- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT04714307
Neuropsichiatria e Cognizione in SCA3/MJD
15 gennaio 2021 aggiornato da: Hospital de Clinicas de Porto Alegre
Neuropsichiatria e cognizione nel contesto dell'atassia spinocerebellare di tipo 3/malattia di Machado-Joseph (SCA3/MJD)
Questa ricerca indaga come si evolvono gli aspetti cognitivo-affettivi durante il corso di SCA3/MJD.
A causa delle pandemie COVID-19, questo protocollo di studio è stato adattato per consultazioni esclusivamente online.
Le valutazioni avvenute dopo marzo 2020 sono state effettuate in videochiamata con i pazienti e quindi non è stata eseguita alcuna valutazione neurologica su questi pazienti.
Al protocollo online è stata aggiunta una scala sulle attività della vita quotidiana per sostituire le scale SARA, SCAFI e CCFS.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Descrizione dettagliata
Alla fine di questo studio, la popolazione valutata sarà composta da 144 partecipanti: 36 portatori atassici di SCA3/MJD, 72 con il 50% di rischio di essere portatori della mutazione SCA3/MJD e 36 controlli sani.
I soggetti atassici sono invitati a partecipare se hanno una diagnosi molecolare accertata di SCA3/MJD e hanno un punteggio SARA superiore a 2,5 punti.
I soggetti a rischio sono costituiti dalla progenie di soggetti SCA3/MJD con diagnosi molecolare che hanno una SARA
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
144
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Laura B. Jardim, MD, PhD
- Numero di telefono: +55513359-8011
- Email: ljardim@hcpa.edu.br
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Gabriela Bolzan, MD
- Numero di telefono: +55513359-8011
- Email: gbgabrielabolzan@gmail.com
Luoghi di studio
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasile, 90035-903
- Reclutamento
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
Contatto:
- Laura B. Jardim, MD, PhD
- Numero di telefono: +555133598011
- Email: ljardim@hcpa.edu.br
-
Contatto:
- Gabriela Bolzan, MD
- Numero di telefono: +555133598011
- Email: gbgabrielabolzan@gmail.com
-
Investigatore principale:
- Laura B. Jardim, MD, PhD
-
Sub-investigatore:
- Gabriela Bolzan, MD
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
16 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Gli individui con diagnosi molecolare di SCA3/MJD saranno reclutati dal database del servizio di genetica medica dell'Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasile, tramite telefonate o su invito nella clinica ambulatoriale.
Saranno invitati a partecipare anche i parenti di primo grado di questi soggetti al 50% di rischio di essere portatori della mutazione.
I controlli sani saranno invitati dalla popolazione generale.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Sintomatico:
- maggiore di 18 anni;
- diagnosi molecolare di SCA3/MJD;
- SARA>2.5.
- Al 50% di rischio:
- maggiore di 18 anni;
- avere un genitore con diagnosi molecolare di SCA3/MJD;
- SARA
- Controlli sani
- maggiore di 18 anni;
- nessuna relazione genetica con un portatore di SCA3/MJD.
Criteri di esclusione:
- Mancato consenso alla sottoscrizione del consenso informato;
- Controlli sani: con precedenti di malattie genetiche nelle loro famiglie o qualsiasi disturbo psichiatrico o neurologico.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
---|---|
Sintomatico
SCA3/MJD con diagnosi molecolare Soggetti sintomatici.
|
Valutazione cognitiva trasversale con
Valutazione psichiatrica trasversale con scale di valutazione Hamilton-Ansia e Hamilton-Depressione.
Valutazione neurologica trasversale con scale cliniche standardizzate - SARA, SCAFI e CCFS.
Valutazione trasversale dell'attribuzione emotiva mediante il Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Valutazione trasversale delle attività della vita quotidiana (ADL) mediante la scala di valutazione dell'atassia di Friedreich, parte II.
|
Controlli non correlati
Controlli abbinati a sintomatici per età e livello di istruzione.
|
Valutazione cognitiva trasversale con
Valutazione psichiatrica trasversale con scale di valutazione Hamilton-Ansia e Hamilton-Depressione.
