Piloto de Exercício Moderado com Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan (MFS) afeta vários sistemas de órgãos, incluindo coração, ossos, ligamentos e olhos, e está associada a um risco significativo de dissecção aórtica. Dados relatos anedóticos de dissecção aórtica, evidências limitadas de estudos in vitro e preocupações teóricas, a maioria dos pacientes com MFS é restrita a certas atividades físicas, mais comumente exercícios isométricos e esportes de contato. As diretrizes publicadas também sugerem restrição de esportes competitivos altamente dinâmicos. Embora os médicos possam pretender restringir os pacientes apenas de esportes competitivos, muitas vezes as crianças e as famílias interpretam esse cuidado como aplicável a quase todos os exercícios, resultando em um grande número de pacientes com síndrome de Marfan sendo sedentários. Essa falta de exercício e descondicionamento provavelmente têm efeitos prejudiciais no aumento da fraqueza e dor nas articulações e diminuição da resistência. Os sintomas depressivos também não são incomuns na síndrome de Marfan e podem ser desencadeados ou exacerbados pela orientação para cessar agudamente a participação em esportes no momento do diagnóstico.

Até o momento, tanto quanto os investigadores estão cientes, não há estudos controlados publicados sobre os efeitos do exercício dinâmico em seres humanos. Em 2017, Mas-Stachurska et al publicaram um estudo sugerindo que um nível moderado de exercício dinâmico mitigava a degradação progressiva das estruturas cardíacas tipicamente observadas na Síndrome de Marfan em uma amostra de roedores. Este estudo sugere a possibilidade de que os medos que cercam o exercício moderado em humanos possam ser injustificados. Além disso, este estudo sugere que o exercício moderado pode realmente proteger a aorta e o miocárdio, além dos inúmeros outros benefícios físicos e emocionais que demonstraram resultar do exercício consistente. O objetivo geral é avaliar os efeitos de um programa de exercícios dinâmicos moderados nas medidas de saúde cardiovascular, muscular e mental em adolescentes e adultos jovens com síndrome de Marfan. Os investigadores planejam realizar um estudo piloto randomizado para calcular as estimativas de efeito para realizar um estudo multicêntrico maior. O objetivo é 1) randomizar 20 pacientes com síndrome de Marfan com idade de 12 a 21 anos para o estado atual (controles) versus uma intervenção de exercício dinâmico moderado, então 2) permitir que os pacientes do grupo controle sejam submetidos à intervenção de exercício. Os investigadores irão, então, comparar os resultados entre os grupos de intervenção e controle, e entre os estados de linha de base e pós-intervenção. Medidas de resultados específicos incluirão avaliação cardiovascular: consumo máximo de oxigênio (VO2 máximo), rigidez aórtica segmentar e central, massa e volume ventricular e função endotelial, avaliação muscular/física: teste muscular manual (MMT), equilíbrio funcional e avaliação da dor, e avaliação da qualidade de vida/saúde mental: escalas de triagem de qualidade de vida, depressão e ansiedade relacionadas à saúde. A hipótese é que a intervenção de um programa de exercícios moderados introduzido por um fisioterapeuta licenciado resultará em melhora do estado cardiovascular, saúde muscular e saúde mental sem efeitos prejudiciais na parede aórtica.