Marfan Syndrom Moderat træningspilot

Marfans syndrom (MFS) påvirker flere organsystemer, herunder hjerte, knogler, ledbånd og øjne, og er forbundet med betydelig risiko for aortadissektion. Givet anekdotiske rapporter om aortadissektion, begrænset evidens fra in vitro-undersøgelser og teoretiske bekymringer, er størstedelen af ​​patienter med MFS begrænset fra visse fysiske aktiviteter, oftest isometrisk træning og kontaktsport. Publicerede retningslinjer foreslår også begrænsninger fra meget dynamisk konkurrencesport. Mens klinikere kan mene kun at begrænse patienter fra konkurrencesport, tolker børn og familier ofte denne forsigtighed som gældende for næsten al motion, hvilket resulterer i, at et stort antal patienter med Marfans syndrom er stillesiddende. Denne mangel på motion og dekonditionering har sandsynligvis skadelige virkninger ved at øge svaghed og ledsmerter og mindske udholdenhed. Depressive symptomer er heller ikke ualmindelige ved Marfans syndrom og kan udløses eller forværres af vejledning om akut at ophøre med at deltage i sport på diagnosetidspunktet.

Til dato er der, så vidt efterforskerne er klar over, ingen publicerede kontrollerede undersøgelser af virkningerne af dynamisk træning på mennesker. I 2017 offentliggjorde Mas-Stachurska et al en undersøgelse, der tyder på, at et moderat niveau af dynamisk træning mindskede progressiv nedbrydning af de hjertestrukturer, der typisk ses i Marfans syndrom i en gnaverprøve. Denne undersøgelse antyder muligheden for, at frygten omkring moderat træning hos mennesker kan være uberettiget. Derudover tyder denne undersøgelse på, at moderat træning faktisk kan beskytte aorta og myokardiet, foruden de mange andre fysiske og følelsesmæssige fordele, der har vist sig at være resultatet af konsekvent træning. Det overordnede mål er at evaluere virkningerne af et moderat dynamisk træningsprogram på målinger af kardiovaskulær, muskulær og mental sundhed hos unge og unge voksne med Marfans syndrom. Efterforskerne planlægger at udføre et randomiseret pilotstudie for at beregne effektestimater for at udføre et større multicenterstudie. Målet er at 1) randomisere 20 patienter med Marfan syndrom i alderen 12-21 år til den nuværende status (kontroller) versus en moderat dynamisk træningsintervention, derefter 2) lade kontrolgruppens patienter gennemgå træningsinterventionen. Efterforskerne vil derefter sammenligne resultater mellem både interventions- og kontrolgrupperne og mellem baseline- og post-interventionstilstandene. Specifikke resultatmål vil omfatte kardiovaskulær vurdering: maksimal iltoptagelse (max VO2), segmental og central aortastivhed, ventrikulær masse og volumen, og endotelfunktion, muskel/fysisk vurdering: manuel muskeltest (MMT), funktionel balance og smertevurdering, og livskvalitet/psykisk helbredsvurdering: sundhedsrelateret livskvalitet, depression og angstscreeningsskalaer. Hypotesen er, at intervention af et moderat træningsprogram introduceret af en autoriseret fysioterapeut vil resultere i forbedring af kardiovaskulær status, muskulær sundhed og mental sundhed uden skadelige effekter på aortavæggen.