瑞典自身免疫性脑炎和副肿瘤性神经综合征的流行病学
自身免疫性脑炎和副肿瘤性神经系统综合征是由对神经系统的异常免疫反应引起的罕见疾病。 这可能会导致危及生命的症状,但如果迅速做出正确的诊断,在许多情况下是可以治疗的。 针对神经元蛋白的抗体(即 “神经元抗体”)可以在大约一半患有这些病症的患者的血清或脑脊液(CSF)中检测到。 虽然这些病症的诊断过程很重要,但不能仅根据阳性抗体测试做出诊断,但临床发现也必须相符。 由于这些情况非常罕见,临床医生可能难以解释抗体测试结果。
在这项研究中,研究人员旨在估计 2015 年至 2019 年间瑞典乌普萨拉-厄勒布鲁医疗保健地区自身免疫性脑炎和副肿瘤神经系统综合征的发病率。 来自 Uppsala-Örebro 医疗保健地区(瑞典中部地区,人口约 210 万)的患者的医疗记录,如果在血清或脑脊液中检测出任何神经元抗体呈阳性,将进行研究以获得临床、实验室和放射学数据。 该数据将用于确定是否满足诊断标准以及描述临床特征和识别可能的合并症。
研究概览
详细说明
方法:
扩展队列的识别:
扩展队列包括 2015 年至 2019 年间在瑞典接受过血清或 CSF 中任何神经元抗体检测的所有患者。 患者将由瑞典仅有的五个对神经元抗体进行测试的实验室进行鉴定。 将包括以下神经元抗体:AMPA 1(抗谷氨酸受体 1)、AMPA 2(抗谷氨酸受体 2)、Amphiphysin、CARP VIII(碳酸酐酶相关蛋白 VIII)、CASPR2(接触素相关蛋白样 2 )、CV2/CRMP5(塌陷反应介质蛋白 5)、DPPX(二肽基肽酶样蛋白 6)、GABA B(γ-氨基丁酸-B 受体)、GAD65(谷氨酸脱羧酶)(通过 ELISA 检测 >2000 IU/ml在血清中,或在 CSF 中检测到),甘氨酸受体,荷马 3,Hu(抗神经元核抗体 1 型,ANNA-1),IgLON5(免疫球蛋白样细胞粘附分子 5),ITPR1(肌醇 1,4,5-三磷酸1 型受体)、LGI-1(富含亮氨酸的神经胶质瘤失活 1)、Ma2/Ta、NMDAR(抗 N-甲基-D-天冬氨酸受体)、PCA-2(浦肯野细胞胞质抗体 2 型)、Tr ( Trotter)、Ri、SOX1(SRY-Box 转录因子 1)、VGCC(电压门控钙通道)、Yo、Zic4(锌指蛋白)。
地理区域识别:
血清或脑脊液中任何神经元抗体检测呈阳性的患者将根据要求检测的瑞典医疗保健区域进行分层。 乌普萨拉-厄勒布鲁医疗保健区(由 7 个较小的医疗保健区组成,总人口约为 210 万)的医疗保健提供者要求进行测试的患者将被选中。
核心队列:
属于 Uppsala-Örebro 医疗保健地区的测试结果呈阳性的患者将被联系并被要求参与该研究。 必须签署书面知情同意书才能纳入核心队列。 如果患者已经死亡,则假定同意。
- 案件查明:
将审查核心队列中患者的医疗记录,以获得临床、实验室和放射学数据。 病例的确定定义为患者满足以下标准:1) 根据 Graus 等人的“确定的 PNS”。 al 2021 或 2) 根据 Graus 等人的说法,“明确的自身免疫性边缘脑炎”。 2016 年或 3) 根据 Graus 等人的说法,“明确的抗 NMDA 受体脑炎”。 2016.
