Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mitokondrielle biomarkører ved Huntingtons sygdom

9. april 2022 opdateret af: Steven Gunzler, MD, University Hospitals Cleveland Medical Center

Longitudinal bioprøvesamling for mitochondrial metabolomics i Huntingtons sygdom

Formålet med denne undersøgelse er at opdage et panel af mitokondrielle metabolomiske biomarkører for Huntingtons sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette investigator-initierede, single-site longitudinelle studie søger at vurdere anvendeligheden af ​​mitokondriel metabolomik - paneler af små molekyler, der påvirker mitokondriel funktion - til at diagnosticere præ-symptomatisk, præ-manifest og symptomatisk Huntingtons sygdom og tjene som biomarkører for HD sværhedsgrad og progression. Det søger også at demonstrere, at denne nye biomarkør i blodet har sammenlignelig værdi med den samme analyse i spinalvæske. Dette forskningsstudie involverer 3-4 besøg over 18 måneder. Fyrre frivillige med HD og 25 frivillige uden HD vil blive inkluderet. Frivillige, der har HS, vil få en fysisk undersøgelse og blodprøvetagning ved hvert studiebesøg. Nogle deltagere vil også melde sig frivilligt til valgfri lumbalpunktur.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

27

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

20 år til 85 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen består af personer med HS og kontroller uden HS

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder 20 til 85
  • Montreal Cognitive Assessment score >10
  • HD-personer havde indtræden af ​​HD-symptomer efter 20-årsalderen
  • HD-personer med diagnostisk konfidensniveau (DCL) på 0-3 (præ-symptomatisk eller præ-manifest) skal have mindst 40 CAG-gentagelser på én HTT-allel
  • HD-personer med diagnostisk konfidensniveau (DCL) på 4 (manifest) skal have mindst 36 CAG-gentagelser på én HTT-allel
  • Kontroller er asymptomatiske uden familiehistorie med HD eller har <36 CAG-gentagelser på begge HTT-alleler med familiehistorie med HD

Ekskluderingskriterier:

  • HD-personer, der ikke allerede har fået foretaget genetisk testning, er udelukket fra denne undersøgelse
  • Graviditet eller planer om at blive gravid under undersøgelsen
  • Udredningsmedicin inden for 3 måneder efter screeningsbesøg
  • Misbrug eller afhængighed af alkohol eller ulovligt stof
  • Andre genetiske eller neurologiske lidelser
  • Anden medicinsk eller psykiatrisk sygdom, der efter efterforskerens vurdering vil forhindre evnen til at tolerere eller gennemgå undersøgelsesprocedurer
  • For dem, der melder sig frivilligt til lumbalpunktur (LP), blødningsforstyrrelser eller overdreven blødning, antikoagulering, aspirin, hvis de ikke sikkert kan stoppe med at tage det mindst 7 dage før LP, anden trombocythæmmende medicin, manglende evne til at tolerere LP, allergi over for lokalbedøvelse eller klorhexidin, større deformitet af lændehvirvelsøjlen, lave blodplader eller unormale koagulationsfaktorer PT/APTT

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Huntingtons sygdom (HD)
mennesker med HD
Diagnostisk test: lændepunktur
Nogle deltagere vil få en valgfri lumbalpunktur
Styring uden HD
mennesker uden HD
Diagnostisk test: lændepunktur
Nogle deltagere vil få en valgfri lumbalpunktur

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS) og UHDRS-underafsnit
Tidsramme: Ved baseline, 9 måneder og 18 måneder
Dette er et spørgeskema og neurologisk undersøgelse. Lavere værdier er bedre end højere værdier.
Ved baseline, 9 måneder og 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Tidsramme: Ved baseline, 9 måneder og 18 måneder
Kognitiv skala fra nul til 30. Højere værdier er bedre end lavere værdier.
Ved baseline, 9 måneder og 18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospitals Cleveland Medical Center

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
The Cleveland Clinic
Case Western Reserve University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Xin Qi, PhD, Case Western Reserve University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

4. april 2019

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

28. februar 2022

Studieafslutning (FAKTISKE)

28. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. august 2020

Først opslået (FAKTISKE)

17. august 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

12. april 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. april 2022

Sidst verificeret

1. april 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20181082
  • 1R21NS107897-01A1 (NIH)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Huntingtons sygdom

Kliniske forsøg med lændepunktur

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Macedonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner