Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Neuropsykiatri och kognition i SCA3/MJD

15 januari 2021 uppdaterad av: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsykiatri och kognition i samband med spinocerebellär ataxi typ 3/Machado-Josephs sjukdom (SCA3/MJD)

Denna forskning undersöker hur kognitiva-affektiva aspekter utvecklas under loppet av SCA3/MJD. På grund av covid-19-pandemier anpassades detta studieprotokoll för konsultationer endast online. Utvärderingar som sker efter mars 2020 har gjorts genom videosamtal med patienter, och ingen neurologisk utvärdering gjordes därför på dessa patienter. En skala över Activities of Daily Living lades till onlineprotokollet för att ersätta SARA, SCAFI och CCFS skalor.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

I slutet av denna studie kommer den utvärderade populationen att bestå av 144 deltagare: 36 ataxiska SCA3/MJD-bärare, 72 med 50 % risk att bära på SCA3/MJD-mutationen och 36 friska kontroller. Ataxiska försökspersoner inbjuds att delta om de har en etablerad molekylär diagnos av SCA3/MJD och har en SARA-poäng på över 2,5 poäng. Riskpatienter består av avkommor till molekylärt diagnostiserade SCA3/MJD-personer som har en SARA

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

144

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Brasilien
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasilien, 90035-903
        • Rekrytering
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Underutredare:
          • Gabriela Bolzan, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med molekylär diagnos av SCA3/MJD kommer att rekryteras från Medical Genetics Service-databasen på Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasilien, genom telefonsamtal eller genom inbjudan på polikliniken. Första gradens släktingar till dessa försökspersoner med 50 % risk att bära på mutationen kommer också att bjudas in att delta. Friska kontroller kommer att bjudas in från den allmänna befolkningen.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Symptomatisk:
  • äldre än 18 år gammal;
  • molekylär diagnos av SCA3/MJD;
  • SARA>2,5.
  • Med 50 % risk:
  • äldre än 18 år gammal;
  • har en förälder med molekylär diagnos av SCA3/MJD;
  • SARA
  • Friska kontroller
  • äldre än 18 år gammal;
  • inget genetiskt samband med en SCA3/MJD-bärare.

Exklusions kriterier:

  • Ej överenskommelse vid undertecknandet av det informerade samtycket;
  • Friska kontroller: har någon historia av genetiska störningar i sin familj eller någon psykiatrisk eller neurologisk störning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Symptomatisk
Molekylärt diagnostiserade SCA3/MJD Symtomatiska patienter.
Diagnostiskt test: Kognitiv testning

Tvärsnitt Kognitiv utvärdering med

  • CCAS skala
  • Trail-Making Test delar A och B
  • Stroop färg-ord test
Diagnostiskt test: Psykiatrisk utvärdering
Tvärsnittspsykiatrisk utvärdering med betygsskalor för Hamilton-Angst och Hamilton-Depression.
Diagnostiskt test: Klinisk neurologisk utvärdering
Tvärsnittsneurologisk utvärdering med standardiserade kliniska skalor - SARA, SCAFI och CCFS.
Diagnostiskt test: Emotionell tillskrivningsutvärdering
Tvärsnittsutvärdering av emotionell tillskrivning med hjälp av Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostiskt test: Aktiviteter i det dagliga livet
Tvärsnittsutvärdering av Activities of Daily Living (ADL) med hjälp av Friedreich Ataxia Rating Scale Del II.
Icke-relaterade kontroller
Kontroller matchade med symptom efter ålder och utbildningsnivå.
Diagnostiskt test: Kognitiv testning

Tvärsnitt Kognitiv utvärdering med

  • CCAS skala
  • Trail-Making Test delar A och B
  • Stroop färg-ord test
Diagnostiskt test: Psykiatrisk utvärdering
Tvärsnittspsykiatrisk utvärdering med betygsskalor för Hamilton-Angst och Hamilton-Depression.
Diagnostiskt test: Emotionell tillskrivningsutvärdering
Tvärsnittsutvärdering av emotionell tillskrivning med hjälp av Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Med 50 % risk för SCA3/MJD-gruppen
Avkomma till drabbade individer med SARA
Diagnostiskt test: Kognitiv testning

Tvärsnitt Kognitiv utvärdering med

  • CCAS skala
  • Trail-Making Test delar A och B
  • Stroop färg-ord test
Diagnostiskt test: Psykiatrisk utvärdering
Tvärsnittspsykiatrisk utvärdering med betygsskalor för Hamilton-Angst och Hamilton-Depression.
Diagnostiskt test: Klinisk neurologisk utvärdering
Tvärsnittsneurologisk utvärdering med standardiserade kliniska skalor - SARA, SCAFI och CCFS.
Diagnostiskt test: Emotionell tillskrivningsutvärdering
Tvärsnittsutvärdering av emotionell tillskrivning med hjälp av Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostiskt test: Aktiviteter i det dagliga livet
Tvärsnittsutvärdering av Activities of Daily Living (ADL) med hjälp av Friedreich Ataxia Rating Scale Del II.
Diagnostiskt test: SCA3/MJD molekylär diagnos
Dubbelblind molekylär diagnos för bestämning av förekomsten av mutationen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Studera prestandan på Cerebellar Cognitive Affective Syndrome-skalan för SCA3/MJD-symptomatiska försökspersoner jämfört med matchade friska kontroller och för pre-symptomatiska försökspersoner jämfört med familjär friska kontroller.
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Spårbildningstest del A och B
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Studera prestandan på spårbildande test del A och B för SCA3/MJD symtomatiska försökspersoner jämfört med matchade friska kontroller och för pre-symptomatiska försökspersoner jämfört med familjära friska kontroller.
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Stroop färg-ord test
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Studera prestandan på Stroop Color-Word-testet för SCA3/MJD-symptomatiska försökspersoner jämfört med matchade friska kontroller och för pre-symptomatiska försökspersoner jämfört med familjära friska kontroller.
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Emotion Attribution impairment i SCA3/MJD
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Studera prestandan hos symtomatiska SCA3/MJD-bärare i Reading the Mind in the Eyes-testet.
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Känslotillskrivning i olika faser av sjukdomen
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Studera prestanda hos presymptomatiska SCA3/MJD-bärare i Reading the Mind in the Eyes-testet.
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Hamilton Anxiety Rating Scale
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Studera profilen för symtomatiska och presymptomatiska SCA3/MJD-bärare i Hamilton Anxiety Rating Scale.
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Hamilton Depression Rating Scale
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Studera profilen för symtomatiska och presymptomatiska SCA3/MJD-bärare i Hamilton Depression Rating Scale.
Genom avslutad studie i snitt 1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Skala för bedömning och bedömning av ataxi (SARA)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Korrelationer mellan primära resultat och SARA.
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Composite Cerebellar Functional Severity Score (CCFS)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Korrelationer mellan primära resultat och CCFS.
Genom avslutad studie i snitt 1 år
SCA Funktionsindex
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Korrelationer mellan primära utfall och SCAFI.
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Friedreich Ataxia Rating Scale del II (FARS del II)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Korrelationer mellan primära resultat och Activities of Daily Living från FARS del II.
Genom avslutad studie i snitt 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Utredare

  • Huvudutredare: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 december 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

1 februari 2021

Avslutad studie (Förväntat)

1 augusti 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 december 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 januari 2021

Första postat (Faktisk)

19 januari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 januari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 januari 2021

Senast verifierad

1 januari 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 20190606

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivning

Datadelning kommer att ske via direktkontakt med huvudutredaren för att bevara individuella deltagares identiteter.

Tidsram för IPD-delning

Data kommer att bli tillgängliga efter slutlig statistisk analys och datapublicering via direktkontakt med huvudutredaren.

Kriterier för IPD Sharing Access

Utredare och forskare inom området

IPD-delning som stöder informationstyp

  • Studieprotokoll
  • Informerat samtycke (ICF)
  • Klinisk studierapport (CSR)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Spinocerebellär ataxi typ 3

Kliniska prövningar på Kognitiv testning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera