Autoimmuunienkefaliittien ja paraneoplastisten neurologisten oireyhtymien epidemiologia Ruotsissa
Autoimmuuninen enkefaliitti ja paraneoplastiset neurologiset oireyhtymät ovat harvinaisia sairauksia, jotka johtuvat epänormaalista immuunivasteesta hermostoa kohtaan. Tämä voi johtaa hengenvaarallisiin oireisiin, mutta on monissa tapauksissa hoidettavissa, jos nopea ja oikea diagnoosi tehdään. Neuron proteiineihin kohdistuvat vasta-aineet (esim. "neuronaalisia vasta-aineita") voidaan havaita seerumissa tai aivo-selkäydinnesteessä (CSF) noin puolella potilaista, jotka kärsivät näistä tiloista. Vaikka diagnoosi on tärkeä osa näiden sairauksien diagnostista prosessia, diagnoosia ei voida tehdä pelkästään positiivisen vasta-ainetestin perusteella, vaan kliinisten löydösten on myös oltava yhteensopivia. Koska nämä sairaudet ovat niin harvinaisia, kliinikoilla saattaa olla vaikeuksia tulkita vasta-ainetestien tuloksia.
Tässä tutkimuksessa tutkijat pyrkivät arvioimaan autoimmuunienkefaliittien ja paraneoplastisten neurologisten oireyhtymien ilmaantuvuutta Uppsala-Örebron terveydenhuoltoalueella Ruotsissa vuosina 2015–2019. Uppsala-Örebron terveydenhuoltoalueelle (keski-Ruotsin alue, jossa asuu noin 2,1 miljoonaa asukasta) kuuluvien potilaiden potilastiedot, jotka ovat osoittaneet positiivisia neuronaalisia vasta-aineita seerumissa tai CSF:ssä, tutkitaan kliinisen, laboratorio- ja radiologiset tiedot. Näitä tietoja käytetään sen selvittämiseen, täyttyvätkö diagnostiset kriteerit, sekä kliinisten ominaisuuksien kuvaamiseen ja mahdollisten rinnakkaissairauksien tunnistamiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Menetelmät:
Laajennetun kohortin tunnistetiedot:
Laajennettu kohortti koostuu kaikista ruotsalaisista potilaista, jotka on testattu hermosolujen vasta-aineiden varalta seerumissa tai aivo-selkäydinnesteessä vuosina 2015–2019. Potilaat tunnistavat Ruotsin ainoat viisi laboratoriota, jotka tekevät hermosolujen vasta-ainetestejä. Seuraavat hermosolujen vasta-aineet sisällytetään: AMPA 1 (anti-glutamaattireseptori 1), AMPA 2 (anti-glutamaattireseptori 2), amfifysiini, CARP VIII (hiilianhydraasiin liittyvä proteiini VIII), CASPR2 (kontaktiin liittyvä proteiinin kaltainen 2) ), CV2/CRMP5 (kollapsiinivasteen välittäjäproteiini 5), DPPX (dipeptidyylipeptidaasin kaltainen proteiini 6), GABA B (γ-aminovoihappo-B-reseptori), GAD65 (glutamiinihappodekarboksylaasi) (>2000 IU/ml ELISA:lla) seerumista tai havaittu CSF:ssä), glysiinireseptori, Homer 3, Hu (antineuronaalinen tumavasta-aine tyyppi 1, ANNA-1), IgLON5 (immunoglobuliinin kaltainen soluadheesiomolekyyli 5), ITPR1 (inositoli 1,4,5-trisfosfaatti reseptorityyppi 1), LGI-1 (leusiinipitoinen gliooma-inaktivoitu 1), Ma2/Ta, NMDAR (anti-N-metyyli-D-aspartaattireseptori), PCA-2 (Purkinje-solun sytoplasminen vasta-aine tyyppi 2), Tr ( Trotter), Ri, SOX1 (SRY-Box-transkriptiotekijä 1), VGCC (jännitteiset kalsiumkanavat), Yo, Zic4 (sinkkisormiproteiini).
Maantieteellisen alueen tunniste:
Potilaat, joilla on positiivinen neuronivasta-aine seerumissa tai aivo-selkäydinnesteessä, luokitellaan testin pyytäneen Ruotsin terveydenhuollon alueen mukaan. Valitaan potilaat, joiden tutkimuksia terveydenhuollon tarjoajat ovat pyytäneet Uppsala-Örebron terveydenhuollon alueella (joka koostuu 7 pienemmästä terveydenhuoltoalueesta, joiden yhteenlaskettu väkiluku on noin 2,1 miljoonaa).
Ydinkohortti:
Positiivisen testituloksen saaneisiin, jotka kuuluvat Uppsala-Örebron terveydenhuoltoalueeseen, otetaan yhteyttä ja pyydetään osallistumaan tutkimukseen. Kirjallinen tietoinen suostumus on allekirjoitettava, jotta se voidaan sisällyttää ydinkohorttiin. Jos potilas on kuollut, suostumus oletetaan.
- Tapauksen selvitys:
Ydinkohorttiin kuuluvien potilaiden potilastiedot tarkistetaan kliinisten, laboratorio- ja radiologisten tietojen saamiseksi. Tapauksen toteaminen määritellään potilaan, joka täyttää joko seuraavat kriteerit: 1) "varma PNS" Graus et. al 2021 tai 2) "varma autoimmuuni limbinen enkefaliitti" Grausin et al. 2016 tai 3) "varma anti-NMDA-reseptorienkefaliitti" Grausin et al. 2016.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Uppland
-
Uppsala, Uppland, Ruotsi, 75237
- Uppsala University
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Laajennettu kohortti: Kaikki potilaat Ruotsissa testattiin hermosolujen vasta-aineiden varalta (AMPA 1, AMPA 2, Amphiphysin, CARP VIII, CASPR2, CV2/CRMP5, DPPX, GABA B, GAD65 (> 2000 IU/ml ELISA:lla seerumissa tai havaittiin CSF), glysiinireseptori, Homer 3, Hu, IgLON5, ITPR1, LGI-1, Ma2/Ta, NMDAR, PCA-2, Tr, Ri, SOX1, VGCC, Yo, Zic4), seerumissa tai CSF:ssä vuosina 2015–2019 .
