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Biomarcadores Mitocondriais na Doença de Huntington

9 de abril de 2022 atualizado por: Steven Gunzler, MD, University Hospitals Cleveland Medical Center

Coleta Longitudinal de Bioespécimes para Metabolômica Mitocondrial na Doença de Huntington

O objetivo deste estudo é descobrir um painel de biomarcadores metabolômicos mitocondriais para a doença de Huntington.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este estudo longitudinal de um único local, iniciado pelo investigador, procura avaliar a utilidade da metabolômica mitocondrial - painéis de pequenas moléculas que afetam a função mitocondrial - para diagnosticar a doença de Huntington pré-sintomática, pré-manifesta e sintomática e servir como biomarcadores para HD gravidade e progressão. Também procura demonstrar que esse novo biomarcador no sangue tem valor comparável à mesma análise no líquido cefalorraquidiano. Este estudo de pesquisa envolve 3-4 visitas ao longo de 18 meses. Serão incluídos 40 voluntários com DH e 25 voluntários sem DH. Os voluntários que têm DH farão um exame físico e coleta de sangue em cada visita do estudo. Alguns participantes também serão voluntários para punção lombar opcional.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

27

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

20 anos a 85 anos (ADULTO, OLDER_ADULT)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo consiste em pessoas com DH e controles sem DH

Descrição

Critério de inclusão:

  • 20 a 85 anos
  • Pontuação da Avaliação Cognitiva de Montreal >10
  • Indivíduos em HD tiveram início dos sintomas de DH após os 20 anos de idade
  • Indivíduos em HD com Nível de Confiança de Diagnóstico (DCL) de 0-3 (pré-sintomático ou pré-manifesto) devem ter pelo menos 40 repetições CAG em um alelo HTT
  • Indivíduos em HD com Nível de Confiança de Diagnóstico (DCL) de 4 (manifesto) devem ter pelo menos 36 repetições CAG em um alelo HTT
  • Os controles são assintomáticos sem história familiar de DH ou têm <36 repetições CAG em ambos os alelos HTT com história familiar de DH

Critério de exclusão:

  • Indivíduos em HD que ainda não fizeram testes genéticos são excluídos deste estudo
  • Gravidez ou planos de engravidar durante o estudo
  • Medicamentos em investigação dentro de 3 meses da visita de triagem
  • Abuso ou dependência de álcool ou drogas ilícitas
  • Outros distúrbios genéticos ou neurológicos
  • Outra doença médica ou psiquiátrica que, no julgamento do investigador, impedirá a capacidade de tolerar ou se submeter aos procedimentos do estudo
  • Para aqueles voluntários para punção lombar (LP), distúrbios hemorrágicos ou sangramento excessivo, anticoagulação, aspirina se incapaz de parar de tomá-la com segurança pelo menos 7 dias antes da LP, outros medicamentos antiplaquetários, incapacidade de tolerar LP, alergia ao anestésico local ou clorexidina, grande deformidade da coluna lombar, plaquetas baixas ou fatores de coagulação anormais PT/APTT

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Doença de Huntington (HD)
pessoas com DH
Teste de diagnostico: punção lombar
Alguns participantes terão uma punção lombar opcional
Controles sem HD
pessoas sem HD
Teste de diagnostico: punção lombar
Alguns participantes terão uma punção lombar opcional

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança na Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington (UHDRS) e subseções UHDRS
Prazo: No início, 9 meses e 18 meses
Este é um questionário e exame neurológico. Valores mais baixos são melhores que valores mais altos.
No início, 9 meses e 18 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança na Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA)
Prazo: No início, 9 meses e 18 meses
Escala cognitiva de zero a 30 pontos. Valores mais altos são melhores que valores mais baixos.
No início, 9 meses e 18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospitals Cleveland Medical Center

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
The Cleveland Clinic
Case Western Reserve University

Investigadores

  • Investigador principal: Xin Qi, PhD, Case Western Reserve University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

4 de abril de 2019

Conclusão Primária (REAL)

28 de fevereiro de 2022

Conclusão do estudo (REAL)

28 de fevereiro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de julho de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

14 de agosto de 2020

Primeira postagem (REAL)

17 de agosto de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

12 de abril de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de abril de 2022

Última verificação

1 de abril de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 20181082
  • 1R21NS107897-01A1 (NIH)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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