使用蛋白质错误折叠循环扩增 (PMCA) 检测 A-突触核蛋白聚集体作为早期诊断帕金森病的生物标志物

发现队列：(1) 早期 PD 患者（病程≤1 年，Hoehn 和 Yahr I 期，n=75）； (2) 性别、年龄匹配的健康对照 (n=38)； (3) PET显像纹状体多巴胺再摄取转运蛋白(DAT)显着减少； (4) 氟-18-标记-氟脱氧葡萄糖-PET(18F-FDG PET)检测到的代谢脑网络与帕金森病相关模式(PDRP)一致。

验证队列：（1）早期PD患者（病程≤1年，Hoehn和Yahr I期，n=75）； (2)早期多系统萎缩症(MSA)患者(病程≤1年，n=38)； (3)早期进行性核上性麻痹(PSP)患者(病程≤1年，n=38)； (4) 性别、年龄匹配的健康对照 (n=38)； (5) PET显像纹状体多巴胺再摄取转运蛋白(DAT)显着减少； (6) 氟18标记的氟脱氧葡萄糖-PET(18F-FDG PET)检测到的代谢脑网络与帕金森病相关模式(PDRP)一致。

对于早期PD患者

纳入标准：

• 根据国际帕金森和运动障碍协会（MDS）PD临床诊断标准（2015），两位运动障碍专业神经科医生对“疑似PD”的临床诊断；
• 年龄 50-75 岁，病程小于 1 年，Hoehn & Yahr I 期；
• PET 成像显示纹状体中的多巴胺再摄取转运蛋白 (DAT) 显着减少；
• Fluorine-18-labelled-fluorodeodeoxyglucose-PET(18F-FDG PET)检测到的代谢脑网络与帕金森病相关模式(PDRP)一致，FDG代谢亢进在基底节和小脑；
• 对抗 PD 药物反应良好；
• 完成问卷的能力；
• 提供知情同意的能力；
• 神经科医生在停药状态下接受评估的意愿定义为在评估前至少停止抗 PD 药物治疗 12 小时。

排除标准：

• 继发性帕金森症（即。 药物诱导）；
• 非典型帕金森病，如 MSA 或 PSP 等；
• 随访期间综合评估存在《MDS临床诊断标准PD》（2015）10项中的任意一项；
• 5年内被诊断为任何癌症的历史；
• 存在任何可能影响腰椎穿刺 (LP) 手术的情况；
• 怀孕;
• 无法遵守学习程序。

对于早期 MSA 患者

纳入标准：

• 根据国际帕金森和运动障碍协会（MDS）关于 MSA 的第二个共识标准（2019），两位运动障碍专业的神经科医生对“疑似 MSA”的临床诊断；
• 50-75岁，病程小于1年；
• Fluorine-18-labelled-fluorodeodeoxyglucose-PET(18F-FDG PET)检测的代谢脑网络与MSA相关模式一致；
• 完成问卷的能力；
• 提供知情同意的能力；
• 神经科医生在停药状态下接受评估的意愿定义为在评估前至少停止抗 PD 药物治疗 12 小时。

排除标准：

• 继发性帕金森症（即。 药物诱导）；
• 5年内被诊断为任何癌症的历史；
• 存在任何可能影响腰椎穿刺 (LP) 手术的情况；
• 怀孕;
• 无法遵守学习程序。

对于 PSP 患者

纳入标准：

• 两名专攻运动障碍的神经科医生根据 MDS PSP 临床诊断标准 (2017) 对“疑似 PSP”的临床诊断；
• 年龄50-75岁，病程小于1年；
• Fluorine-18-labelled-fluorodeodeoxyglucose-PET(18F-FDG PET)检测的代谢脑网络与PSP相关模式一致；
• 完成问卷的能力；
• 提供知情同意的能力；
• 神经科医生在停药状态下接受评估的意愿定义为在评估前至少停止抗 PD 药物治疗 12 小时。

排除标准：

• 继发性帕金森症（即。 药物诱导）；
• 5年内被诊断为任何癌症的历史；
• 存在任何可能影响腰椎穿刺 (LP) 手术的情况；
• 怀孕;
• 无法遵守学习程序。

对于未诊断神经退行性疾病的对照

纳入标准：

• 50-75岁；
• 无中枢神经系统神经退行性疾病病史；
• 无中枢系统传染病史；
• 完成问卷的能力；
• 提供知情同意的能力。

排除标准：

• 有PD的前驱症状，如快速眼动睡眠行为障碍（RBD）；
• 5年内被诊断为任何癌症的历史；
• 存在任何增加进行腰椎穿刺 (LP) 手术风险的情况；
• 怀孕;
• 无法遵守学习程序。