马凡综合症适度运动试点

马凡综合征 (MFS) 影响多个器官系统，包括心脏、骨骼、韧带和眼睛，并与主动脉夹层的重大风险相关。 鉴于主动脉夹层的轶事报道、体外研究的有限证据以及理论问题，大多数 MFS 患者的某些身体活动受到限制，最常见的是等长收缩运动和接触运动。 已发布的指南还建议限制高度动态的竞技运动。 虽然临床医生的意思可能只是限制患者进行竞技运动，但儿童和家庭常常将这种警告解释为适用于几乎所有运动，导致大量马凡综合征患者久坐不动。 这种缺乏锻炼和身体机能下降可能会对增加虚弱和关节疼痛以及降低耐力产生不利影响。 抑郁症状在马凡综合征中也并不少见，并且可能会在诊断时被指导立即停止参加运动而引发或加剧。

迄今为止，就研究人员所知，还没有发表过关于动态运动对人类受试者影响的对照研究。 2017 年，Mas-Stachurska 等人发表了一项研究，表明在啮齿动物样本中，适度的动态运动可以减轻马凡氏综合症中常见的心脏结构的进行性退化。 这项研究表明，对人类适度运动的恐惧可能是没有根据的。 此外，这项研究表明，适度运动实际上可以保护主动脉和心肌，此外，坚持运动还可以带来许多其他身体和情感益处。 总体目标是评估适度的动态锻炼计划对患有马凡综合征的青少年和年轻人的心血管、肌肉和心理健康指标的影响。 研究人员计划进行一项随机试验研究，以计算效果估计值，以进行更大规模的多中心研究。 目标是 1) 将 20 名年龄在 12-21 岁的马凡综合征患者随机分为当前状态（对照组）和适度动态运动干预，然后 2) 让对照组患者接受运动干预。 然后，研究人员将比较干预组和对照组之间以及基线和干预后状态之间的结果。 具体结果测量将包括心血管评估：最大摄氧量（最大摄氧量）、节段和中央主动脉僵硬度、心室质量和体积以及内皮功能，肌肉/身体评估：徒手肌肉测试 (MMT)、功能平衡和疼痛评估，和生活质量/心理健康评估：与健康相关的生活质量、抑郁和焦虑筛查量表。 假设是，由有执照的物理治疗师引入的适度运动计划的干预将导致心血管状况、肌肉健康和心理健康的改善，而不会对主动脉壁产生不利影响。