ハンチントン病におけるミトコンドリアのバイオマーカー
2022年4月9日 更新者：Steven Gunzler, MD、University Hospitals Cleveland Medical Center
ハンチントン病におけるミトコンドリアのメタボロミクスのための縦方向の生物標本コレクション
この研究の目的は、ハンチントン病のミトコンドリア メタボロミクス バイオ マーカーのパネルを発見することです。
調査の概要
詳細な説明
この研究者主導の単一サイト縦断研究は、ミトコンドリアメタボロミクス (ミトコンドリア機能に影響を与える小分子のパネル) の有用性を評価して、発症前、発症前、および症候性のハンチントン病を診断し、HD のバイオマーカーとして機能することを目指しています。重症度と進行。
また、血液中のこの新しいバイオマーカーが、脊髄液中の同じ分析に匹敵する価値があることを実証しようとしています。
この調査研究には、18 か月にわたって 3 ～ 4 回の訪問が含まれます。
HD を使用する 40 人のボランティアと、HD を使用しない 25 人のボランティアが含まれます。
HDを患っているボランティアは、各研究訪問時に身体検査と採血を受けます.
一部の参加者は、オプションの腰椎穿刺にもボランティアで参加します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
27
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Ohio
-
Cleveland、Ohio、アメリカ、44106
- University Hospitals Cleveland Medical Center
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
20年～85年 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、HD を持つ人々と HD のないコントロールで構成されています
説明
包含基準:
- 20～85歳
- モントリオール認知評価スコア >10
- HD 被験者は 20 歳以降に HD 症状を発症した
- 診断信頼水準 (DCL) が 0 ～ 3 (発症前または発症前) の HD 被験者は、1 つの HTT 対立遺伝子で少なくとも 40 の CAG リピートを持っている必要があります
- 診断信頼水準 (DCL) が 4 (マニフェスト) の HD 被験者は、1 つの HTT 対立遺伝子で少なくとも 36 の CAG リピートを持っている必要があります。
- コントロールは HD の家族歴がない無症候性であるか、HD の家族歴を持つ両方の HTT 対立遺伝子で CAG リピートが 36 未満である
除外基準:
- まだ遺伝子検査を受けていないHD被験者は、この研究から除外されます
- -妊娠中または研究中に妊娠する予定
- -スクリーニング訪問から3か月以内の治験薬
- アルコールまたは違法薬物の乱用または依存
- その他の遺伝性疾患または神経疾患
- -治験責任医師の判断で、許容または試験手順を受ける能力を妨げるその他の医学的または精神医学的疾患
- 腰椎穿刺 (LP)、出血性疾患または過剰出血、抗凝固療法、LP の少なくとも 7 日前に安全に服用を中止できない場合はアスピリン、その他の抗血小板薬、LP に耐えられない、局所麻酔薬またはクロルヘキシジンに対するアレルギーのボランティアをしている方、主要な腰椎変形、低血小板または異常な凝固因子 PT/APTT
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
ハンチントン病 (HD)
HDの人
|
一部の参加者には、オプションの腰椎穿刺があります
|
|
HD なしのコントロール
HD のない人々
|
一部の参加者には、オプションの腰椎穿刺があります
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
統一ハンチントン病評価尺度 (UHDRS) および UHDRS サブセクションの変更
時間枠：ベースライン、9 か月、18 か月
|
これは問診と神経学的検査です。
低い値は、高い値よりも優れています。
|
ベースライン、9 か月、18 か月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
モントリオール認知評価 (MoCA) の変更
時間枠：ベースライン、9 か月、18 か月
|
ゼロから 30 ポイントの認知スケール。
高い値は低い値よりも優れています。
|
ベースライン、9 か月、18 か月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Xin Qi, PhD、Case Western Reserve University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年4月4日
一次修了 (実際)
2022年2月28日
研究の完了 (実際)
2022年2月28日
試験登録日
最初に提出
2020年7月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年8月14日
最初の投稿 (実際)
2020年8月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年4月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年4月9日
最終確認日
2022年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 20181082
- 1R21NS107897-01A1 (NIH（アメリカ国立衛生研究所）)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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