Kaskadiviestintämenetelmien arviointi (ECHO)

Yksittäisen yksilön, jolla on erittäin tunkeutuva syöpäalttiusgeenimutaatio, tunnistamisella voi olla kauaskantoisia seurauksia riskiryhmään kuuluville sukulaisille, koska muut perheenjäsenet voivat osallistua erittäin informatiiviseen ja ennustavaan geneettiseen syöpäalttiuden testaukseen. Perheenjäsenet, joilla on suvun syövän geenimutaatio, voivat saada yksilöllistä syöpäriskin hallintaa positiivisen testituloksensa perusteella, kun taas ne perheenjäsenet, joiden testitulos on negatiivinen, voidaan yleensä alentaa yleisen väestön syöpäseulontaohjeita, ellei muita perhe- tai henkilökohtaisia ​​syöpäseulontaohjeita. riskitekijöitä syövän kehittymiselle. Vaikka perhetestaus, joka tunnetaan myös nimellä kaskaditestaus, on ratkaisevan tärkeää sukulaisten riskien kerrostamisessa ja hallinnassa, ei aina onnistu onnistuneesti perheiden sisällä ja niiden välillä. Kliiniseltä pohjalta koetinta, joka tunnetaan myös nimellä indeksimutaatioiden kantaja, kannustetaan yleensä jakamaan tuloksia perheenjäsenten kanssa edistääkseen heidän osallistumistaan ​​geneettiseen neuvontaan ja testaukseen. Tulosten toimittamisesta ja perheenjäsenille räätälöidyn kirjeen toimittamisesta huolimatta perinnöllisillä syöpäohjelmilla on rutiininomaisesti haasteita tulosviestinnässä perheiden sisällä ja testien vastaanottamisessa sukulaisten keskuudessa. Perheviestintää ja kaskaditestausta koskevat tutkimukset tukevat tätä kokemusta, sillä aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että kaskaditestaukset eivät ole optimaalisia perheissä, vaikka se on tärkeää syöpäriskin määrittelyssä ja hallinnassa (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Tutkimustutkimuksemme tarkoituksena on selvittää, parantaako useiden viestintävälineiden ja -alustojen tarjoaminen kommunikaatiota etsintätahojen ja riskiryhmiin kuuluvien sukulaisten välillä, ja jos on, mikä viestintämenetelmä on hyödyllisin probandille tulosten viestimisessä ja omaisille geneettistä neuvontaa ja testausta koskevan päätöksen tekemiseen. Tutkimuksen myötä tutkijat saavat kolmiosaisen työkalupakin, joka sisältää kirjeen, verkkosivuston ja chatbotin, joka tunnetaan nimellä "GIA" ("Genetic Information Assistant"). Vaikka kaskaditestauksen haasteet/esteet ovat hyvin dokumentoituja, sukulaisten seurannasta on vain vähän raportteja. Tutkimuksemme mahdollistaa suoran yhteydenpidon perheenjäsenten kanssa (todennäköisen suostumuksen perusteella), jotta voidaan arvioida perheenjäsenten geenitestien motiiveja ja esteitä.