Golodirsen 在非流动性杜氏肌营养不良症患者中的开放标签研究

纳入标准：

1. 是一名患有 DMD 的男性，其突变可能适合外显子 53 跳跃，如经认可的实验室的遗传报告所记录，通过多重连接依赖性探针扩增确认突变终点。
2. 年满 7 岁。
3. 在研究药物给药前已服用稳定剂量的口服皮质类固醇至少 24 周，并且预期剂量在整个研究期间保持不变（为适应体重变化而进行的调整除外）或至少 24 周未接受皮质类固醇在研究药物管理之前，并且不希望在整个研究过程中开始使用皮质类固醇。

4. 不能走动（“不能走动”）。 根据定义，无法行走是指患者或护理人员报告持续使用轮椅并已得到临床评估人员的证实。 应满足以下条件：

   1. 该病症并非继发于骨科疾病（例如，骨折、扭伤或受伤）或外科手术导致的活动性急性恶化。
   2. 无法进行 10 米步行跑测试。
5. 具有稳定的肺功能，研究者认为，在研究期间不太可能失代偿。
6. 青春期后和性活跃的患者必须同意在整个研究期间和最后一次给药后 90 天内使用男用避孕套，女性性伴侣也必须使用医学上可接受的避孕措施（例如，口服避孕药）。
7. 能够理解并遵守所有研究要求，研究者认为，或者如果未满 18 岁，则必须有能够理解的父母或法定监护人。
8. 愿意提供参与研究的知情同意书，或者如果未满 18 岁，愿意提供知情同意书（如适用），并且有愿意提供知情同意书的父母或法定监护人让患者参与研究。

排除标准：

1. 在研究药物给药后 12 周内使用研究者认为可能对骨骼肌强度或功能有影响的任何药物治疗（皮质类固醇除外）（例如，生长激素、合成代谢类固醇）。
2. 在过去 3 个月内接受过任何研究药物或外显子跳跃疗法的既往治疗。
3. 过去 3 个月内物理治疗方案的重大变化或研究期间的预期变化。
4. 研究药物给药后 3 个月内的大手术或计划在本研究期间的任何时间进行大手术。
5. 存在不能归因于经典杜氏病程的其他临床显着疾病，包括显着的心脏、肺、肝、肾、血液学、免疫学、行为疾病或恶性肿瘤。
6. 在研究药物给药后 12 周内全身使用任何氨基糖苷类抗生素或预期在研究期间需要使用氨基糖苷类抗生素或他汀类药物。
7. 心力衰竭不需要抗心律失常和/或抗利尿剂治疗。 允许患者服用其他药物，包括血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂、血管紧张素受体阻滞剂、β 受体阻滞剂或钾，前提是他们在研究药物给药前已服用稳定剂量 24 周，并且预计剂量会保持不变在整个研究过程中保持不变。
8. 如果患者无症状但在筛选时 LVEF < 40% 或根据研究者的判断具有临床意义，则研究者应与适当的机构安全委员会或医疗监督员讨论将患者纳入研究。
9. 研究者认为可能对患者的安全产生不利影响、使治疗过程不太可能完成或损害研究结果评估的先前或正在进行的医疗状况。