Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Neuropsykiatria ja kognitio SCA3/MJD:ssä

perjantai 15. tammikuuta 2021 päivittänyt: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsykiatria ja kognitio tyypin 3 selkä-aivojen ataksia/Machado-Joseph-taudin (SCA3/MJD) yhteydessä

Tämä tutkimus tutkii, kuinka kognitiivis-affektiiviset näkökohdat kehittyvät SCA3/MJD:n aikana. COVID-19-pandemioiden vuoksi tämä tutkimusprotokolla mukautettiin vain online-konsultaatioihin. Maaliskuun 2020 jälkeen tapahtuvat arvioinnit on tehty videopuhelulla potilaiden kanssa, joten näille potilaille ei ole tehty neurologista arviointia. Online-protokollaan lisättiin päivittäisen elämän toimintojen asteikko korvaamaan SARA-, SCAFI- ja CCFS-asteikot.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen loppuun mennessä arvioituun populaatioon kuuluu 144 osallistujaa: 36 ataksista SCA3/MJD-kantajia, 72:lla 50 %:n riski saada SCA3/MJD-mutaatio ja 36 tervettä kontrollia. Ataksiset henkilöt kutsutaan osallistumaan, jos heillä on vahvistettu molekyylidiagnoosi SCA3/MJD ja SARA-pistemäärä on yli 2,5 pistettä. Riskipotilaat koostuvat molekyylidiagnosoitujen SCA3/MJD-potilaiden jälkeläisistä, joilla on SARA

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

144

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Laura B. Jardim, MD, PhD
  • Puhelinnumero: +55513359-8011
  • Sähköposti: ljardim@hcpa.edu.br

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Brasilia
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasilia, 90035-903
        • Rekrytointi
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Alatutkija:
          • Gabriela Bolzan, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on SCA3/MJD:n molekyylidiagnoosi, rekrytoidaan Brasilian Hospital de Clínicas de Porto Alegren Medical Genetics Service -tietokannasta puhelimitse tai poliklinikan kutsusta. Myös näiden koehenkilöiden ensimmäisen asteen sukulaiset, joilla on 50 %:n riski saada mutaatio, kutsutaan osallistumaan. Terveet kontrollit kutsutaan suurelta väestöltä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Oireellinen:
  • yli 18-vuotias;
  • SCA3/MJD:n molekyylidiagnoosi;
  • SARA>2.5.
  • 50 % riskillä:
  • yli 18-vuotias;
  • vanhemmalla on molekyylidiagnoosi SCA3/MJD;
  • SARA
  • Terveelliset kontrollit
  • yli 18-vuotias;
  • ei geneettistä yhteyttä SCA3/MJD-kantajaan.

Poissulkemiskriteerit:

  • Yhteisymmärrys tietoisen suostumuksen allekirjoittamisesta;
  • Terveet kontrollit: heillä on perinnöllisiä sairauksia perheessään tai jokin psykiatrinen tai neurologinen häiriö.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Oireellinen
Molekyylidiagnoosoidut SCA3/MJD Oireiset kohteet.
Diagnostinen testi: Kognitiivinen testaus

Poikkileikkaus Kognitiivinen arviointi

  • CCAS-asteikko
  • Trail-Making Test osat A ja B
  • Stroop väri-sanatesti
Diagnostinen testi: Psykiatrinen arviointi
Poikkileikkaus psykiatrinen arviointi Hamilton-Ahdistuneisuus- ja Hamilton-Depressio-luokitusasteikoilla.
Diagnostinen testi: Kliininen neurologinen arviointi
Poikkileikkaus neurologinen arviointi standardoiduilla kliinisillä asteikoilla - SARA, SCAFI ja CCFS.
Diagnostinen testi: Emotionaalisen vaikutuksen arviointi
Poikkileikkaus emotionaalisen vaikuttavuuden arviointi Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) avulla.
Diagnostinen testi: Päivittäisen elämän aktiviteetit
Päivittäisen elämän toiminnan (ADL) poikkileikkausarviointi Friedreich Ataxia Rating Scale -luokitusasteikon osan II avulla.
Ei-liittyvät säätimet
Kontrollit sopivat oireisiin iän ja koulutustason mukaan.
Diagnostinen testi: Kognitiivinen testaus

Poikkileikkaus Kognitiivinen arviointi

  • CCAS-asteikko
  • Trail-Making Test osat A ja B
  • Stroop väri-sanatesti
Diagnostinen testi: Psykiatrinen arviointi
Poikkileikkaus psykiatrinen arviointi Hamilton-Ahdistuneisuus- ja Hamilton-Depressio-luokitusasteikoilla.
Diagnostinen testi: Emotionaalisen vaikutuksen arviointi
Poikkileikkaus emotionaalisen vaikuttavuuden arviointi Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) avulla.
50 %:n riski SCA3/MJD-ryhmässä
SARAa sairastavien henkilöiden jälkeläiset
Diagnostinen testi: Kognitiivinen testaus

Poikkileikkaus Kognitiivinen arviointi

  • CCAS-asteikko
  • Trail-Making Test osat A ja B
  • Stroop väri-sanatesti
Diagnostinen testi: Psykiatrinen arviointi
Poikkileikkaus psykiatrinen arviointi Hamilton-Ahdistuneisuus- ja Hamilton-Depressio-luokitusasteikoilla.
Diagnostinen testi: Kliininen neurologinen arviointi
Poikkileikkaus neurologinen arviointi standardoiduilla kliinisillä asteikoilla - SARA, SCAFI ja CCFS.
Diagnostinen testi: Emotionaalisen vaikutuksen arviointi
Poikkileikkaus emotionaalisen vaikuttavuuden arviointi Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) avulla.
Diagnostinen testi: Päivittäisen elämän aktiviteetit
Päivittäisen elämän toiminnan (ADL) poikkileikkausarviointi Friedreich Ataxia Rating Scale -luokitusasteikon osan II avulla.
Diagnostinen testi: SCA3/MJD-molekyylidiagnoosi
Kaksoissokkomolekyylidiagnoosi mutaation olemassaolon määrittämiseksi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pikkuaivojen kognitiivisen affektiivisen oireyhtymän asteikko
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Tutki SCA3/MJD-oireisten koehenkilöiden suorituskykyä pikkuaivojen kognitiivisen affektiivisen oireyhtymän asteikolla verrattaessa vastaaviin terveisiin kontrolleihin ja esi-oireellisiin koehenkilöihin verrattuna terveisiin verrokkeihin.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Poluntekotesti, osa A ja B
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Tutki SCA3/MJD-oireisten koehenkilöiden suorituskykyä jäljentekotestin osissa A ja B verrattuna vastaaviin terveisiin kontrolleihin ja esi-oireisia koehenkilöitä verrattaessa perheeseen kuuluviin terveisiin kontrolleihin.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Stroop väri-sanatesti
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Tutki Stroop Color-Word -testin suorituskykyä SCA3/MJD-oireista kärsivillä koehenkilöillä verrattuna vastaaviin terveisiin kontrolleihin ja esisymptomaattisiin koehenkilöihin verrattuna terveisiin verrokkeihin.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Emotion Attribution heikkeneminen SCA3/MJD:ssä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Tutki oireellisten SCA3/MJD-kantajien suorituskykyä Reading the Mind in the Eyes -testissä.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Tunteiden attribuutio taudin eri vaiheissa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Tutki esisymptomaattisten SCA3/MJD-kantajien suorituskykyä Reading the Mind in the Eyes -testissä.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Hamiltonin ahdistuneisuusluokitusasteikko
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Tutki oireellisten ja esi-oireista kärsivien SCA3/MJD-kantajien profiilia Hamiltonin ahdistuneisuusluokitusasteikolla.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Hamiltonin masennuksen luokitusasteikko
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Tutki SCA3/MJD:n oireenmukaisten ja esioireiden kantajien profiilia Hamilton Depression Rating Scale -asteikolla.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Ensisijaisten tulosten ja SARA:n väliset korrelaatiot.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Komposiittiaivojen funktionaalinen vakavuuspiste (CCFS)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Ensisijaisten tulosten ja CCFS:n väliset korrelaatiot.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
SCA:n toiminnallinen indeksi
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Ensisijaisten tulosten ja SCAFI:n väliset korrelaatiot.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Friedreich Ataxia Rating Scale osa II (FARS osa II)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Ensisijaisten tulosten ja päivittäisen elämän toimintojen väliset korrelaatiot FARS-osasta II.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Tutkijat

  • Päätutkija: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 13. joulukuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. helmikuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. elokuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 8. joulukuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 15. tammikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 19. tammikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 19. tammikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 15. tammikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. tammikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 20190606

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Joo

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietojen jakaminen tapahtuu ottamalla yhteyttä päätutkijaan yksittäisten osallistujien henkilöllisyyden säilyttämiseksi.

IPD-jaon aikakehys

Tiedot tulevat saataville lopullisen tilastollisen analyysin ja tietojen julkaisemisen jälkeen suoraan päätutkijan kanssa.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Alueen tutkijat ja tutkijat

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • Tutkimuspöytäkirja
  • Ilmoitettu suostumuslomake (ICF)
  • Kliinisen tutkimuksen raportti (CSR)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3

Kliiniset tutkimukset Kognitiivinen testaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bangladesh

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa