Valutazione dei metodi di comunicazione a cascata (ECHO)

L'identificazione di un singolo individuo con una mutazione del gene di suscettibilità al cancro altamente penetrante può avere implicazioni di vasta portata per i parenti a rischio in quanto altri membri della famiglia possono impegnarsi in test genetici altamente informativi e predittivi per la predisposizione al cancro. I membri della famiglia portatori della mutazione del gene del cancro familiare possono ricevere una gestione personalizzata del rischio di cancro in base al risultato positivo del test, mentre i membri della famiglia che risultano negativi al test possono generalmente essere declassati per seguire le linee guida di screening del cancro per la popolazione generale, escludendo ulteriori familiari o personali fattori di rischio per lo sviluppo del cancro. Sebbene siano fondamentali per la stratificazione e la gestione dei rischi per i parenti, i test familiari, altrimenti noti come test a cascata, non sono sempre implementati con successo all'interno e tra le famiglie. Su base clinica, il probando, noto anche come portatore di mutazione indice, è generalmente incoraggiato a condividere i risultati con i membri della famiglia al fine di promuovere il loro impegno nella consulenza genetica e nei test. Nonostante la fornitura di risultati e una lettera su misura per i membri della famiglia, i programmi sul cancro ereditario affrontano abitualmente sfide per quanto riguarda la comunicazione dei risultati all'interno delle famiglie e l'accettazione dei test da parte dei parenti. La ricerca sulla comunicazione familiare e sui test a cascata conferma questa esperienza poiché studi precedenti hanno dimostrato un assorbimento subottimale dei test a cascata nelle famiglie, nonostante la sua importanza per la definizione e la gestione del rischio di cancro (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Lo scopo del nostro studio di ricerca è determinare se la fornitura di più strumenti e piattaforme di comunicazione migliorerà la comunicazione tra probandi e parenti a rischio e, in tal caso, quale metodo di comunicazione è il più utile ai probandi nel comunicare i loro risultati e ai parenti in prendere una decisione in merito alla consulenza e ai test genetici. Attraverso lo studio, ai probandi verrà fornito un toolkit in tre parti che include una lettera, un sito Web e un chatbot noto come "GIA" (per "Genetic Information Assistant"). Sebbene le sfide/barriere dei test a cascata siano ben documentate, ci sono scarse segnalazioni di follow-up con i parenti. Il nostro studio consente il contatto diretto con i familiari (tramite consenso probando) per valutare motivazioni e barriere ai test genetici da parte dei familiari.