Epidemiologi av autoimmune encefalitter og paraneoplastiske nevrologiske syndromer i Sverige
Autoimmun encefalitt og paraneoplastiske nevrologiske syndromer er sjeldne sykdommer forårsaket av en unormal immunrespons mot nervesystemet. Dette kan føre til livstruende symptomer, men kan i mange tilfeller behandles dersom en rask og riktig diagnose stilles. Antistoffer rettet mot neuronale proteiner (dvs. "nevronale antistoffer") kan påvises i serum eller cerebrospinalvæske (CSF) hos omtrent halvparten av pasientene som lider av disse tilstandene. Selv om det er en viktig del av den diagnostiske prosessen for disse tilstandene, kan diagnosen ikke stilles kun basert på en positiv antistofftest, men de kliniske funnene må også være kompatible. Siden disse tilstandene er så sjeldne, kan klinikere slite med å tolke antistofftestresultater.
I denne studien tar etterforskerne sikte på å estimere forekomsten av autoimmune encefalitter og paraneoplastiske nevrologiske syndromer i helsevesenet Uppsala-Örebro i Sverige mellom årene 2015 og 2019. Medisinske journaler fra pasienter som tilhører helsevesenet Uppsala-Örebro (en region midt i Sverige med en befolkning på omtrent 2,1 millioner), som testet positivt for nevronalt antistoff i serum eller CSF, vil bli studert for å oppnå kliniske, laboratoriemessige og radiologiske data. Disse dataene vil bli brukt til å fastslå om diagnostiske kriterier er oppfylt, samt for å beskrive kliniske egenskaper og identifisere mulige komorbiditeter.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Metoder:
Identifikasjon av utvidet kohort:
Den utvidede kohorten består av alle pasienter i Sverige som er testet for nevronalt antistoff i serum eller CSF mellom 2015 og 2019. Pasientene vil bli identifisert av de eneste fem laboratoriene som utfører tester for nevronale antistoffer i Sverige. Følgende neuronale antistoffer vil bli inkludert: AMPA 1 (Anti-Glutamatreseptor 1), AMPA 2 (Anti-Glutamatreseptor 2), Amphiphysin, CARP VIII (karbonsyreanhydrase-relatert protein VIII), CASPR2 (Kontaktinassosiert proteinlignende 2 ), CV2/CRMP5 (kollapsin respons mediator protein 5), DPPX (dipeptidyl-peptidase-lignende protein 6), GABAB (γ-Aminobutyric acid-B reseptor), GAD65 (glutaminsyre dekarboksylase) (>2000 IE/ml ved ELISA i serum, eller påvist i CSF), glycinreseptor, Homer 3, Hu (antineuronalt kjernefysisk antistoff-type 1, ANNA-1), IgLON5 (immunoglobulinlignende celleadhesjonsmolekyl 5), ITPR1 (inositol 1,4,5-trisfofat reseptor type 1), LGI-1 (Leucin-rik gliom-inaktivert 1), Ma2/Ta, NMDAR (anti-N-metyl-D-aspartat reseptor), PCA-2 (Purkinje celle cytoplasmatisk antistoff type 2), Tr ( Trotter), Ri, SOX1(SRY-Box Transkripsjonsfaktor 1), VGCC (Spenningsstyrte kalsiumkanaler), Yo, Zic4 (sinkfingerprotein).
Identifikasjon av geografisk region:
Pasienter som tester positivt for nevronalt antistoff i serum eller CSF vil bli stratifisert etter hvilken svensk helseregion som har bedt om testen. Pasienter hvis tester ble forespurt av helsepersonell i helsevesenet Uppsala-Örebro (bestående av 7 mindre helseregioner med en total befolkning på omtrent 2,1 millioner) vil bli valgt.
Kjernekohort:
Pasienter med positivt testresultat som tilhører helsevesenet Uppsala-Örebro vil bli kontaktet og bedt om å delta i studien. Skriftlig informert samtykke må signeres for å bli inkludert i kjernekohorten. Dersom pasienten er død, forutsettes samtykke.
- Sakskonstatering:
Medisinske journaler fra pasienter inkludert i kjernekohorten vil bli gjennomgått for å innhente kliniske, laboratorie- og radiologiske data. Konstatering av et tilfelle er definert som at pasienten enten oppfyller kriteriene: 1) "definitiv PNS" ifølge Graus et. al 2021 eller 2) "definitiv autoimmun limbisk encefalitt" ifølge Graus et al. 2016 eller 3) "definitiv anti-NMDA-reseptorencefalitt" ifølge Graus et al. 2016.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Uppland
-
Uppsala, Uppland, Sverige, 75237
- Uppsala University
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Utvidet kohort: Alle pasienter i Sverige testet for nevronalt antistoff (AMPA 1, AMPA 2, Amphiphysin, CARP VIII, CASPR2, CV2/CRMP5, DPPX, GABA B, GAD65 (>2000 IE/ml ved ELISA i serum, eller påvist i CSF), glycinreseptor, Homer 3, Hu, IgLON5, ITPR1, LGI-1, Ma2/Ta, NMDAR, PCA-2, Tr, Ri, SOX1, VGCC, Yo, Zic4), i serum eller CSF mellom 2015 og 2019 .
