Pilote d'exercice modéré du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan (MFS) affecte plusieurs systèmes d'organes, y compris le cœur, les os, les ligaments et les yeux, et est associé à un risque important de dissection aortique. Compte tenu des rapports anecdotiques de dissection aortique, des preuves limitées d'études in vitro et des préoccupations théoriques, la majorité des patients atteints de MFS sont limités à certaines activités physiques, le plus souvent des exercices isométriques et des sports de contact. Les directives publiées suggèrent également une restriction des sports de compétition très dynamiques. Alors que les cliniciens peuvent vouloir restreindre les patients uniquement aux sports de compétition, souvent les enfants et les familles interprètent cette mise en garde comme s'appliquant à presque tous les exercices, ce qui fait qu'un grand nombre de patients atteints du syndrome de Marfan sont sédentaires. Ce manque d'exercice et ce déconditionnement ont probablement des effets néfastes en augmentant la faiblesse et les douleurs articulaires et en diminuant l'endurance. Les symptômes dépressifs ne sont pas non plus rares dans le syndrome de Marfan et peuvent être déclenchés ou exacerbés par des conseils pour cesser de manière aiguë la participation à des sports au moment du diagnostic.

À ce jour, à la connaissance des chercheurs, il n'existe aucune étude contrôlée publiée sur les effets de l'exercice dynamique sur des sujets humains. En 2017, Mas-Stachurska et al ont publié une étude suggérant qu'un niveau modéré d'exercice dynamique atténuait la dégradation progressive des structures cardiaques généralement observées dans le syndrome de Marfan dans un échantillon de rongeurs. Cette étude suggère la possibilité que les craintes entourant l'exercice modéré chez l'homme soient injustifiées. De plus, cette étude suggère qu'un exercice modéré peut en fait protéger l'aorte et le myocarde, en plus des nombreux autres avantages physiques et émotionnels qui résultent d'un exercice régulier. L'objectif global est d'évaluer les effets d'un programme d'exercices dynamiques modérés sur les mesures de la santé cardiovasculaire, musculaire et mentale chez les adolescents et les jeunes adultes atteints du syndrome de Marfan. Les enquêteurs prévoient de réaliser une étude pilote randomisée pour calculer les estimations d'effets afin de réaliser une étude multicentrique plus large. L'objectif est de 1) randomiser 20 patients atteints du syndrome de Marfan âgés de 12 à 21 ans dans l'état actuel (témoins) par rapport à une intervention d'exercice dynamique modérée, puis 2) permettre aux patients du groupe témoin de subir l'intervention d'exercice. Les enquêteurs compareront ensuite les résultats entre les groupes d'intervention et de contrôle, et entre les états de base et post-intervention. Les mesures de résultats spécifiques comprendront une évaluation cardiovasculaire : consommation maximale d'oxygène (VO2 max), rigidité segmentaire et aortique centrale, masse et volume ventriculaires et fonction endothéliale, évaluation musculaire/physique : test musculaire manuel (MMT), équilibre fonctionnel et évaluation de la douleur, et évaluation de la qualité de vie/santé mentale : échelles de dépistage de la qualité de vie liée à la santé, de la dépression et de l'anxiété. L'hypothèse est que l'intervention d'un programme d'exercice modéré introduit par un physiothérapeute agréé entraînera une amélioration de l'état cardiovasculaire, de la santé musculaire et de la santé mentale sans effets néfastes sur la paroi aortique.