Středně cvičný pilot Marfanova syndromu

Marfanův syndrom (MFS) postihuje více orgánových systémů včetně srdce, kostí, vazů a očí a je spojen s významným rizikem disekce aorty. Vzhledem k neoficiálním zprávám o disekci aorty, omezeným důkazům ze studií in vitro a teoretickým obavám je většina pacientů s MFS omezena na určité fyzické aktivity, nejčastěji izometrické cvičení a kontaktní sporty. Publikované pokyny také navrhují omezení vysoce dynamických soutěžních sportů. Zatímco lékaři mohou mít v úmyslu omezit pacienty pouze na soutěžní sporty, děti a rodiny si tuto opatrnost často vykládají tak, že se vztahuje na téměř veškeré cvičení, což má za následek, že velký počet pacientů s Marfanovým syndromem je sedavý. Tento nedostatek cvičení a dekondice má pravděpodobně škodlivé účinky na zvýšení slabosti a bolesti kloubů a snížení vytrvalosti. Depresivní příznaky také nejsou u Marfanova syndromu neobvyklé a mohou být spuštěny nebo zhoršeny doporučením akutního ukončení sportu v době diagnózy.

K dnešnímu dni, pokud je vědcům známo, neexistují žádné publikované kontrolované studie o účincích dynamického cvičení na lidské subjekty. V roce 2017 Mas-Stachurska et al publikovali studii naznačující, že mírná úroveň dynamického cvičení zmírnila progresivní degradaci srdečních struktur typicky pozorovanou u Marfanova syndromu ve vzorku hlodavců. Tato studie naznačuje možnost, že obavy kolem mírného cvičení u lidí mohou být neopodstatněné. Kromě toho tato studie naznačuje, že mírné cvičení může skutečně chránit aortu a myokard, kromě mnoha dalších fyzických a emocionálních výhod, které se ukázaly jako důsledek důsledného cvičení. Celkovým cílem je vyhodnotit účinky mírného dynamického cvičebního programu na měření kardiovaskulárního, svalového a duševního zdraví u adolescentů a mladých dospělých s Marfanovým syndromem. Vyšetřovatelé plánují provést randomizovanou pilotní studii pro výpočet odhadů účinku pro provedení větší multicentrické studie. Cílem je 1) randomizovat 20 pacientů s Marfanovým syndromem ve věku 12-21 let do současného stavu (kontroly) versus středně dynamická cvičební intervence, poté 2) umožnit pacientům v kontrolní skupině podstoupit cvičební intervenci. Vyšetřovatelé pak porovnají výsledky mezi intervenční a kontrolní skupinou a mezi výchozím stavem a stavem po intervenci. Specifická výsledná opatření budou zahrnovat kardiovaskulární hodnocení: maximální příjem kyslíku (max VO2), segmentální a centrální aortální ztuhlost, komorová hmota a objem a endoteliální funkce, svalové/fyzické hodnocení: manuální svalové testování (MMT), funkční rovnováha a hodnocení bolesti, a hodnocení kvality života/duševního zdraví: škály screeningu kvality života související se zdravím, deprese a úzkosti. Hypotézou je, že zásah mírného cvičebního programu zavedeného licencovaným fyzioterapeutem povede ke zlepšení kardiovaskulárního stavu, svalového zdraví a duševního zdraví bez škodlivých účinků na stěnu aorty.