- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT04428736
Bewertung von Kaskadenkommunikationsmethoden (ECHO)
4. April 2023 aktualisiert von: University of Pennsylvania
ECHO: Bewertung von Kaskadenkommunikationsmethoden
Erbkrebsprogramme stehen vor Herausforderungen in Bezug auf die effektive Kommunikation von Gentestergebnissen innerhalb von Familien und die Inanspruchnahme von Gentests durch Verwandte.
Ziel dieser Studie ist es festzustellen, ob ein dem Indexteilnehmer (Träger einer Krebsrisikogenmutation) zur Verfügung gestelltes „Offenlegungs-Toolkit“ dazu beiträgt, genetische Testergebnisse mit Verwandten zu teilen, ob es bevorzugte Offenlegungsmethoden gibt und ob die Verwendung von Toolkits zu gefährdeten Verwandten beiträgt Gentests durchführen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Identifizierung einer einzelnen Person mit einer hochgradig penetranten Krebsanfälligkeits-Genmutation kann weitreichende Folgen für gefährdete Verwandte haben, da andere Familienmitglieder hochinformative und prädiktive Gentests für eine Krebsprädisposition durchführen können.
Familienmitglieder, die die Mutation des familiären Krebsgens tragen, können basierend auf ihrem positiven Testergebnis ein personalisiertes Krebsrisikomanagement erhalten, während Familienmitglieder mit negativem Testergebnis im Allgemeinen herabgestuft werden können, um die Richtlinien zur Krebsvorsorge für die allgemeine Bevölkerung zu befolgen, abgesehen von zusätzlichen familiären oder persönlichen Risikofaktoren für die Entstehung von Krebs.
Obwohl für die Stratifizierung und das Management von Risiken für Angehörige von entscheidender Bedeutung, werden familiäre Tests, auch bekannt als Kaskadentests, nicht immer erfolgreich innerhalb und zwischen Familien durchgeführt.
Auf klinischer Basis wird der Proband, auch als Indexmutationsträger bekannt, im Allgemeinen ermutigt, die Ergebnisse mit Familienmitgliedern zu teilen, um deren Engagement für genetische Beratung und Tests zu fördern.
Trotz der Bereitstellung von Ergebnissen und eines maßgeschneiderten Briefes für Familienmitglieder stehen Erbkrebsprogramme routinemäßig vor Herausforderungen in Bezug auf die Kommunikation der Ergebnisse innerhalb der Familie und die Inanspruchnahme von Tests durch Verwandte.
Forschungen zu Familienkommunikation und Kaskadentests untermauern diese Erfahrung, da frühere Studien eine suboptimale Aufnahme von Kaskadentests in Familien gezeigt haben, trotz ihrer Bedeutung für die Definition und das Management des Krebsrisikos (Barsevicket al., 2008; Daly et al., 2016).
Der Zweck unserer Forschungsstudie besteht darin, festzustellen, ob die Bereitstellung mehrerer Kommunikationstools und -plattformen die Kommunikation zwischen Probanden und gefährdeten Angehörigen verbessern wird, und wenn ja, welche Kommunikationsmethode für Probanden bei der Übermittlung ihrer Ergebnisse und an Angehörige am nützlichsten ist eine Entscheidung über genetische Beratung und Tests zu treffen.
Im Rahmen der Studie erhalten Probanden ein dreiteiliges Toolkit, das einen Brief, eine Website und einen Chatbot namens „GIA“ (für „Genetic Information Assistant“) umfasst.
Obwohl die Herausforderungen/Barrieren von Kaskadentests gut dokumentiert sind, gibt es kaum Berichte über die Nachsorge bei Verwandten.
Unsere Studie ermöglicht den direkten Kontakt mit Familienmitgliedern (durch Zustimmung des Probanden), um die Motivationen und Hindernisse für Gentests durch Familienmitglieder zu beurteilen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
100
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Rekrutierung
- Abramson Cancer Center
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Teilnehmer werden durch die klinischen Genetikprogramme bei Penn Medicine (Mariann and Robert MacDonald Cancer Risk Evaluation Program, „CREP“, the Gastrointestinal Cancer Risk Evaluation Program, „GI CREP“ und Penn Telegenetics) ermittelt.
Bei den Teilnehmern handelt es sich um klinische Patienten, bei denen es sich nach Feststellung des Studienteams um Träger einer Hochrisiko-Genmutation mit Krebsprädisposition handelt.
Die Teilnehmer haben eine formelle genetische Beratung vor dem Test durchlaufen und werden zum Zeitpunkt der Offenlegung der Ergebnisse (entweder telefonisch oder persönlich) - auch bekannt als "Post-Test" -Besuch - für die Studienanmeldung angesprochen.
Die Offenlegung von genetischen Testergebnissen wird durch einen teilnehmenden genetischen Berater erleichtert.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- 18 Jahre und älter
- Der Proband muss Träger eines Hochrisiko-Krebsprädispositionsgens sein
- Der Verwandte muss ein nachgewiesener Verwandter des jeweiligen Probanden-Teilnehmers sein und als „Risiko“ für familiäre Genmutation und geeigneter Gentestkandidat gemäß der Bestimmung des Studienteams gelten
- Die Teilnehmer müssen Englisch verstehen und lesen können
- Die Teilnehmer müssen in der Lage sein, eine informierte mündliche oder schriftliche Zustimmung zu erteilen
Ausschlusskriterien:
- <18 Jahre alt
- Personen, die für Hochrisiko-Krebsprädispositionsgene mutationsnegativ sind
- Personen, die Träger einer Variante von ungewisser Bedeutung in einem beliebigen Gen sind
- Personen, die positiv auf mehr als 1 Hochrisiko-Krebsprädispositionsgen getestet wurden
- Personen, die kein Englisch sprechen und lesen können
- Personen, die gemäß der Bestimmung des Studienteams keine gefährdeten Verwandten haben (die für familiäre Genmutationstests geeignet sind).
- Schwere psychiatrische Erkrankung oder kognitive Beeinträchtigung, die nach Einschätzung der Studienärzte oder des Studienpersonals die Teilnahme an der Studie ausschließen würde
- Alle Patienten, die nicht in der Lage sind, die von den Prüfärzten oder dem Studienpersonal festgelegten Studienverfahren einzuhalten
- Keine verfügbaren Familienmitglieder für Kaskadenmöglichkeiten (Adoption, Entfremdung usw.)
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Auswirkungen der Toolkit-Nutzung auf den Austausch von Gentestergebnissen mit gefährdeten Verwandten
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Bestimmen Sie, ob ein „Offenlegungs-Toolkit“ dazu beiträgt, dass die Teilnehmer genetische Testergebnisse mit gefährdeten Verwandten teilen, und wenn ja, welche Methode am nützlichsten ist, um die Kommunikation von Ergebnissen und Entscheidungen zu unterstützen, sich einer genetischen Beratung und einem genetischen Test zu unterziehen.
|
1 Jahr
|
Auswirkungen der Toolkit-Nutzung auf gefährdete Verwandte, die sich Gentests unterziehen
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Bestimmen Sie, ob ein „Offenlegungs-Toolkit“ die Rate an Gentests bei gefährdeten Verwandten im Vergleich zu den in der Literatur konsistent angegebenen Raten an Gentests bei Verwandten beeinflusst.
|
1 Jahr
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Hindernisse für den Austausch von Gentestergebnissen mit gefährdeten Verwandten
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Bewerten Sie mögliche Hindernisse und/oder unvorhergesehene Herausforderungen, die eine optimale Weitergabe von Gentestergebnissen an gefährdete Verwandte verhindern.
|
1 Jahr
|
Barrieren, die die Inanspruchnahme von Gentests durch informierte, gefährdete Verwandte verhindern
Zeitfenster: 1 Jahr
|
Bewerten Sie mögliche Hindernisse und/oder unvorhergesehene Herausforderungen, die eine optimale Aufnahme von Gentests durch informierte, gefährdete Verwandte verhindern.
|
1 Jahr
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
19. Februar 2020
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
31. Dezember 2024
Studienabschluss (Voraussichtlich)
31. Dezember 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
22. Mai 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
9. Juni 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
11. Juni 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
6. April 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
4. April 2023
Zuletzt verifiziert
1. April 2023
Mehr Informationen
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Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- 833635
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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UNENTSCHIEDEN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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