hebben aangetoond, ondanks het belang ervan voor het definiëren en beheersen van het kankerrisico (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Het doel van ons onderzoek is om te bepalen of het aanbieden van meerdere communicatiemiddelen en -platforms de communicatie tussen probands en risicoverwanten zal verbeteren, en zo ja, welke communicatiemethode het nuttigst is voor probands bij het communiceren van hun resultaten en voor familieleden in het nemen van een besluit over erfelijkheidsadvisering en testen. Tijdens het onderzoek zullen probands worden voorzien van een driedelige toolkit met een brief, website en een chatbot die bekend staat als "GIA" (voor "Genetic Information Assistant"). Hoewel de uitdagingen/barrières van cascadetesten goed gedocumenteerd zijn, zijn er weinig meldingen van follow-up met familieleden. Onze studie maakt direct contact met familieleden mogelijk (door middel van toestemming van de proband) om motivaties en belemmeringen voor genetische tests door familieleden te beoordelen.