亨廷顿病中的线粒体生物标志物
2022年4月9日 更新者：Steven Gunzler, MD、University Hospitals Cleveland Medical Center
亨廷顿病线粒体代谢组学的纵向生物样本采集
本研究的目的是发现一组用于亨廷顿舞蹈病的线粒体代谢组学生物标志物。
研究概览
详细说明
这项由研究者发起的单点纵向研究旨在评估线粒体代谢组学（影响线粒体功能的小分子组）在诊断症状前、表现前和症状性亨廷顿病并作为 HD 的生物标志物方面的效用严重程度和进展。
它还试图证明血液中的这种新型生物标志物与脊髓液中的相同分析具有可比性。
这项研究涉及 18 个月内的 3-4 次访问。
将包括 40 名有 HD 的志愿者和 25 名没有 HD 的志愿者。
患有 HD 的志愿者将在每次研究访问时进行身体检查和抽血。
一些参与者还将自愿进行可选的腰椎穿刺。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
27
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Ohio
-
Cleveland、Ohio、美国、44106
- University Hospitals Cleveland Medical Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
20年 至 85年 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群包括患有 HD 的人和没有 HD 的对照组
描述
纳入标准：
- 20至85岁
- 蒙特利尔认知评估得分 >10
- HD 受试者在 20 岁后出现 HD 症状
- 诊断置信度 (DCL) 为 0-3（症状前或症状前）的 HD 受试者必须在一个 HTT 等位基因上至少有 40 个 CAG 重复
- 诊断置信度 (DCL) 为 4（明显）的 HD 受试者必须在一个 HTT 等位基因上至少有 36 个 CAG 重复
- 对照无症状，没有 HD 家族史，或者在两个 HTT 等位基因上具有 <36 个 CAG 重复，具有 HD 家族史
排除标准：
- 尚未进行基因检测的 HD 受试者被排除在本研究之外
- 研究期间怀孕或计划怀孕
- 筛选访问后 3 个月内的研究药物
- 酒精或非法药物滥用或依赖
- 其他遗传或神经系统疾病
- 研究者判断将妨碍耐受或接受研究程序的能力的其他医学或精神疾病
- 对于自愿接受腰椎穿刺 (LP)、出血性疾病或出血过多、抗凝、阿司匹林（如果不能在腰椎穿刺前至少 7 天安全停止服用）、其他抗血小板药物、无法耐受腰椎穿刺、对局部麻醉剂或氯己定过敏的人，主要腰椎畸形、血小板减少或凝血因子异常 PT/APTT
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
亨廷顿氏病（高清）
有高清的人
|
一些参与者将有一个可选的腰椎穿刺
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无高清控制
没有高清的人
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一些参与者将有一个可选的腰椎穿刺
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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统一亨廷顿病评定量表 (UHDRS) 和 UHDRS 子部分的变化
大体时间：在基线、9 个月和 18 个月时
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这是问卷调查和神经学检查。
较低的值比较高的值更好。
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在基线、9 个月和 18 个月时
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
蒙特利尔认知评估 (MoCA) 的变化
大体时间：在基线、9 个月和 18 个月时
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零到 30 点认知量表。
较高的值优于较低的值。
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在基线、9 个月和 18 个月时
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Xin Qi, PhD、Case Western Reserve University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年4月4日
初级完成 (实际的)
2022年2月28日
研究完成 (实际的)
2022年2月28日
研究注册日期
首次提交
2020年7月31日
首先提交符合 QC 标准的
2020年8月14日
首次发布 (实际的)
2020年8月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年4月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年4月9日
最后验证
2022年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
腰椎穿刺的临床试验
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