Epidemiologia delle encefaliti autoimmuni e delle sindromi neurologiche paraneoplastiche in Svezia

Metodi:

1. Identificazione della coorte estesa:

   La coorte estesa è composta da tutti i pazienti in Svezia testati per qualsiasi anticorpo neuronale nel siero o nel liquido cerebrospinale tra il 2015 e il 2019. I pazienti saranno identificati dagli unici cinque laboratori che eseguono test per gli anticorpi neuronali in Svezia. Saranno inclusi i seguenti anticorpi neuronali: AMPA 1 (Anti-Glutamate Receptor 1), AMPA 2 (Anti-Glutamate Receptor 2), Amphiphysin, CARP VIII (Carbonic Anhydrase-Related Protein VIII), CASPR2 (Contactin-associated protein-like 2 ), CV2/CRMP5 (proteina 5 del mediatore della risposta alla collapsina), DPPX (proteina 6 simile alla dipeptidil-peptidasi), GABA B (recettore dell'acido γ-amminobutirrico-B), GAD65 (decarbossilasi dell'acido glutammico) (>2000 UI/ml mediante ELISA nel siero o rilevati nel liquido cerebrospinale), recettore della glicina, Homer 3, Hu (anticorpo nucleare antineuronale di tipo 1, ANNA-1), IgLON5 (molecola di adesione cellulare simile all'immunoglobulina 5), ​​ITPR1 (inositolo 1,4,5-trisfofato recettore tipo 1), LGI-1 (glioma ricco di leucina-inattivato 1), Ma2/Ta, NMDAR (recettore anti-N-metil-D-aspartato), PCA-2 (anticorpo citoplasmatico delle cellule di Purkinje tipo 2), Tr ( Trotter), Ri, SOX1 (fattore di trascrizione SRY-Box 1), VGCC (canali del calcio voltaggio-dipendenti), Yo, Zic4 (proteina del dito di zinco).

2. Identificazione della regione geografica:

   I pazienti che risultano positivi per qualsiasi anticorpo neuronale nel siero o nel liquido cerebrospinale saranno stratificati in base alla regione sanitaria svedese che ha richiesto il test. Saranno selezionati i pazienti i cui test sono stati richiesti dagli operatori sanitari nella regione sanitaria di Uppsala-Örebro (composta da 7 regioni sanitarie più piccole con una popolazione totale di circa 2,1 milioni).

3. Coorte principale:

   I pazienti con un risultato positivo al test che appartengono alla regione sanitaria di Uppsala-Örebro verranno contattati e invitati a partecipare allo studio. Il consenso informato scritto deve essere firmato per essere incluso nella coorte principale. Se il paziente è deceduto, il consenso sarà presunto.

4. Accertamento del caso:

Le cartelle cliniche dei pazienti inclusi nella coorte principale saranno riviste per ottenere dati clinici, di laboratorio e radiologici. L'accertamento di un caso è definito come il paziente che soddisfa i criteri di: 1) «SNP definito» secondo Graus et. al 2021 o 2) "encefalite limbica autoimmune definita" secondo Graus et al. 2016 o 3) "encefalite definita da recettore anti-NMDA" secondo Graus et al. 2016.