Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mitokondrielle biomarkører ved Huntingtons sykdom

9. april 2022 oppdatert av: Steven Gunzler, MD, University Hospitals Cleveland Medical Center

Longitudinell bioprøvesamling for mitokondriell metabolomikk ved Huntingtons sykdom

Målet med denne studien er å oppdage et panel av mitokondrielle metabolomiske biomarkører for Huntingtons sykdom.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne etterforsker-initierte, enkeltsteds longitudinelle studien søker å vurdere nytten av mitokondriell metabolomikk - paneler av små molekyler som påvirker mitokondriell funksjon - for å diagnostisere pre-symptomatisk, pre-manifest og symptomatisk Huntingtons sykdom og tjene som biomarkører for HD alvorlighetsgrad og progresjon. Den søker også å demonstrere at denne nye biomarkøren i blodet har tilsvarende verdi som den samme analysen i spinalvæske. Denne forskningsstudien involverer 3-4 besøk over 18 måneder. Førti frivillige med HD og 25 frivillige uten HD vil bli inkludert. Frivillige som har HD vil få en fysisk undersøkelse og blodprøvetaking ved hvert studiebesøk. Noen deltakere vil også melde seg frivillig for valgfri lumbalpunksjon.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

27

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

20 år til 85 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen består av personer med HS og kontroller uten HS

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder 20 til 85
  • Montreal Cognitive Assessment score >10
  • HD-pasienter hadde debut av HD-symptomer etter fylte 20 år
  • HD-personer med diagnostisk konfidensnivå (DCL) på 0-3 (pre-symptomatisk eller pre-manifest) må ha minst 40 CAG-repetisjoner på én HTT-allel
  • HD-personer med diagnostisk konfidensnivå (DCL) på 4 (manifest) må ha minst 36 CAG-repetisjoner på én HTT-allel
  • Kontroller er asymptomatiske uten familiehistorie med HD eller har <36 CAG-repetisjoner på begge HTT-alleler med familiehistorie med HD

Ekskluderingskriterier:

  • HD-personer som ikke allerede har fått genetisk testing er ekskludert fra denne studien
  • Graviditet eller planlegger å bli gravid under studien
  • Utredningsmedisin innen 3 måneder etter screeningbesøk
  • Misbruk eller avhengighet av alkohol eller ulovlig narkotika
  • Andre genetiske eller nevrologiske lidelser
  • Annen medisinsk eller psykiatrisk sykdom som etter etterforskerens vurdering vil hindre evnen til å tolerere eller gjennomgå studieprosedyrer
  • For de som melder seg frivillig for lumbalpunksjon (LP), blødningsforstyrrelser eller overdreven blødning, antikoagulasjon, aspirin hvis de ikke trygt kan slutte å ta det minst 7 dager før LP, andre blodplatehemmende medisiner, manglende evne til å tolerere LP, allergi mot lokalbedøvelse eller klorheksidin, større korsryggdeformitet, lave blodplater eller unormale koagulasjonsfaktorer PT/APTT

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Huntingtons sykdom (HD)
personer med HD
Diagnostisk test: lumbal punktering
Noen deltakere vil ha en valgfri lumbalpunksjon
Kontroller uten HD
personer uten HD
Diagnostisk test: lumbal punktering
Noen deltakere vil ha en valgfri lumbalpunksjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS) og UHDRS-underseksjoner
Tidsramme: Ved baseline, 9 måneder og 18 måneder
Dette er et spørreskjema og nevrologisk undersøkelse. Lavere verdier er bedre enn høyere verdier.
Ved baseline, 9 måneder og 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Tidsramme: Ved baseline, 9 måneder og 18 måneder
Null til 30 punkts kognitiv skala. Høyere verdier er bedre enn lavere verdier.
Ved baseline, 9 måneder og 18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospitals Cleveland Medical Center

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
The Cleveland Clinic
Case Western Reserve University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Xin Qi, PhD, Case Western Reserve University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

4. april 2019

Primær fullføring (FAKTISKE)

28. februar 2022

Studiet fullført (FAKTISKE)

28. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. juli 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. august 2020

Først lagt ut (FAKTISKE)

17. august 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

12. april 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. april 2022

Sist bekreftet

1. april 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 20181082
  • 1R21NS107897-01A1 (NIH)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Huntingtons sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United States

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere