Otwarte badanie preparatu Golodirsen u niechodzących pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a

Kryteria przyjęcia:

1. Być mężczyzną z DMD z mutacją, która może być podatna na pominięcie egzonu 53, jak udokumentowano w raporcie genetycznym z akredytowanego laboratorium, potwierdzającym punkty końcowe mutacji za pomocą multipleksowej amplifikacji sondy zależnej od ligacji.
2. Mieć 7 lat lub więcej.
3. otrzymywał stabilną dawkę doustnych kortykosteroidów przez co najmniej 24 tygodnie przed podaniem badanego leku i oczekuje się, że dawka ta pozostanie stała (z wyjątkiem modyfikacji w celu uwzględnienia zmian masy ciała) przez cały czas trwania badania lub nie otrzymywał kortykosteroidów przez co najmniej 24 tygodnie przed podaniem badanego leku i nie przewiduje rozpoczęcia podawania kortykosteroidów w trakcie badania.

4. Być niezdolnym do poruszania się („nie chodzący”). Z definicji utrata możliwości poruszania się oznacza ciągłe korzystanie z wózka inwalidzkiego przez pacjenta lub opiekuna, które zostało zweryfikowane przez osobę oceniającą klinicznie. Powinny być spełnione następujące warunki:

   1. Stan nie jest wtórny do ostrego pogorszenia ruchomości spowodowanego chorobą ortopedyczną (np. złamaniem, skręceniem lub urazem) lub zabiegiem chirurgicznym.
   2. Nie można wykonać testu marszu na 10 metrów.
5. Ma stabilną czynność płuc, która w opinii badacza jest mało prawdopodobna do dekompensacji w okresie badania.
6. Pacjenci po okresie dojrzewania i aktywni seksualnie muszą wyrazić zgodę na stosowanie przez cały czas trwania badania i przez 90 dni po ostatniej dawce prezerwatywy dla mężczyzn, a partnerki seksualne muszą również stosować medycznie akceptowalną formę antykoncepcji (np. Doustne środki antykoncepcyjne).
7. W opinii badacza są w stanie zrozumieć i spełnić wszystkie wymagania dotyczące badania lub jeśli nie mają ukończonych 18 lat, muszą mieć rodzica (rodziców) lub opiekuna prawnego, który jest w stanie to zrozumieć.
8. Chęć wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu lub, jeśli ma mniej niż 18 lat, chęć wyrażenia świadomej zgody, jeśli dotyczy, oraz posiadanie rodzica (rodziców) lub opiekuna prawnego, który jest skłonny wyrazić świadomą zgodę aby pacjent mógł wziąć udział w badaniu.

Kryteria wyłączenia:

1. Stosowanie jakiegokolwiek leczenia farmakologicznego (innego niż kortykosteroidy) w ciągu 12 tygodni od podania badanego leku, które w opinii badacza może mieć wpływ na siłę lub funkcję mięśni szkieletowych (np. hormon wzrostu, sterydy anaboliczne).
2. Wcześniejsze leczenie jakimkolwiek badanym lekiem lub pominięciem egzonu w ciągu ostatnich 3 miesięcy.
3. Istotna zmiana w schemacie fizjoterapii w ciągu ostatnich 3 miesięcy lub oczekiwana zmiana w okresie badania.
4. Poważna operacja w ciągu 3 miesięcy od podania badanego leku lub planowana poważna operacja w dowolnym czasie w trakcie tego badania.
5. Obecność innych istotnych klinicznie chorób, których nie można przypisać klasycznemu przebiegowi choroby Duchenne'a, w tym istotnych chorób serca, płuc, wątroby, nerek, hematologicznych, immunologicznych, behawioralnych lub złośliwych.
6. Ogólnoustrojowe stosowanie jakiegokolwiek antybiotyku aminoglikozydowego w ciągu 12 tygodni od podania badanego leku lub przewidywana potrzeba zastosowania antybiotyku aminoglikozydowego lub statyny podczas badania.
7. Nie może wymagać leczenia antyarytmicznego i/lub antydiuretycznego w przypadku niewydolności serca. Pacjenci mogą przyjmować inne leki, w tym inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (ACE), blokery receptora angiotensyny, β-adrenolityki lub potas, pod warunkiem, że przyjmowali stabilną dawkę przez 24 tygodnie przed podaniem badanego leku i oczekuje się, że dawka ta pozostanie stała przez cały okres nauki.
8. Jeśli u pacjenta nie występują objawy, ale podczas badania przesiewowego LVEF wynosi < 40% lub jest klinicznie istotna według uznania badacza, badacz powinien omówić włączenie pacjenta do badania z odpowiednią komisją ds. bezpieczeństwa instytucji lub monitorem medycznym.
9. Przebyty lub trwający stan chorobowy, który w ocenie Badacza mógłby niekorzystnie wpłynąć na bezpieczeństwo pacjenta, uniemożliwić dokończenie leczenia lub negatywnie wpłynąć na ocenę wyników badania.