Marfanin oireyhtymän kohtalainen harjoituspilotti

Marfanin oireyhtymä (MFS) vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, mukaan lukien sydän, luut, nivelsiteet ja silmät, ja siihen liittyy merkittävä aortan dissektion riski. Ottaen huomioon anekdoottiset raportit aortan dissektiosta, rajalliset todisteet in vitro -tutkimuksista ja teoreettiset huolenaiheet, suurin osa MFS-potilaista on rajoitettu tiettyihin fyysisiin aktiviteetteihin, yleisimmin isometriseen harjoitteluun ja kontaktiurheiluun. Julkaistuissa ohjeissa ehdotetaan myös erittäin dynaamisen kilpailuurheilun rajoittamista. Vaikka kliinikot saattavat tarkoittaa rajoittaa potilaiden harjoittelua vain kilpaurheilussa, usein lapset ja perheet tulkitsevat tämän varoituksen koskevan melkein kaikkea liikuntaa, mikä johtaa siihen, että suuri osa Marfanin oireyhtymää sairastavista potilaista on istumista. Tällä harjoituksen ja kuntoutuksen puutteella on todennäköisesti haitallisia vaikutuksia heikkouden ja nivelkipujen lisääntymiseen ja kestävyyden heikkenemiseen. Masennusoireet eivät myöskään ole harvinaisia ​​Marfanin oireyhtymässä, ja ne voivat laukaista tai pahentua, jos opastus lopettaa akuuttisti urheilun harrastaminen diagnoosin ajankohtana.

Tähän mennessä, sikäli kuin tutkijat ovat tietoisia, ei ole julkaistu kontrolloituja tutkimuksia dynaamisen harjoittelun vaikutuksista ihmisiin. Vuonna 2017 Mas-Stachurska ym. julkaisivat tutkimuksen, jonka mukaan kohtalainen dynaaminen harjoittelu lievensi jyrsijänäytteessä tyypillisesti Marfanin oireyhtymässä havaittujen sydämen rakenteiden progressiivista hajoamista. Tämä tutkimus viittaa mahdollisuuteen, että ihmisten kohtuulliseen harjoitteluun liittyvät pelot voivat olla aiheettomia. Lisäksi tämä tutkimus viittaa siihen, että maltillinen harjoittelu voi todellakin suojata aorttaa ja sydänlihasta niiden lukuisten muiden fyysisten ja emotionaalisten etujen lisäksi, joiden on osoitettu johtuvan jatkuvasta harjoittelusta. Yleisenä tavoitteena on arvioida kohtalaisen dynaamisen harjoitusohjelman vaikutuksia sydän- ja verisuoni-, lihas- ja mielenterveyteen nuorilla ja nuorilla aikuisilla, joilla on Marfanin oireyhtymä. Tutkijat suunnittelevat suorittavansa satunnaistetun pilottitutkimuksen vaikutusarvioiden laskemiseksi tehdäkseen suuremman monikeskustutkimuksen. Tavoitteena on 1) satunnaistaa 20 potilasta, joilla on Marfanin oireyhtymä iältään 12-21 vuotta nykyiseen tilaan (kontrollit) verrattuna kohtalaiseen dynaamiseen harjoitusinterventioon, ja sitten 2) sallia kontrolliryhmän potilaiden suorittaa harjoitusinterventio. Tämän jälkeen tutkijat vertaavat tuloksia sekä interventio- että kontrolliryhmien välillä sekä lähtötilanteen ja intervention jälkeisen tilan välillä. Erityisiä tulosmittauksia ovat kardiovaskulaarinen arviointi: maksimaalinen hapenotto (max VO2), segmentaalinen ja keskusaortan jäykkyys, kammioiden massa ja tilavuus sekä endoteelin toiminta, lihasten/fyysinen arviointi: manuaalinen lihastestaus (MMT), toiminnallinen tasapaino ja kivun arviointi, ja elämänlaadun/mielenterveyden arviointi: terveyteen liittyvä elämänlaatu, masennus- ja ahdistusseulonta-asteikot. Oletuksena on, että laillistetun fysioterapeutin aloittama kohtalainen harjoitusohjelma parantaa sydän- ja verisuonijärjestelmän tilaa, lihasten terveyttä ja mielenterveyttä ilman haitallisia vaikutuksia aortan seinämään.