Pilota di esercizio moderato della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan (MFS) colpisce più sistemi di organi tra cui cuore, ossa, legamenti e occhi ed è associata a un rischio significativo di dissezione aortica. Dati i resoconti aneddotici di dissezione aortica, prove limitate da studi in vitro e preoccupazioni teoriche, la maggior parte dei pazienti con MFS è limitata da determinate attività fisiche, più comunemente esercizio isometrico e sport di contatto. Le linee guida pubblicate suggeriscono anche di limitare gli sport agonistici altamente dinamici. Mentre i medici possono voler limitare i pazienti solo agli sport agonistici, spesso i bambini e le famiglie interpretano questa cautela come applicabile a quasi tutti gli esercizi, con il risultato che un gran numero di pazienti con sindrome di Marfan sono sedentari. Questa mancanza di esercizio fisico e il decondizionamento probabilmente hanno effetti dannosi nell'aumento della debolezza e del dolore articolare e nella diminuzione della resistenza. Anche i sintomi depressivi non sono rari nella sindrome di Marfan e possono essere innescati o esacerbati dalla guida per interrompere bruscamente la partecipazione allo sport al momento della diagnosi.

Ad oggi, per quanto ne sanno gli investigatori, non ci sono studi controllati pubblicati sugli effetti dell'esercizio dinamico su soggetti umani. Nel 2017, Mas-Stachurska et al hanno pubblicato uno studio che suggerisce che un livello moderato di esercizio dinamico mitiga il progressivo degrado delle strutture cardiache tipicamente osservate nella sindrome di Marfan in un campione di roditori. Questo studio suggerisce la possibilità che le paure che circondano l'esercizio moderato negli esseri umani possano essere ingiustificate. Inoltre, questo studio suggerisce che un esercizio moderato può effettivamente proteggere l'aorta e il miocardio, oltre ai numerosi altri benefici fisici ed emotivi che hanno dimostrato di derivare da un esercizio costante. L'obiettivo generale è valutare gli effetti di un programma di esercizio dinamico moderato sulle misure di salute cardiovascolare, muscolare e mentale negli adolescenti e nei giovani adulti con sindrome di Marfan. I ricercatori hanno in programma di eseguire uno studio pilota randomizzato per calcolare le stime degli effetti per eseguire uno studio multicentrico più ampio. L'obiettivo è 1) randomizzare 20 pazienti con sindrome di Marfan di età compresa tra 12 e 21 anni allo stato attuale (controlli) rispetto a un intervento di esercizio dinamico moderato, quindi 2) consentire ai pazienti del gruppo di controllo di sottoporsi all'intervento di esercizio. Gli investigatori confronteranno quindi i risultati tra i gruppi di intervento e di controllo e tra gli stati di base e post-intervento. Le misure di esito specifiche includeranno la valutazione cardiovascolare: massimo consumo di ossigeno (max VO2), rigidità aortica segmentale e centrale, massa e volume ventricolare e funzione endoteliale, valutazione muscolare/fisica: test muscolare manuale (MMT), equilibrio funzionale e valutazione del dolore, e valutazione della qualità della vita/salute mentale: scale di screening della qualità della vita correlata alla salute, depressione e ansia. L'ipotesi è che l'intervento di un programma di esercizio moderato introdotto da un fisioterapista autorizzato si tradurrà in un miglioramento dello stato cardiovascolare, della salute muscolare e della salute mentale senza effetti dannosi sulla parete aortica.