Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mitochondriale biomarkers bij de ziekte van Huntington

9 april 2022 bijgewerkt door: Steven Gunzler, MD, University Hospitals Cleveland Medical Center

Longitudinale biospecimenverzameling voor mitochondriale metabolomica bij de ziekte van Huntington

Het doel van deze studie is om een ​​panel van mitochondriale metabolomics biomarkers voor de ziekte van Huntington te ontdekken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze door de onderzoeker geïnitieerde, longitudinale studie op één locatie tracht het nut te beoordelen van mitochondriale metabolomics - panels van kleine moleculen die de mitochondriale functie beïnvloeden - om presymptomatische, premanifesterende en symptomatische ziekte van Huntington te diagnosticeren en te dienen als biomarkers voor de ZvH ernst en progressie. Het probeert ook aan te tonen dat deze nieuwe biomarker in het bloed vergelijkbare waarde heeft als dezelfde analyse in ruggenmergvocht. Deze onderzoeksstudie omvat 3-4 bezoeken gedurende 18 maanden. Veertig vrijwilligers met de ZvH en 25 vrijwilligers zonder de ZvH zullen worden opgenomen. Vrijwilligers met de ZvH ondergaan bij elk studiebezoek een lichamelijk onderzoek en bloedafname. Sommige deelnemers zullen zich ook vrijwillig aanmelden voor een optionele lumbaalpunctie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

27

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

20 jaar tot 85 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie bestaat uit mensen met de ZvH en controles zonder de ZvH

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd 20 tot 85 jaar
  • Cognitieve beoordelingsscore Montreal >10
  • ZvH-proefpersonen begonnen de ZvH-symptomen na de leeftijd van 20 jaar
  • ZvH-proefpersonen met Diagnostic Confidence Level (DCL) van 0-3 (presymptomatisch of premanifest) moeten ten minste 40 CAG-herhalingen hebben op één HTT-allel
  • ZvH-proefpersonen met Diagnostic Confidence Level (DCL) van 4 (manifest) moeten ten minste 36 CAG-herhalingen hebben op één HTT-allel
  • Controles zijn asymptomatisch zonder familiegeschiedenis van de ZvH of hebben <36 CAG-herhalingen op beide HTT-allelen met familiegeschiedenis van de ZvH

Uitsluitingscriteria:

  • ZvH-proefpersonen die nog niet genetisch getest zijn, worden uitgesloten van deze studie
  • Zwangerschap of plannen om zwanger te worden tijdens het onderzoek
  • Geneesmiddelen voor onderzoek binnen 3 maanden na het screeningsbezoek
  • Alcohol- of ongeoorloofd drugsmisbruik of afhankelijkheid
  • Andere genetische of neurologische aandoeningen
  • Andere medische of psychiatrische ziekte die naar het oordeel van de onderzoeker het vermogen verhindert om studieprocedures te verdragen of te ondergaan
  • Voor degenen die zich vrijwillig aanmelden voor lumbaalpunctie (LP), bloedingsstoornissen of overmatig bloeden, antistolling, aspirine als ze niet in staat zijn om het gebruik ervan ten minste 7 dagen voorafgaand aan LP veilig te stoppen, andere plaatjesaggregatieremmers, onvermogen om LP te verdragen, allergie voor lokale anesthetica of chloorhexidine, ernstige misvorming van de lumbale wervelkolom, laag aantal bloedplaatjes of abnormale stollingsfactoren PT/APTT

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Ziekte van Huntington (HD)
mensen met de ZvH
Diagnostische toets: lumbaalpunctie
Sommige deelnemers zullen een optionele lumbaalpunctie ondergaan
Bediening zonder HD
mensen zonder HD
Diagnostische toets: lumbaalpunctie
Sommige deelnemers zullen een optionele lumbaalpunctie ondergaan

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Wijziging in Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS) en UHDRS-subsecties
Tijdsspanne: Bij baseline, 9 maanden en 18 maanden
Dit is een vragenlijst en neurologisch onderzoek. Lagere waarden zijn beter dan hogere waarden.
Bij baseline, 9 maanden en 18 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Tijdsspanne: Bij baseline, 9 maanden en 18 maanden
Cognitieve schaal van nul tot 30 punten. Hogere waarden zijn beter dan lagere waarden.
Bij baseline, 9 maanden en 18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospitals Cleveland Medical Center

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
The Cleveland Clinic
Case Western Reserve University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Xin Qi, PhD, Case Western Reserve University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

4 april 2019

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

28 februari 2022

Studie voltooiing (WERKELIJK)

28 februari 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 augustus 2020

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

17 augustus 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

12 april 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 april 2022

Laatst geverifieerd

1 april 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 20181082
  • 1R21NS107897-01A1 (NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Huntington

Klinische onderzoeken op lumbaalpunctie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Kuwait

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren