Utvärdera kaskadkommunikationsmetoder (ECHO)

Identifieringen av en enskild individ med en mycket penetrerande genmutation för cancermottaglighet kan ha långtgående konsekvenser för släktingar i riskzonen genom att andra familjemedlemmar kan delta i mycket informativa och prediktiva genetiska tester för cancerpredisposition. Familjemedlemmar som bär på den familjära cancergenmutationen kan få personlig cancerriskhantering baserat på deras positiva testresultat, medan de familjemedlemmar som testar negativt i allmänhet kan nedgraderas till att följa riktlinjerna för cancerscreening för den allmänna befolkningen, med undantag för ytterligare familjemedlemmar eller personliga riskfaktorer för att utveckla cancer. Även om det är avgörande för att stratifiera och hantera risker för släktingar, är familjetestning, även känd som kaskadtestning, inte alltid framgångsrikt implementerad inom och mellan familjer. På klinisk basis uppmuntras probandet, även känt som indexmutationsbäraren, att dela resultat med familjemedlemmar för att främja deras engagemang i genetisk rådgivning och testning. Trots tillhandahållandet av resultat och ett skräddarsytt brev för familjemedlemmar, möter ärftliga cancerprogram rutinmässigt utmaningar med avseende på kommunikation av resultat inom familjer och upptagande av tester av släktingar. Forskning om familjekommunikation och kaskadtestning underbygger denna erfarenhet eftersom tidigare studier har visat suboptimalt upptag av kaskadtestning i familjer, trots dess betydelse för att definiera och hantera cancerrisk (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Syftet med vår forskningsstudie är att avgöra om tillhandahållandet av flera kommunikationsverktyg och plattformar kommer att förbättra kommunikationen mellan proband och släktingar i riskzonen, och i så fall vilken kommunikationsmetod som är mest användbar för proband i att kommunicera sina resultat och till släktingar i fatta beslut om genetisk rådgivning och testning. Genom studien kommer probands att förses med en tredelad verktygslåda som innehåller ett brev, en webbplats och en chatbot känd som "GIA" (för "Genetic Information Assistant"). Även om utmaningarna/barriärerna med kaskadtestning är väldokumenterade, finns det få rapporter om uppföljning med anhöriga. Vår studie tillåter direkt kontakt med familjemedlemmar (genom proband samtycke) för att bedöma motiv och hinder för genetisk testning av familjemedlemmar.