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Biomarcadores mitocondriales en la enfermedad de Huntington

9 de abril de 2022 actualizado por: Steven Gunzler, MD, University Hospitals Cleveland Medical Center

Colección longitudinal de muestras biológicas para la metabolómica mitocondrial en la enfermedad de Huntington

El objetivo de este estudio es descubrir un panel de biomarcadores metabolómicos mitocondriales para la enfermedad de Huntington.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este estudio longitudinal de un solo sitio iniciado por un investigador busca evaluar la utilidad de la metabolómica mitocondrial (paneles de moléculas pequeñas que afectan la función mitocondrial) para diagnosticar la enfermedad de Huntington presintomática, premanifiesta y sintomática y servir como biomarcadores para la EH severidad y progresión. También busca demostrar que este nuevo biomarcador en la sangre tiene un valor comparable al mismo análisis en el líquido cefalorraquídeo. Este estudio de investigación implica 3-4 visitas durante 18 meses. Se incluirán cuarenta voluntarios con HD y 25 voluntarios sin HD. A los voluntarios que tienen HD se les realizará un examen físico y una extracción de sangre en cada visita del estudio. Algunos participantes también se ofrecerán como voluntarios para la punción lumbar opcional.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

27

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

20 años a 85 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población de estudio está formada por personas con HD y controles sin HD

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad 20 a 85
  • Puntuación de la Evaluación Cognitiva de Montreal >10
  • Los sujetos con EH tuvieron un inicio de los síntomas de la EH después de los 20 años.
  • Los sujetos con EH con un nivel de confianza diagnóstica (DCL) de 0 a 3 (presintomático o premanifiesto) deben tener al menos 40 repeticiones CAG en un alelo HTT
  • Los sujetos con HD con nivel de confianza diagnóstica (DCL) de 4 (manifiesto) deben tener al menos 36 repeticiones CAG en un alelo HTT
  • Los controles son asintomáticos sin antecedentes familiares de HD o tienen <36 repeticiones CAG en ambos alelos HTT con antecedentes familiares de HD

Criterio de exclusión:

  • Los sujetos con EH que aún no se hayan sometido a pruebas genéticas están excluidos de este estudio.
  • Embarazo o planes de quedar embarazada durante el estudio
  • Medicamentos en investigación dentro de los 3 meses posteriores a la visita de selección
  • Abuso o dependencia de alcohol o drogas ilícitas
  • Otros trastornos genéticos o neurológicos
  • Otra enfermedad médica o psiquiátrica que, a juicio del investigador, impedirá la capacidad de tolerar o someterse a los procedimientos del estudio.
  • Para aquellos que se ofrecen como voluntarios para una punción lumbar (LP), trastornos hemorrágicos o sangrado excesivo, anticoagulación, aspirina si no pueden dejar de tomarla de manera segura al menos 7 días antes de la LP, otros medicamentos antiplaquetarios, incapacidad para tolerar la LP, alergia a la anestesia local o clorhexidina, deformidad importante de la columna lumbar, plaquetas bajas o factores de coagulación anormales PT/APTT

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Enfermedad de Huntington (EH)
personas con alta definición
Prueba de diagnóstico: punción lumbar
Algunos participantes tendrán una punción lumbar opcional
Controles sin HD
personas sin HD
Prueba de diagnóstico: punción lumbar
Algunos participantes tendrán una punción lumbar opcional

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en las subsecciones de la Escala unificada de calificación de la enfermedad de Huntington (UHDRS) y UHDRS
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio, 9 meses y 18 meses
Este es un cuestionario y un examen neurológico. Los valores más bajos son mejores que los valores más altos.
Al inicio del estudio, 9 meses y 18 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA)
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio, 9 meses y 18 meses
Escala cognitiva de cero a 30 puntos. Los valores más altos son mejores que los valores más bajos.
Al inicio del estudio, 9 meses y 18 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospitals Cleveland Medical Center

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
The Cleveland Clinic
Case Western Reserve University

Investigadores

  • Investigador principal: Xin Qi, PhD, Case Western Reserve University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

4 de abril de 2019

Finalización primaria (ACTUAL)

28 de febrero de 2022

Finalización del estudio (ACTUAL)

28 de febrero de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de julio de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de agosto de 2020

Publicado por primera vez (ACTUAL)

17 de agosto de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

12 de abril de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de abril de 2022

Última verificación

1 de abril de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 20181082
  • 1R21NS107897-01A1 (NIH)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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