Zespół Marfana Umiarkowany pilot ćwiczeń

Zespół Marfana (MFS) wpływa na wiele układów narządów, w tym serce, kości, więzadła i oczy, i wiąże się ze znacznym ryzykiem rozwarstwienia aorty. Biorąc pod uwagę anegdotyczne doniesienia o rozwarstwieniu aorty, ograniczone dowody z badań in vitro i obawy teoretyczne, większość pacjentów z MFS jest ograniczona do pewnych aktywności fizycznych, najczęściej ćwiczeń izometrycznych i sportów kontaktowych. Opublikowane wytyczne sugerują również ograniczenie ze strony wysoce dynamicznych sportów wyczynowych. Podczas gdy klinicyści mogą chcieć ograniczać pacjentów tylko do sportów wyczynowych, często dzieci i rodziny interpretują tę ostrożność jako odnoszącą się do prawie wszystkich ćwiczeń, co powoduje, że duża liczba pacjentów z zespołem Marfana prowadzi siedzący tryb życia. Ten brak ćwiczeń i wydolności prawdopodobnie ma szkodliwy wpływ na zwiększenie osłabienia i bólu stawów oraz zmniejszenie wytrzymałości. Objawy depresyjne również nie są rzadkością w zespole Marfana i mogą zostać wywołane lub zaostrzone przez wskazówki dotyczące ostrego zaprzestania uprawiania sportu w momencie rozpoznania.

Do chwili obecnej, o ile wiedzą badacze, nie ma opublikowanych kontrolowanych badań nad wpływem ćwiczeń dynamicznych na ludzi. W 2017 roku Mas-Stachurska i wsp. opublikowali badanie sugerujące, że umiarkowany poziom ćwiczeń dynamicznych łagodzi postępującą degradację struktur serca typową dla zespołu Marfana w próbce gryzoni. Badanie to sugeruje możliwość, że obawy związane z umiarkowanymi ćwiczeniami u ludzi mogą być nieuzasadnione. Ponadto badanie to sugeruje, że umiarkowane ćwiczenia mogą faktycznie chronić aortę i mięsień sercowy, oprócz wielu innych korzyści fizycznych i emocjonalnych, które, jak wykazano, wynikają z konsekwentnych ćwiczeń. Ogólnym celem jest ocena wpływu umiarkowanego programu ćwiczeń dynamicznych na pomiary zdrowia układu sercowo-naczyniowego, mięśniowego i psychicznego u nastolatków i młodych dorosłych z zespołem Marfana. Badacze planują przeprowadzić randomizowane badanie pilotażowe w celu obliczenia szacunkowych efektów w celu przeprowadzenia większego badania wieloośrodkowego. Celem jest 1) losowe przydzielenie 20 pacjentów z zespołem Marfana w wieku 12-21 lat do aktualnego stanu (grupa kontrolna) w porównaniu z umiarkowaną dynamiczną interwencją wysiłkową, a następnie 2) umożliwienie pacjentom z grupy kontrolnej poddania się interwencji wysiłkowej. Następnie badacze porównają wyniki między grupami interwencyjnymi i kontrolnymi oraz między stanem wyjściowym a stanem po interwencji. Konkretne pomiary wyników będą obejmować ocenę sercowo-naczyniową: maksymalny pobór tlenu (maks. VO2), segmentową i środkową sztywność aorty, masę i objętość komór oraz funkcję śródbłonka, ocenę mięśniową/fizyczną: ręczne testy mięśni (MMT), równowagę funkcjonalną i ocenę bólu, oraz ocena jakości życia/zdrowia psychicznego: przesiewowe skale jakości życia związanej ze zdrowiem, depresji i lęku. Hipoteza jest taka, że ​​interwencja umiarkowanego programu ćwiczeń wprowadzonego przez licencjonowanego fizjoterapeutę spowoduje poprawę stanu układu sercowo-naczyniowego, zdrowia mięśni i zdrowia psychicznego bez szkodliwego wpływu na ścianę aorty.