Marfan syndroom Matige inspanningspiloot

Het syndroom van Marfan (MFS) treft meerdere orgaansystemen, waaronder het hart, de botten, de gewrichtsbanden en de ogen, en wordt in verband gebracht met een aanzienlijk risico op aortadissectie. Gezien anekdotische rapporten van aorta-dissectie, beperkt bewijs uit in-vitro-onderzoeken en theoretische zorgen, is de meerderheid van de patiënten met MFS beperkt in bepaalde fysieke activiteiten, meestal isometrische oefeningen en contactsporten. Gepubliceerde richtlijnen suggereren ook beperking van zeer dynamische competitieve sporten. Hoewel clinici misschien de bedoeling hebben om patiënten alleen van wedstrijdsporten te weerhouden, interpreteren kinderen en gezinnen deze waarschuwing vaak als van toepassing op bijna alle oefeningen, wat ertoe leidt dat een groot aantal patiënten met het syndroom van Marfan sedentair is. Dit gebrek aan lichaamsbeweging en deconditionering hebben waarschijnlijk nadelige effecten bij toenemende zwakte en gewrichtspijn en afnemend uithoudingsvermogen. Depressieve symptomen zijn ook niet ongebruikelijk bij het syndroom van Marfan en kunnen worden veroorzaakt of verergerd door begeleiding om deelname aan sport acuut te staken op het moment van diagnose.

Tot op heden zijn er, voor zover de onderzoekers weten, geen gepubliceerde gecontroleerde onderzoeken naar de effecten van dynamische oefeningen op mensen. In 2017 publiceerden Mas-Stachurska et al. een studie die suggereerde dat een matig niveau van dynamische oefening de progressieve degradatie van de hartstructuren, typisch gezien bij het syndroom van Marfan in een knaagdiermonster, verzachtte. Deze studie suggereert de mogelijkheid dat de angsten rond matige lichaamsbeweging bij mensen ongegrond zijn. Bovendien suggereert deze studie dat matige lichaamsbeweging de aorta en het myocard daadwerkelijk kan beschermen, naast de vele andere fysieke en emotionele voordelen waarvan is aangetoond dat ze het resultaat zijn van consistente lichaamsbeweging. Het algemene doel is het evalueren van de effecten van een matig dynamisch oefenprogramma op cardiovasculaire, musculaire en mentale gezondheid bij adolescenten en jonge volwassenen met het syndroom van Marfan. De onderzoekers zijn van plan een gerandomiseerde pilotstudie uit te voeren om effectschattingen te berekenen om een ​​grotere multicenter studie uit te voeren. Het doel is om 1) 20 patiënten met het syndroom van Marfan in de leeftijd van 12-21 jaar te randomiseren naar de huidige status (controlegroep) versus een matige dynamische oefeninterventie, en vervolgens 2) de controlegroeppatiënten de oefeninterventie te laten ondergaan. De onderzoekers zullen vervolgens de resultaten vergelijken tussen zowel de interventie- als de controlegroep, en tussen de basislijn en de toestand na de interventie. Specifieke uitkomstmaten omvatten cardiovasculaire beoordeling: maximale zuurstofopname (max VO2), segmentale en centrale aorta-stijfheid, ventriculaire massa en volume, en endotheliale functie, musculaire/fysieke beoordeling: manuele spiertesten (MMT), functionele balans en pijnbeoordeling, en beoordeling van de kwaliteit van leven/geestelijke gezondheid: gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven, depressie en angst screeningschalen. De hypothese is dat de interventie van een matig oefenprogramma, geïntroduceerd door een gediplomeerd fysiotherapeut, zal resulteren in verbetering van de cardiovasculaire status, spiergezondheid en mentale gezondheid zonder nadelige effecten op de aortawand.