Avoin tutkimus Golodirsenista ei-ambulanssipotilailla, joilla on Duchennen lihasdystrofia

Sisällyttämiskriteerit:

1. Ole mies, jolla on DMD, jonka mutaatio saattaa olla soveltuva eksonin 53 ohittamiseen, mikä on dokumentoitu akkreditoidun laboratorion geneettisessä raportissa, joka vahvistaa mutaation päätepisteet multipleksoidulla ligaatiosta riippuvaisella koetinamplifikaatiolla.
2. Ole 7-vuotias tai vanhempi.
3. Hän on käyttänyt vakaata oraalista kortikosteroidiannosta vähintään 24 viikkoa ennen tutkimuslääkkeen antamista ja annoksen odotetaan pysyvän vakiona (paitsi painonmuutosten mukauttamisessa) koko tutkimuksen ajan tai ei ole saanut kortikosteroideja vähintään 24 viikkoon ennen tutkimuslääkkeen antamista eikä odota aloittavansa kortikosteroideja koko tutkimuksen ajan.

4. Älä pysty liikkumaan ("ei-ambulatorinen"). Määritelmän mukaan kulkukyvyn menetys tarkoittaa potilaan tai hoitajan raportoimaa jatkuvaa pyörätuolin käyttöä, jonka kliininen arvioija on vahvistanut. Seuraavat ehdot on täytettävä:

   1. Tila ei ole toissijainen ortopedisen sairauden (esim. murtuma, nyrjähdys tai vamma) tai kirurgisen toimenpiteen aiheuttaman akuutin liikkuvuuden heikkenemisen vuoksi.
   2. 10 metrin kävelytestin suorittaminen ei onnistu.
5. Sillä on vakaa keuhkotoiminta, joka tutkijan mielestä ei todennäköisesti dekompensoi tutkimusjakson aikana.
6. Potilaiden, jotka ovat murrosiän jälkeen ja seksuaalisesti aktiivisia, on suostuttava käyttämään mieskondomia koko tutkimuksen ajan ja 90 päivän ajan viimeisen annoksen jälkeen, ja naispuolisen seksikumppanin on myös käytettävä lääketieteellisesti hyväksyttävää ehkäisymuotoa (esim. ehkäisypillerit).
7. Pystyy ymmärtämään ja noudattamaan kaikkia opiskeluvaatimuksia, tutkijan mielestä, tai jos hän on alle 18-vuotias, hänellä on oltava vanhempi(t) tai laillinen huoltaja(t), jotka kykenevät ymmärtämään.
8. halukas antamaan tietoisen suostumuksen osallistuakseen tutkimukseen, tai jos alle 18-vuotias, on valmis antamaan tietoisen suostumuksen, jos sovellettavissa, ja hänellä on vanhemmat tai lailliset huoltajat, jotka ovat valmiita antamaan tietoisen suostumuksen jotta potilas voi osallistua tutkimukseen.

Poissulkemiskriteerit:

1. Minkä tahansa sellaisen farmakologisen hoidon (muiden kuin kortikosteroidien) käyttö 12 viikon kuluessa tutkimuslääkkeen antamisesta, jolla voi tutkijan mielestä olla vaikutusta luustolihasten vahvuuteen tai toimintaan (esim. kasvuhormoni, anaboliset steroidit).
2. Aikaisempi hoito millä tahansa tutkittavalla lääkkeellä tai eksonihoidon ohittaminen viimeisen 3 kuukauden aikana.
3. Suuri muutos fysioterapiassa viimeisen 3 kuukauden aikana tai odotettu muutos tutkimusjakson aikana.
4. Suuri leikkaus kolmen kuukauden sisällä tutkimuslääkkeen antamisesta tai suunniteltu suuri leikkaus mihin tahansa tämän tutkimuksen aikana.
5. Muiden kliinisesti merkittävien sairauksien esiintyminen, joita ei voida katsoa kuuluvan klassiseen Duchennen taudin kulkuun, mukaan lukien merkittävä sydän-, keuhko-, maksa-, munuais-, hematologinen, immunologinen, käyttäytymissairaus tai maligniteetti.
6. Minkä tahansa aminoglykosidiantibiootin systeeminen käyttö 12 viikon kuluessa tutkimuslääkkeen antamisesta tai odotettavissa oleva aminoglykosidiantibiootin tai statiinin käyttötarve tutkimuksen aikana.
7. Ei saa vaatia rytmihäiriötä ja/tai antidiureettista hoitoa sydämen vajaatoiminnan vuoksi. Potilaat voivat käyttää muita lääkkeitä, mukaan lukien angiotensiinikonvertaasientsyymin (ACE) estäjät, angiotensiinireseptorin salpaajat, beetasalpaajat tai kalium, edellyttäen, että he ovat olleet vakaalla annoksella 24 viikkoa ennen tutkimuslääkkeen antamista ja annoksen odotetaan säilyvän. vakio koko tutkimuksen ajan.
8. Jos potilas on oireeton, mutta LVEF on < 40 % seulonnassa tai kliinisesti merkittävä tutkijan harkinnan mukaan, tutkijan tulee keskustella potilaan ottamisesta mukaan tutkimukseen asianmukaisen laitoksen turvallisuuskomitean tai lääketieteellisen monitorin kanssa.
9. Aiempi tai meneillään oleva sairaus, joka voi tutkijan näkemyksen mukaan vaikuttaa haitallisesti potilaan turvallisuuteen, tehdä hoidon loppuun saattamisen epätodennäköiseksi tai heikentää tutkimustulosten arviointia.