Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Mitokondriális biomarkerek Huntington-kórban

2022. április 9. frissítette: Steven Gunzler, MD, University Hospitals Cleveland Medical Center

Longitudinális biomintagyűjtemény a Huntington-kór mitokondriális metabolizmusához

A tanulmány célja a Huntington-kór mitokondriális metabolomikai biomarkereinek paneljének felfedezése.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez a kutató által kezdeményezett, egyetlen helyszínre kiterjedő longitudinális vizsgálat a mitokondriális metabolomika – a mitokondriális működést befolyásoló kis molekulák paneljei – hasznosságát kívánja felmérni a tünet előtti, manifeszt és tünetekkel járó Huntington-kór diagnosztizálására, valamint a HD biomarkereként való felhasználásra. súlyossága és progressziója. Azt is igyekszik bebizonyítani, hogy ennek az új biomarkernek a vérben hasonló értéke van, mint ugyanazon analízisnek a gerincfolyadékban. Ez a kutatás 3-4 látogatást foglal magában 18 hónapon keresztül. 40 HD-vel és 25 HD-vel nem rendelkező önkéntest is bevonunk. A HD-ben szenvedő önkénteseket minden tanulmányi látogatás alkalmával fizikális vizsgálaton és vérvételen vesznek részt. Egyes résztvevők önkéntes lumbálpunkciót is végeznek.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

27

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Egyesült Államok, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

20 év (FELNŐTT, OLDER_ADULT)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgált populáció HD-ben szenvedő emberekből és HD-vel nem rendelkező kontrollokból áll

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 20-85 éves korig
  • Montreal kognitív értékelési pontszám >10
  • A HD- alanyoknál a HD tünetei 20 éves koruk után jelentkeztek
  • A 0-3 diagnosztikai megbízhatósági szint (DCL) (tünet előtti vagy manifesztum előtti) HD alanyoknak legalább 40 CAG-ismétléssel kell rendelkezniük egy HTT allélen
  • A 4-es (manifest) diagnosztikai megbízhatósági szinttel (DCL) rendelkező HD alanyoknak legalább 36 CAG-ismétléssel kell rendelkezniük egy HTT allélen
  • A kontrollok tünetmentesek anélkül, hogy a családban előfordult HD, vagy <36 CAG ismétlődésük van mindkét HTT allélen, a családi anamnézisben HD.

Kizárási kritériumok:

  • Azokat a HD alanyokat, akik még nem végeztek genetikai vizsgálatot, kizárják ebből a vizsgálatból
  • Terhesség vagy terhességet tervez a vizsgálat alatt
  • Vizsgálati gyógyszerek a szűrővizsgálattól számított 3 hónapon belül
  • Alkohollal vagy tiltott kábítószerrel való visszaélés vagy függőség
  • Egyéb genetikai vagy neurológiai rendellenességek
  • Egyéb orvosi vagy pszichiátriai betegség, amely a vizsgáló megítélése szerint megakadályozza a vizsgálati eljárások tolerálhatóságát vagy azok elvégzését
  • Önként jelentkezők lumbálpunkcióra (LP), vérzési rendellenességek vagy túlzott vérzés, véralvadásgátló, aszpirin, ha nem tudják biztonságosan abbahagyni a szedését legalább 7 nappal az LP előtt, egyéb thrombocyta-aggregáció gátló gyógyszerek, nem tolerálják az LP-t, allergia helyi érzéstelenítőre vagy klórhexidinre, jelentős ágyéki gerinc deformitás, alacsony vérlemezkeszám vagy kóros alvadási faktorok PT/APTT

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Huntington-kór (HD)
HD-s emberek
Diagnosztikai vizsgálat: lumbálpunkció
Egyes résztvevők opcionális lumbálpunkciót kapnak
Vezérlés HD nélkül
HD nélküli emberek
Diagnosztikai vizsgálat: lumbálpunkció
Egyes résztvevők opcionális lumbálpunkciót kapnak

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az egységes Huntington-betegség értékelési skála (UHDRS) és az UHDRS alszakaszokban
Időkeret: Kiinduláskor 9 hónap és 18 hónap
Ez egy kérdőíves és neurológiai vizsgálat. Az alacsonyabb értékek jobbak, mint a magasabbak.
Kiinduláskor 9 hónap és 18 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás a montreali kognitív értékelésben (MoCA)
Időkeret: Kiinduláskor 9 hónap és 18 hónap
Nullától 30-ig terjedő kognitív skála. A magasabb értékek jobbak, mint az alacsonyabbak.
Kiinduláskor 9 hónap és 18 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospitals Cleveland Medical Center

Együttműködők

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
The Cleveland Clinic
Case Western Reserve University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Xin Qi, PhD, Case Western Reserve University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2019. április 4.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2022. február 28.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2022. február 28.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. július 31.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. augusztus 14.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2020. augusztus 17.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2022. április 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. április 9.

Utolsó ellenőrzés

2022. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 20181082
  • 1R21NS107897-01A1 (NIH, Nemzeti Egészségügyi Intézet)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a lumbálpunkció

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Malaysia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel