X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 患者的 4D-125
2025年3月19日 更新者：4D Molecular Therapeutics
基因治疗 4D-125 在患有由 RPGR 基因突变引起的 X 连锁视网膜色素变性 (XLRP) 的男性中进行的一项开放标签、1/2 期试验
这是一项 1/2 期多中心研究，有两个平行部分：一项观察性自然历史队列和一项针对因视网膜炎编码基因突变而患有非综合征性 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 男性的开放标签、前瞻性干预试验色素变性 GTP 酶调节剂 (RPGR)。
研究概览
详细说明
这项 1/2 期研究将在自然历史队列的观察阶段收集数据，以进一步描述和评估由基因编码视网膜色素变性 GTP 酶调节基因突变引起的基因确认的 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 男性患者的自然疾病进展（角色扮演游戏）。 该研究还将评估安全性和耐受性，根据眼部和全身不良事件的频率和严重程度进行评估，以及单次玻璃体内 (IVT) 注射两种剂量水平的 4D-125 在该患者人群中的初步临床疗效一只或两只眼睛（如果受试者符合条件并同意，对侧眼睛的剂量）。
4D-125 已被开发为 XLRP 的基因替代疗法。 接受 4D-125 后，患者将接受为期 24 个月的持续安全随访和额外 36 个月的长期随访。 次要终点将评估 4D-125 给药后随时间推移的初步疗效指标。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
21
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Colorado
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Aurora、Colorado、美国、80045
- University of Colorado
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Florida
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Gainesville、Florida、美国、32607
- Vitreo Retinal Associates
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、美国、48105
- University of Michigan Kellogg Eye Center
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New York
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New York、New York、美国、10032
- Columbia University Medical Center/Edward Harkness Eye Institute
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North Carolina
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Durham、North Carolina、美国、27710
- Duke University Eye Center/Dept. of Ophthalmology
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health and Science University
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Texas
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Dallas、Texas、美国、75231
- Retina Foundation of the Southwest
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84132
- University of Utah John A. Moran Eye Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
12年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
自然历史关键纳入标准：
- 知情同意时年龄≥6岁的男性
- 基因检测证实的半合子非综合征 RPGR 突变
干预关键纳入标准：
- 男性，≥12岁
- 基因检测证实的半合子非综合征 RPGR 突变
- 第 1 阶段剂量探索：至少一只眼睛适合 IVT 注射且 BCVA ≤ 78 个 ETDRS 字母（~20/32）和≥ 34 个 ETDRS 字母（~20/200）
- 2 期剂量扩展：至少一只眼睛适合 IVT 注射并且双眼必须具有 BCVA ≥ 34 ETDRS 字母 (~20/200)
关键排除标准（所有队列）
- 患者之前接受过任何 AAV 治疗
- 预先存在的眼部疾病或手术并发症会妨碍参与介入临床试验或干扰研究终点的解释
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：4D-125剂量探索
第 1 剂和第 2 剂 4D-125 将在第 1 天以指定剂量水平作为单剂量 IVT 注射给药。 如果受试者符合条件并提供同意，对侧眼也可以作为单剂量 IVT 注射给予 4D-125。 |
为基因治疗开发的 4D-125 药物产品，其中包含 AAV 衣壳变体 (4D-R100)，携带密码子优化的人视网膜色素变性 GTP 酶调节剂转基因。
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实验性的：4D-125 剂量扩展
4D-125 将在第 1 天以指定剂量水平作为单剂量 IVT 注射在成人和儿童参与者中进行。
仅对于成人参与者，如果受试者符合条件并同意，对侧眼也可以单次 IVT 注射 4D-125。
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为基因治疗开发的 4D-125 药物产品，其中包含 AAV 衣壳变体 (4D-R100)，携带密码子优化的人视网膜色素变性 GTP 酶调节剂转基因。
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其他：观察性的
自然历史
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自然历史
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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TEAE 和严重不良事件 (SAE) 的发生率和严重程度，包括安全参数的临床显着变化
大体时间：24 个月至 60 个月
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24 个月至 60 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Schonmei Lee, MD、4D Molecular Therapeutics
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年6月9日
初级完成 (估计的)
2026年6月1日
研究完成 (估计的)
2029年5月1日
研究注册日期
首次提交
2020年8月14日
首先提交符合 QC 标准的
2020年8月14日
首次发布 (实际的)
2020年8月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年3月19日
最后验证
2025年3月1日
更多信息
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