Valutazione trasversale dell'attribuzione emotiva mediante il Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
|
Al 50% di rischio per il gruppo SCA3/MJD
La progenie di individui affetti da SARA
|
Valutazione cognitiva trasversale con
Valutazione psichiatrica trasversale con scale di valutazione Hamilton-Ansia e Hamilton-Depressione.
Valutazione neurologica trasversale con scale cliniche standardizzate - SARA, SCAFI e CCFS.
Valutazione trasversale dell'attribuzione emotiva mediante il Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Valutazione trasversale delle attività della vita quotidiana (ADL) mediante la scala di valutazione dell'atassia di Friedreich, parte II.
Diagnosi molecolare in doppio cieco per la determinazione della presenza della mutazione.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Scala della sindrome affettiva cognitiva cerebellare
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Studiare le prestazioni sulla scala Cerebellar Cognitive Affective Syndrome di soggetti sintomatici SCA3/MJD rispetto a controlli sani abbinati e di soggetti pre-sintomatici rispetto a controlli sani familiari.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Trail-Making Test Parte A e B
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Studiare le prestazioni del Trail-Making Test Parte A e B di soggetti sintomatici SCA3/MJD rispetto a controlli sani abbinati e di soggetti pre-sintomatici rispetto a controlli sani familiari.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Stroop Color-Word Test
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Studiare le prestazioni al test Stroop Color-Word di soggetti sintomatici SCA3/MJD rispetto a controlli sani abbinati e di soggetti pre-sintomatici rispetto a controlli sani familiari.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Compromissione dell'attribuzione emotiva in SCA3/MJD
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Studia le prestazioni dei portatori sintomatici di SCA3/MJD nel test Reading the Mind in the Eyes.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
L'attribuzione emotiva nelle diverse fasi della malattia
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Studia le prestazioni dei portatori pre-sintomatici di SCA3/MJD nel test Reading the Mind in the Eyes.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Scala di valutazione dell'ansia di Hamilton
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Studiare il profilo dei portatori sintomatici e pre-sintomatici di SCA3/MJD nella Hamilton Anxiety Rating Scale.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Scala di valutazione della depressione di Hamilton
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Studiare il profilo dei portatori sintomatici e pre-sintomatici di SCA3/MJD nella Hamilton Depression Rating Scale.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Correlazioni tra esiti primari e SARA.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Punteggio di gravità funzionale cerebellare composito (CCFS)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Correlazioni tra esiti primari e CCFS.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Indice funzionale SCA
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Correlazioni tra esiti primari e SCAFI.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Friedreich Atassia Rating Scale parte II (FARS parte II)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Correlazioni tra esiti primari e attività della vita quotidiana dal FARS parte II.
|
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
13 dicembre 2019
Completamento primario (Anticipato)
1 febbraio 2021
Completamento dello studio (Anticipato)
1 agosto 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
8 dicembre 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
15 gennaio 2021
Primo Inserito (Effettivo)
19 gennaio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
19 gennaio 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
15 gennaio 2021
Ultimo verificato
1 gennaio 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie Neurodegenerative
- Discinesia
- Malattie del midollo spinale
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie cerebellari
- Atassia cerebellare
- Atassia
- Atassie spinocerebellari
- Degenerazioni spinocerebellari
- Malattia di Machado-Joseph
Altri numeri di identificazione dello studio
- 20190606
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Sì
Descrizione del piano IPD
La condivisione dei dati avverrà tramite contatto diretto con il Principal Investigator al fine di preservare le identità dei singoli partecipanti.
Periodo di condivisione IPD
I dati saranno disponibili dopo l'analisi statistica finale e la pubblicazione dei dati tramite il contatto diretto con il ricercatore principale.
Criteri di accesso alla condivisione IPD
Investigatori e ricercatori della zona
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- Protocollo di studio
- Modulo di consenso informato (ICF)
- Relazione sullo studio clinico (CSR)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
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