Marfan syndrom Moderat treningspilot

Marfans syndrom (MFS) påvirker flere organsystemer inkludert hjerte, bein, leddbånd og øyne, og er assosiert med betydelig risiko for aortadisseksjon. Gitt anekdotiske rapporter om aortadisseksjon, begrenset bevis fra in vitro-studier og teoretiske bekymringer, er flertallet av pasienter med MFS begrenset fra visse fysiske aktiviteter, oftest isometrisk trening og kontaktsport. Publiserte retningslinjer foreslår også restriksjoner fra svært dynamiske konkurranseidretter. Mens klinikere kan mene å begrense pasienter bare fra konkurranseidrett, tolker ofte barn og familier denne forsiktigheten som å gjelde nesten all trening, noe som resulterer i at et stort antall pasienter med Marfans syndrom er stillesittende. Denne mangelen på trening og dekondisjonering har sannsynligvis skadelige effekter ved å øke svakhet og leddsmerter og redusere utholdenhet. Depressive symptomer er heller ikke uvanlige ved Marfans syndrom, og kan utløses eller forverres ved veiledning om akutt å slutte å delta i idrett ved diagnosetidspunktet.

Til dags dato, så langt etterforskerne er klar over, er det ingen publiserte kontrollerte studier om effekten av dynamisk trening på mennesker. I 2017 publiserte Mas-Stachurska et al en studie som antydet at et moderat nivå av dynamisk trening dempet progressiv nedbrytning av hjertestrukturene som vanligvis sees ved Marfan-syndrom i en gnagerprøve. Denne studien antyder muligheten for at frykten rundt moderat trening hos mennesker kan være uberettiget. I tillegg antyder denne studien at moderat trening faktisk kan beskytte aorta og myokard, i tillegg til de mange andre fysiske og følelsesmessige fordelene som har vist seg å være resultatet av konsekvent trening. Det overordnede målet er å evaluere effekten av et moderat dynamisk treningsprogram på målinger av kardiovaskulær, muskulær og mental helse hos ungdom og unge voksne med Marfans syndrom. Etterforskerne planlegger å utføre en randomisert pilotstudie for å beregne effektestimater for å utføre en større multisenterstudie. Målet er å 1) randomisere 20 pasienter med Marfan syndrom i alderen 12-21 år til nåværende status (kontroller) versus en moderat dynamisk treningsintervensjon, deretter 2) la kontrollgruppepasientene gjennomgå treningsintervensjonen. Etterforskerne vil deretter sammenligne utfall mellom både intervensjons- og kontrollgruppene, og mellom baseline- og post-intervensjonstilstandene. Spesifikke utfallsmål vil inkludere kardiovaskulær vurdering: maksimalt oksygenopptak (maks VO2), segmentell og sentral aortastivhet, ventrikkelmasse og volum, og endotelfunksjon, muskel/fysisk vurdering: manuell muskeltesting (MMT), funksjonell balanse og smertevurdering, og livskvalitet/psykisk helsevurdering: helserelatert livskvalitet, depresjon og angst screening skalaer. Hypotesen er at intervensjon av et moderat treningsprogram introdusert av en autorisert fysioterapeut vil resultere i forbedring av kardiovaskulær status, muskelhelse og mental helse uten skadelige effekter på aortaveggen.