Kjernekohort: Alle pasienter som tilhører helsevesenet Uppsala-Örebro (en region midt i Sverige med en befolkning på omtrent 2,1 millioner), som testet positivt for nevronalt antistoff i serum eller cerebrospinalvæske mellom 2015 og 2019. Pasientene vil bli identifisert av de eneste fem laboratoriene som utfører tester for nevronale antistoffer i Sverige.
Beskrivelse
Gjelder bare for kjernekohort:
Inklusjonskriterier:
- Alle aldre, begge kjønn.
- Nevronalt antistoff (AMPA 1, AMPA 2, Amphiphysin, CARP VIII, CASPR2, CV2/CRMP5, DPPX, GABA B, GAD65(>2000 IE/ml ved ELISA i serum, eller påvist i CSF), glycinreseptor, Homer 3, Hu , IgLON5, ITPR1, LGI-1, Ma2/Ta, NMDAR, PCA-2, Tr, Ri, SOX1, VGCC, Yo, Zic4), oppdaget i serum eller cerebrospinalvæske mellom 2015-2019
- Antistofftest ble forespurt av et helseinstitusjon i helsevesenet Uppsala-Örebro
- Signert informert samtykke. Dersom deltakeren er død, forutsettes samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Ufullstendige personopplysninger eller personnummer som gjør det umulig å identifisere og/eller kontakte pasienten for å få skriftlig samtykke
- Informert samtykke ikke signert. Dersom deltakeren er død, forutsettes samtykke
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Utvidet kohort: Pasienter testet for nevronalt antistoff i den svenske befolkningen
Alle pasienter testet for nevronalt antistoff i serum eller CSF mellom 2015 og 2019 i Sverige.
|
Innsamling av kliniske, laboratorie- og radiologiske data fra medisinske journaler.
Innsamling av laboratoriedata.
|
|
Kjernekohort: Pasienter med en positiv neuronal antistofftest som tilhører Uppsala-Örebro-regionen
Alle pasienter som tilhører helsevesenet Uppsala-Örebro (en region midt i Sverige med en befolkning på omtrent 2,1 millioner), som testet positivt for nevronalt antistoff i serum eller cerebrospinalvæske mellom 2015-2019.
|
Innsamling av kliniske, laboratorie- og radiologiske data fra medisinske journaler.
Innsamling av laboratoriedata.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomstrate av autoimmune encefalitter og paraneoplastiske nevrologiske syndromer i helsevesenet Uppsala-Örebro mellom 2015-2019
Tidsramme: 5 år
|
Forekomstrate av autoimmune encefalitter og paraneoplastiske nevrologiske syndromer i helsevesenet Uppsala-Örebro basert på påvisning av nevronale antistoffer i serum eller CSF, med sakskonstatering basert på gjennomgang av medisinske journaler og anvendelse av diagnostiske kriterier (Graus et al. 2016 og 2021) ).
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Positivitetsrate
Tidsramme: 5 år
|
Positivitetsrate - antall positive tester delt på antall totale tester i den svenske befolkningen for hvert år og for henholdsvis serum og CSF.
|
5 år
|
|
Falsk positivitet
Tidsramme: 5 år
|
Rate for falsk positivitet - antall positive tester der sakskonstatering mislykkes delt på det totale antallet positive tester.
|
5 år
|
|
Estimert forekomst av autoimmune encefalitter og paraneoplastiske nevrologiske syndromer i den svenske befolkningen
Tidsramme: 5 år
|
Forekomstraten av autoimmune encefalitter og paraneoplastiske nevrologiske syndromer i den svenske befolkningen mellom 2015-2019 estimert fra forekomstratene i helsevesenet Uppsala-Örebro samt påvisning av neuronale antistoffer i hele den svenske befolkningen
|
5 år
|
|
Forekomst av autoimmune encefalitter og paraneoplastiske nevrologiske syndromer
Tidsramme: 5 år
|
Årlige aldersjusterte insidensrater for autoimmune encefalitter i helsevesenet Uppsala-Örebro mellom 2015-2019
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Joachim Burman, Assoc prof, Uppsala University
- Studieleder: Anna Rostedt Punga, Professor, Uppsala University
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- DNR2019-03068
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .