PMCA(Protein Misfolding Cyclic Amplification)를 이용한 파킨슨병 조기진단의 바이오마커로서 A-synuclein Aggregate 검출

발견 코호트: (1) 초기 PD 환자(질병 지속 기간 ≤1년 및 Hoehn 및 Yahr 1기, n=75); (2) 성별, 연령에 맞는 건강한 대조군(n=38); (3) 도파민 재흡수 수송체(DAT)는 PET 영상에서 선조체에서 상당히 감소합니다. (4) fluorine-18-labelled-fluorodeoxyglucose-PET(18F-FDG PET)에 의해 검출된 대사 뇌 네트워크는 파킨슨병 관련 패턴(PDRP)과 일치합니다.

확인 코호트: (1) 초기 PD 환자(질병 지속 기간 ≤1년 및 Hoehn 및 Yahr 1기, n=75); (2) 초기 다계통 위축(MSA) 환자(질병 지속 기간 ≤1년, n=38); (3) 조기 진행성 핵상 마비(PSP) 환자(질병 지속 기간 ≤1년, n=38); (4) 성별, 연령 일치 건강한 대조군(n=38); (5) 도파민 재흡수 수송체(DAT)는 PET 영상에서 선조체에서 상당히 감소합니다. (6) fluorine-18-labelled-fluorodeoxyglucose-PET(18F-FDG PET)에 의해 검출된 대사 뇌 네트워크는 파킨슨병 관련 패턴(PDRP)과 일치합니다.

초기 PD 환자의 경우

포함 기준:

• 국제 파킨슨 및 운동 장애 학회(MDS) PD에 대한 임상 진단 기준(2015)에 따라 운동 장애를 전문으로 하는 두 명의 신경과 전문의에 의한 "가능성 있는 PD"의 임상 진단;
• 50-75세, 질병 기간이 1년 미만, Hoehn & Yahr 1기;
• 도파민 재흡수 수송체(DAT)는 PET 영상에서 선조체에서 상당히 감소합니다.
• 불소-18-표지된-플루오로데옥시글루코스-PET(18F-FDG PET)에 의해 검출된 대사 뇌 네트워크는 파킨슨병 관련 패턴(PDRP)과 일치하며, FDG 과대사는 기저핵과 소뇌에 있습니다.
• 항 PD 약물에 대한 좋은 반응;
• 설문지 작성 능력;
• 정보에 입각한 동의를 제공하는 능력
• 평가 전 최소 12시간 동안 항PD 약물을 중단하는 것으로 정의되는 약물 중단 상태 동안 신경과 전문의의 평가를 받을 의향.

제외 기준:

• 이차성 파킨슨증(예. 약물 유발);
• MSA 또는 PSP 등과 같은 비정형 파킨슨증;
• 후속 조치 중 포괄적인 평가에서 PD에 대한 MDS 임상 진단 기준(2015)의 10가지 위험 신호에 있는 항목의 존재;
• 5년 이내에 임의의 암으로 진단된 이력;
• 요추 천자(LP)를 수행하는 절차를 위험에 빠뜨리는 상태의 존재
• 임신;
• 연구 절차를 준수할 수 없음.

초기 MSA 환자의 경우

포함 기준:

• MSA(2019)에 대한 국제 파킨슨 및 운동 장애 학회(MDS) 2차 합의 기준에 따라 운동 장애를 전문으로 하는 두 명의 신경과 전문의에 의한 "개연성 있는 MSA"의 임상 진단;
• 50-75세, 질병 기간이 1년 미만인 경우;
• fluorine-18-labelled-fluorodeoxyglucose-PET(18F-FDG PET)에 의해 검출된 대사 뇌 네트워크는 MSA 관련 패턴과 일치합니다.
• 설문지 작성 능력;
• 정보에 입각한 동의를 제공하는 능력
• 평가 전 최소 12시간 동안 항PD 약물을 중단하는 것으로 정의되는 약물 중단 상태 동안 신경과 전문의의 평가를 받을 의향.

제외 기준:

• 이차성 파킨슨증(예. 약물 유발);
• 5년 이내에 임의의 암으로 진단된 이력;
• 요추 천자(LP)를 수행하는 절차를 위험에 빠뜨리는 상태의 존재
• 임신;
• 연구 절차를 준수할 수 없음.

PSP 환자의 경우

포함 기준:

• PSP에 대한 MDS 임상 진단 기준(2017)에 따라 운동 장애를 전문으로 하는 두 명의 신경과 전문의에 의한 "가능성 있는 PSP"의 임상 진단;
• 50-75세, 질병 기간이 1년 미만;
• fluorine-18-labelled-fluorodeoxyglucose-PET(18F-FDG PET)에 의해 검출된 대사 뇌 네트워크는 PSP 관련 패턴과 일치합니다.
• 설문지 작성 능력;
• 정보에 입각한 동의를 제공하는 능력
• 평가 전 최소 12시간 동안 항PD 약물을 중단하는 것으로 정의되는 약물 중단 상태 동안 신경과 전문의의 평가를 받을 의향.

제외 기준:

• 이차성 파킨슨증(예. 약물 유발);
• 5년 이내에 임의의 암으로 진단된 이력;
• 요추 천자(LP)를 수행하는 절차를 위험에 빠뜨리는 상태의 존재
• 임신;
• 연구 절차를 준수할 수 없음.

신경퇴행성 장애의 진단이 없는 통제를 위해

포함 기준:

• 50-75세;
• 중추 신경계의 신경퇴행성 질환의 병력 없음;
• 중추계 감염성 질환의 병력 없음;
• 설문지 작성 능력;
• 정보에 입각한 동의를 제공하는 능력.

제외 기준:

• 급속 안구 운동 수면 행동 장애(RBD)와 같은 PD의 전구 증상이 있는 경우;
• 5년 이내에 임의의 암으로 진단된 이력;
• 요추 천자(LP) 시술의 위험을 증가시키는 상태의 존재
• 임신;
• 연구 절차를 준수할 수 없음.