Marfans syndrom Moderat träningspilot

Marfans syndrom (MFS) påverkar flera organsystem inklusive hjärta, ben, ligament och ögon, och är associerat med betydande risk för aortadissektion. Med tanke på anekdotiska rapporter om aortadissektion, begränsade bevis från in vitro-studier och teoretiska problem, är majoriteten av patienter med MFS begränsade från vissa fysiska aktiviteter, oftast isometrisk träning och kontaktsporter. Publicerade riktlinjer föreslår också begränsningar från mycket dynamiska tävlingsidrotter. Medan läkare kan mena att endast begränsa patienter från tävlingsidrott, tolkar barn och familjer ofta denna försiktighet som att den gäller nästan all träning, vilket resulterar i att ett stort antal patienter med Marfans syndrom är stillasittande. Denna brist på träning och dekonditionering har sannolikt skadliga effekter för att öka svaghet och ledvärk och minska uthålligheten. Depressiva symtom är inte heller ovanliga vid Marfans syndrom, och kan utlösas eller förvärras av vägledning för att akut sluta delta i idrott vid tidpunkten för diagnosen.

Hittills, så vitt forskarna känner till, finns det inga publicerade kontrollerade studier om effekterna av dynamisk träning på människor. Under 2017 publicerade Mas-Stachurska et al en studie som tyder på att en måttlig nivå av dynamisk träning mildrade progressiv nedbrytning av hjärtstrukturerna som vanligtvis ses vid Marfans syndrom i ett gnagarprov. Denna studie antyder möjligheten att rädslan kring måttlig träning hos människor kan vara obefogad. Dessutom tyder denna studie på att måttlig träning faktiskt kan skydda aortan och myokardiet, förutom de många andra fysiska och känslomässiga fördelarna som har visat sig vara resultatet av konsekvent träning. Det övergripande målet är att utvärdera effekterna av ett måttligt dynamiskt träningsprogram på mätningar av kardiovaskulär, muskulär och mental hälsa hos ungdomar och unga vuxna med Marfans syndrom. Utredarna planerar att utföra en randomiserad pilotstudie för att beräkna effektuppskattningar för att utföra en större multicenterstudie. Målet är att 1) ​​randomisera 20 patienter med Marfans syndrom i åldern 12-21 år till nuvarande status (kontroller) kontra en måttlig dynamisk träningsintervention, sedan 2) låta kontrollgruppens patienter genomgå träningsinterventionen. Utredarna kommer sedan att jämföra resultaten mellan både interventions- och kontrollgrupperna, och mellan baslinjen och post-interventionen. Specifika utfallsmått kommer att inkludera kardiovaskulär bedömning: maximal syreupptagning (max VO2), segmentell och central aortastelhet, ventrikulär massa och volym, och endotelfunktion, muskel/fysisk bedömning: manuell muskeltestning (MMT), funktionell balans och smärtbedömning, och bedömning av livskvalitet/psykisk hälsa: hälsorelaterad livskvalitet, depression och ångestscreeningsskalor. Hypotesen är att intervention av ett måttligt träningsprogram som introducerats av en legitimerad sjukgymnast kommer att resultera i förbättring av kardiovaskulär status, muskelhälsa och mental hälsa utan skadliga effekter på aortaväggen.