Ocena metod komunikacji kaskadowej (ECHO)

Identyfikacja pojedynczej osoby z wysoce penetrującą mutacją genu podatności na raka może mieć daleko idące konsekwencje dla zagrożonych krewnych, ponieważ inni członkowie rodziny mogą zaangażować się w wysoce pouczające i predykcyjne testy genetyczne pod kątem predyspozycji do raka. Członkowie rodziny, którzy są nosicielami rodzinnej mutacji genu nowotworowego, mogą otrzymać spersonalizowane zarządzanie ryzykiem zachorowania na raka w oparciu o ich pozytywny wynik testu, podczas gdy członkowie rodziny, którzy mają negatywny wynik testu, mogą zostać zdegradowani do przestrzegania wytycznych dotyczących badań przesiewowych w kierunku raka dla populacji ogólnej, z wyjątkiem dodatkowych rodzinnych lub osobistych czynniki ryzyka rozwoju raka. Choć kluczowe dla stratyfikacji i zarządzania ryzykiem dla krewnych, testy rodzinne, zwane inaczej testami kaskadowymi, nie zawsze są skutecznie wdrażane w rodzinach i między nimi. Z klinicznego punktu widzenia proband, znany również jako nosiciel mutacji indeksowej, jest ogólnie zachęcany do dzielenia się wynikami z członkami rodziny w celu promowania ich zaangażowania w poradnictwo genetyczne i testy. Pomimo dostarczania wyników i dostosowanego listu do członków rodziny, programy dziedzicznych nowotworów rutynowo napotykają wyzwania związane z komunikowaniem wyników w rodzinach i przyjmowaniem testów przez krewnych. Badania nad komunikacją rodzinną i testami kaskadowymi potwierdzają to doświadczenie, ponieważ poprzednie badania wykazały nieoptymalne wykorzystanie testów kaskadowych w rodzinach, pomimo ich znaczenia dla określania ryzyka raka i zarządzania nim (Barsevicket al, 2008; Daly i in., 2016). Celem naszego badania badawczego jest ustalenie, czy zapewnienie wielu narzędzi i platform komunikacyjnych poprawi komunikację między probantami a zagrożonymi krewnymi, a jeśli tak, to która metoda komunikacji jest najbardziej użyteczna dla probantów w przekazywaniu swoich wyników oraz krewnym w podjęcie decyzji dotyczącej poradnictwa genetycznego i badań genetycznych. Dzięki badaniu probanci otrzymają trzyczęściowy zestaw narzędzi, który obejmuje list, stronę internetową i chatbota znanego jako „GIA” (od „Asystent informacji genetycznych”). Chociaż wyzwania/bariery testów kaskadowych są dobrze udokumentowane, istnieje niewiele doniesień o obserwacji u krewnych. Nasze badanie umożliwia bezpośredni kontakt z członkami rodziny (w drodze zgody probanta) w celu oceny motywacji i barier w wykonywaniu badań genetycznych przez członków rodziny.