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Uppland
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Uppsala、Uppland、瑞典、75237
- Uppsala University
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
扩展队列:瑞典的所有患者都检测了任何神经元抗体(AMPA 1、AMPA 2、Amphiphysin、CARP VIII、CASPR2、CV2/CRMP5、DPPX、GABA B、GAD65(通过 ELISA 在血清中检测到 >2000 IU/ml,或在CSF)、甘氨酸受体、Homer 3、Hu、IgLON5、ITPR1、LGI-1、Ma2/Ta、NMDAR、PCA-2、Tr、Ri、SOX1、VGCC、Yo、Zic4),2015 年至 2019 年间在血清或 CSF 中.
核心队列:属于 Uppsala-Örebro 医疗保健地区(瑞典中部地区,人口约 210 万)的所有患者,这些患者在 2015 年至 2019 年期间血清或脑脊液中的任何神经元抗体检测呈阳性。 患者将由瑞典仅有的五个对神经元抗体进行测试的实验室进行鉴定。
描述
仅适用于核心队列:
纳入标准:
- 老少皆宜,男女皆宜。
- 神经元抗体(AMPA 1、AMPA 2、Amphiphysin、CARP VIII、CASPR2、CV2/CRMP5、DPPX、GABA B、GAD65(通过 ELISA 在血清中检测到 >2000 IU/ml,或在 CSF 中检测到)、甘氨酸受体、Homer 3、Hu , IgLON5, ITPR1, LGI-1, Ma2/Ta, NMDAR, PCA-2, Tr, Ri, SOX1, VGCC, Yo, Zic4), 2015-2019 年间在血清或脑脊液中检测到
- 乌普萨拉-厄勒布鲁医疗保健区的一家医疗保健机构要求进行抗体检测
- 签署知情同意书。 如果参与者已故,将假定同意
排除标准:
- 不完整的个人数据或社会安全号码导致无法识别和/或联系患者以获得书面同意
- 未签署知情同意书。 如果参与者已故,将假定同意
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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扩展队列:对瑞典人群中的任何神经元抗体进行测试的患者
2015 年至 2019 年期间,所有患者都在瑞典检测了血清或脑脊液中的任何神经元抗体。
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从医疗记录中收集临床、实验室和放射学数据。
收集实验室数据。
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核心队列:属于乌普萨拉-厄勒布鲁地区的神经元抗体检测呈阳性的患者
属于乌普萨拉-厄勒布鲁医疗保健区(瑞典中部地区,人口约 210 万)的所有患者在 2015 年至 2019 年期间的血清或脑脊液中的任何神经元抗体检测呈阳性。
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从医疗记录中收集临床、实验室和放射学数据。
收集实验室数据。
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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2015-2019年乌普萨拉-厄勒布鲁卫生保健区自身免疫性脑炎和副肿瘤神经综合征的发病率
大体时间:5年
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乌普萨拉-厄勒布鲁医疗保健地区自身免疫性脑炎和副肿瘤神经系统综合征的发病率基于检测血清或脑脊液中的神经元抗体,并根据病历审查和诊断标准的应用确定病例(Graus 等人,2016 年和 2021 年) ).
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5年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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阳性率
大体时间:5年
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阳性率 - 阳性检测数除以瑞典人口每年的血清和脑脊液检测总数。
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5年
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假阳性率
大体时间:5年
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假阳性率——病例确定失败的阳性检测数除以阳性检测总数。
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5年
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瑞典人群中自身免疫性脑炎和副肿瘤神经综合征的估计发病率
大体时间:5年
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2015-2019 年瑞典人口中自身免疫性脑炎和副肿瘤神经系统综合征的发病率,根据乌普萨拉-厄勒布鲁医疗保健地区的发病率以及整个瑞典人口中神经元抗体的检测估计
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5年
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自身免疫性脑炎和副肿瘤神经综合征的发病率
大体时间:5年
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2015-2019 年乌普萨拉-厄勒布鲁医疗保健地区自身免疫性脑炎的年发病率
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5年
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合作者和调查者
调查人员
- 研究主任:Joachim Burman, Assoc prof、Uppsala University
- 研究主任:Anna Rostedt Punga, Professor、Uppsala University
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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