SCA3/MJD 中的神经精神病学和认知
2021年1月15日 更新者：Hospital de Clinicas de Porto Alegre
脊髓小脑性共济失调 3 型/马查多-约瑟夫病 (SCA3/MJD) 背景下的神经精神病学和认知
本研究调查了认知-情感方面在 SCA3/MJD 过程中是如何演变的。
由于 COVID-19 大流行，该研究方案适用于仅在线咨询。
2020 年 3 月之后发生的评估是通过视频电话与患者进行的，因此没有对这些患者进行神经学评估。
在线协议中添加了日常生活活动量表，以取代 SARA、SCAFI 和 CCFS 量表。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
到本研究结束时，评估人群将由 144 名参与者组成：36 名共济失调 SCA3/MJD 携带者、72 名携带 SCA3/MJD 突变风险为 50% 的人和 36 名健康对照者。
如果共济失调受试者已确定 SCA3/MJD 的分子诊断并且 SARA 评分大于 2.5 分，则他们将被邀请参加。
高危受试者由具有 SARA 的分子诊断 SCA3/MJD 受试者的后代组成
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
144
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Laura B. Jardim, MD, PhD
- 电话号码：+55513359-8011
- 邮箱：ljardim@hcpa.edu.br
研究联系人备份
- 姓名：Gabriela Bolzan, MD
- 电话号码：+55513359-8011
- 邮箱：gbgabrielabolzan@gmail.com
学习地点
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Porto Alegre、Rio Grande Do Sul、巴西、90035-903
- 招聘中
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
接触：
- Laura B. Jardim, MD, PhD
- 电话号码：+555133598011
- 邮箱：ljardim@hcpa.edu.br
-
接触：
- Gabriela Bolzan, MD
- 电话号码：+555133598011
- 邮箱：gbgabrielabolzan@gmail.com
-
首席研究员：
- Laura B. Jardim, MD, PhD
-
副研究员：
- Gabriela Bolzan, MD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
分子诊断为 SCA3/MJD 的个体将通过电话或通过门诊邀请从巴西阿雷格里港医院的医学遗传学服务数据库中招募。
携带突变风险为 50% 的这些受试者的一级亲属也将被邀请参加。
将从普通人群中邀请健康对照。
描述
纳入标准：
- 症状：
- 18岁以上；
- SCA3/MJD的分子诊断；
- 萨拉>2.5。
- 在 50% 的风险下：
- 18岁以上；
- 父母一方的分子诊断为 SCA3/MJD；
- 萨拉
- 健康对照
- 18岁以上；
- 与 SCA3/MJD 携带者没有遗传关系。
排除标准：
- 未同意签署知情同意书；
- 健康对照：家族中有任何遗传病史或任何精神或神经系统疾病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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有症状的
分子诊断的 SCA3/MJD 症状受试者。
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横断面认知评估
使用汉密尔顿焦虑和汉密尔顿抑郁量表进行横断面精神病学评估。
使用标准化临床量表 - SARA、SCAFI 和 CCFS 的横断面神经学评估。
通过眼中读心测试 (RMET) 进行横截面情绪归因评估。
通过弗里德赖希共济失调评定量表第二部分对日常生活活动 (ADL) 进行横断面评估。
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非相关控制
控制与年龄和教育水平的症状相匹配。
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横断面认知评估
使用汉密尔顿焦虑和汉密尔顿抑郁量表进行横断面精神病学评估。
通过眼中读心测试 (RMET) 进行横截面情绪归因评估。
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SCA3/MJD 组的风险为 50%
患有 SARA 的受影响个体的后代
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横断面认知评估
使用汉密尔顿焦虑和汉密尔顿抑郁量表进行横断面精神病学评估。
使用标准化临床量表 - SARA、SCAFI 和 CCFS 的横断面神经学评估。
通过眼中读心测试 (RMET) 进行横截面情绪归因评估。
通过弗里德赖希共济失调评定量表第二部分对日常生活活动 (ADL) 进行横断面评估。
用于确定突变存在的双盲分子诊断。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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小脑认知情感综合症量表
大体时间：通过学习完成，平均1年
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研究 SCA3/MJD 症状受试者与匹配的健康对照者以及症状前受试者与家族健康对照者相比在小脑认知情感综合征量表上的表现。
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通过学习完成，平均1年
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试行测试 A 和 B 部分
大体时间：通过学习完成，平均1年
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与匹配的健康对照相比，研究 SCA3/MJD 症状受试者在 Trail-Making 测试 A 部分和 B 部分的表现，以及与家族健康对照相比，症状前受试者的表现。
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通过学习完成，平均1年
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Stroop 颜色词测试
大体时间：通过学习完成，平均1年
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研究 SCA3/MJD 症状受试者与匹配的健康对照者以及症状前受试者与家族健康对照者相比在 Stroop 颜色词测试中的表现。
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通过学习完成，平均1年
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SCA3/MJD 情绪归因障碍
大体时间：通过学习完成，平均1年
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研究有症状的 SCA3/MJD 携带者在“用眼睛读心”测试中的表现。
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通过学习完成，平均1年
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疾病不同阶段的情绪归因
大体时间：通过学习完成，平均1年
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研究症状前 SCA3/MJD 携带者在“用眼睛读心”测试中的表现。
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通过学习完成，平均1年
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汉密尔顿焦虑量表
大体时间：通过学习完成，平均1年
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研究汉密尔顿焦虑量表中有症状和症状前 SCA3/MJD 携带者的概况。
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通过学习完成，平均1年
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汉密尔顿抑郁量表
大体时间：通过学习完成，平均1年
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研究汉密尔顿抑郁量表中有症状和症状前 SCA3/MJD 携带者的概况。
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通过学习完成，平均1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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共济失调评估和评级量表 (SARA)
大体时间：通过学习完成，平均1年
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主要结果与 SARA 之间的相关性。
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通过学习完成，平均1年
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综合小脑功能严重程度评分 (CCFS)
大体时间：通过学习完成，平均1年
|
主要结果与 CCFS 之间的相关性。
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通过学习完成，平均1年
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SCA 功能索引
大体时间：通过学习完成，平均1年
|
主要结果与 SCAFI 之间的相关性。
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通过学习完成，平均1年
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Friedreich 共济失调评定量表第二部分（FARS 第二部分）
大体时间：通过学习完成，平均1年
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FARS 第二部分的主要结果与日常生活活动之间的相关性。
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通过学习完成，平均1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Laura B. Jardim, MD, PhD、Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年12月13日
初级完成 (预期的)
2021年2月1日
研究完成 (预期的)
2023年8月1日
研究注册日期
首次提交
2020年12月8日
首先提交符合 QC 标准的
2021年1月15日
首次发布 (实际的)
2021年1月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年1月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年1月15日
最后验证
2021年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 20190606
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
数据共享将通过与首席研究员的直接联系来完成，以保护个体参与者的身份。
IPD 共享时间框架
最终统计分析和数据发布后，将通过与首席研究员的直接联系获得数据。
IPD 共享访问标准
该地区的调查员和研究人员
IPD 共享支持信息类型
- 研究协议
- 知情同意书 (ICF)
- 临床研究报告（CSR）
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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