Ydinkohortti: Kaikki potilaat, jotka kuuluvat Uppsala-Örebron terveydenhuoltoalueeseen (alue Keski-Ruotsissa, jossa asuu noin 2,1 miljoonaa asukasta), joiden positiiviset testit seerumin tai aivo-selkäydinnesteen hermosolujen vasta-aineille vuosina 2015–2019. Potilaat tunnistavat Ruotsin ainoat viisi laboratoriota, jotka tekevät hermosolujen vasta-ainetestejä.
Kuvaus
Koskee vain ydinkohorttia:
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaiken ikäiset, molemmat sukupuolet.
- Neuronaalinen vasta-aine (AMPA 1, AMPA 2, Amphiphysin, CARP VIII, CASPR2, CV2/CRMP5, DPPX, GABA B, GAD65 (> 2000 IU/ml ELISA:lla seerumista tai havaittu CSF:ssä), glysiinireseptori, Homer 3, Hu , IgLON5, ITPR1, LGI-1, Ma2/Ta, NMDAR, PCA-2, Tr, Ri, SOX1, VGCC, Yo, Zic4), havaittu seerumista tai aivo-selkäydinnesteestä vuosina 2015-2019
- Uppsala-Örebron terveydenhuoltoalueen terveydenhuoltolaitos pyysi vasta-ainetestiä
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus. Jos osallistuja on kuollut, suostumuksen oletetaan olevan
Poissulkemiskriteerit:
- Puutteelliset henkilötiedot tai sosiaaliturvatunnus, joka tekee potilaan tunnistamisen ja/tai yhteydenoton kirjallisen suostumuksen saamiseksi mahdottomaksi
- Tietoista suostumusta ei ole allekirjoitettu. Jos osallistuja on kuollut, suostumuksen oletetaan olevan
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Laajennettu kohortti: Potilaat, jotka testattiin minkä tahansa hermosolujen vasta-aineen varalta Ruotsin väestöstä
Kaikille potilaille testattiin hermosolujen vasta-aineita seerumissa tai CSF:ssä vuosina 2015–2019 Ruotsissa.
|
Kliinisten, laboratorio- ja radiologisten tietojen kerääminen lääketieteellisistä tiedoista.
Laboratoriotietojen kerääminen.
|
|
Ydinkohortti: Potilaat, joilla on positiivinen hermosolujen vasta-ainetesti, jotka kuuluvat Uppsala-Örebron alueelle
Kaikki Uppsala-Örebron terveydenhuoltoalueeseen (noin 2,1 miljoonan asukkaan alue Keski-Ruotsissa) kuuluvat potilaat, joiden seerumin tai aivo-selkäydinnesteen hermosolujen vasta-ainetestit olivat positiivisia vuosina 2015-2019.
|
Kliinisten, laboratorio- ja radiologisten tietojen kerääminen lääketieteellisistä tiedoista.
Laboratoriotietojen kerääminen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Autoimmuunisten enkefaliittien ja paraneoplastisten neurologisten oireyhtymien ilmaantuvuus Uppsala-Örebron terveydenhuoltoalueella vuosina 2015-2019
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Autoimmuunisten enkefaliittien ja paraneoplastisten neurologisten oireyhtymien ilmaantuvuus Uppsala-Örebron terveydenhuollon alueella perustuu hermosolujen vasta-aineiden havaitsemiseen seerumissa tai aivo-selkäydinnesteessä, ja tapauksen varmistus perustuu potilastietojen tarkasteluun ja diagnostisten kriteerien soveltamiseen (Graus et al. 2016 ja 2021). ).
|
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Positiivisuusprosentti
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Positiivisuusprosentti - positiivisten testien määrä jaettuna Ruotsin väestön kunkin vuoden ja seerumin ja CSF:n testien kokonaismäärällä.
|
5 vuotta
|
|
Väärä positiivisuusaste
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Väärä positiivisuusprosentti – positiivisten testien määrä, joissa tapauksen varmistus epäonnistuu, jaettuna positiivisten testien kokonaismäärällä.
|
5 vuotta
|
|
Arvioitu autoimmuunienkefaliittien ja paraneoplastisten neurologisten oireyhtymien ilmaantuvuus Ruotsin väestössä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Autoimmuunisten enkefaliittien ja paraneoplastisten neurologisten oireyhtymien ilmaantuvuus Ruotsin väestössä vuosina 2015-2019 arvioituna ilmaantuvuusluvuista Uppsala-Örebron terveydenhuoltoalueella sekä hermosolujen vasta-aineiden havaitsemisesta koko Ruotsin väestöstä
|
5 vuotta
|
|
Autoimmuunisten enkefaliittien ja paraneoplastisten neurologisten oireyhtymien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Autoimmuunien enkefaliittien vuotuiset ikäkorjatut ilmaantuvuusluvut Uppsala-Örebron terveydenhuoltoalueella vuosina 2015-2019
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Joachim Burman, Assoc prof, Uppsala University
- Opintojohtaja: Anna Rostedt Punga, Professor, Uppsala University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- DNR2019-03068
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .