Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mitokondriaaliset biomarkkerit Huntingtonin taudissa

lauantai 9. huhtikuuta 2022 päivittänyt: Steven Gunzler, MD, University Hospitals Cleveland Medical Center

Pitkittäinen bionäytekokoelma mitokondrioiden aineenvaihduntaan Huntingtonin taudissa

Tämän tutkimuksen tavoitteena on löytää paneeli mitokondrioiden metabolomiikan biomarkkereita Huntingtonin taudille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkijan aloitteen, yhden paikan pitkittäistutkimuksen tavoitteena on arvioida mitokondrioiden metabolomiikan – mitokondrioiden toimintaan vaikuttavien pienten molekyylien paneelien – käyttökelpoisuutta oireista edeltävän, premanifestisen ja oireisen Huntingtonin taudin diagnosoimiseksi ja toimia HD:n biomarkkereina. vakavuus ja eteneminen. Se pyrkii myös osoittamaan, että tällä uudella biomarkkerilla veressä on verrattavissa oleva arvo samaan selkäydinnesteen analyysiin. Tämä tutkimus sisältää 3-4 käyntiä 18 kuukauden aikana. Mukana on 40 HD:tä sairastavaa vapaaehtoista ja 25 vapaaehtoista ilman HD:tä. Vapaaehtoisille, joilla on HD, käydään fyysisessä tarkastuksessa ja verikokeessa jokaisella opintokäynnillä. Jotkut osallistujat tekevät myös vapaaehtoista lannepunktiota.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

27

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

20 vuotta - 85 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio koostuu HD-potilaista ja kontrolleista, joilla ei ole HD:tä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 20-85
  • Montrealin kognitiivisen arvioinnin pisteet >10
  • HD-potilailla HD-oireet alkoivat 20 vuoden iän jälkeen
  • HD-potilailla, joiden diagnostinen luottamustaso (DCL) on 0–3 (pre-symptomatic tai pre-manifest), on oltava vähintään 40 CAG-toistoa yhdellä HTT-alleelilla
  • HD-potilailla, joiden diagnostinen luottamustaso (DCL) on 4 (manifesti), on oltava vähintään 36 CAG-toistoa yhdessä HTT-alleelissa
  • Kontrollit ovat oireettomia ilman suvussa HD:tä tai niillä on <36 CAG-toistoa molemmissa HTT-alleeleissa, joiden suvussa on HD

Poissulkemiskriteerit:

  • HD-koehenkilöt, joilla ei vielä ollut geneettistä testausta, suljetaan pois tästä tutkimuksesta
  • Raskaus tai suunnittelet raskautta tutkimuksen aikana
  • Tutkimuslääkkeet 3 kuukauden sisällä seulontakäynnistä
  • Alkoholin tai laittomien huumeiden väärinkäyttö tai riippuvuus
  • Muut geneettiset tai neurologiset häiriöt
  • Muu lääketieteellinen tai psykiatrinen sairaus, joka tutkijan arvion mukaan estää kyvyn sietää tai käydä läpi tutkimustoimenpiteitä
  • Vapaaehtoisena lannepunktioon (LP), verenvuotohäiriöihin tai runsaaseen verenvuotoon, antikoagulantti, aspiriini, jos ei pysty lopettamaan sen ottamista turvallisesti vähintään 7 päivää ennen LP:tä, muut verihiutaleiden vastaiset lääkkeet, kyvyttömyys sietää LP:tä, allergia paikallispuudutteelle tai klooriheksidiinille, suuri lannerangan epämuodostuma, alhainen verihiutaleiden määrä tai epänormaalit hyytymistekijät PT/APTT

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Huntingtonin tauti (HD)
ihmiset, joilla on HD
Diagnostinen testi: lumbaalipunktio
Joillekin osallistujille tehdään valinnainen lannepunktio
Ohjaimet ilman HD:tä
ihmiset ilman HD:tä
Diagnostinen testi: lumbaalipunktio
Joillekin osallistujille tehdään valinnainen lannepunktio

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS) ja UHDRS-alaosioissa
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa 9 kuukautta ja 18 kuukautta
Tämä on kyselylomake ja neurologinen tutkimus. Pienemmät arvot ovat parempia kuin korkeammat arvot.
Lähtötilanteessa 9 kuukautta ja 18 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos Montrealin kognitiivisessa arvioinnissa (MoCA)
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa 9 kuukautta ja 18 kuukautta
Kognitiivinen asteikko nollasta 30 pisteeseen. Suuremmat arvot ovat parempia kuin pienemmät arvot.
Lähtötilanteessa 9 kuukautta ja 18 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospitals Cleveland Medical Center

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
The Cleveland Clinic
Case Western Reserve University

Tutkijat

  • Päätutkija: Xin Qi, PhD, Case Western Reserve University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Torstai 4. huhtikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Maanantai 28. helmikuuta 2022

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Maanantai 28. helmikuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 31. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 14. elokuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Maanantai 17. elokuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Tiistai 12. huhtikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 9. huhtikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. huhtikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 20181082
  • 1R21NS107897-01A1 (NIH)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset lumbaalipunktio

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bahrain

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa