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SCA3/MJDにおける神経精神医学と認知

2021年1月15日 更新者：Hospital de Clinicas de Porto Alegre

脊髄小脳失調症タイプ 3/マチャド・ジョセフ病 (SCA3/MJD) の文脈における神経精神医学と認知

この研究では、SCA3/MJD の過程で認知感情面がどのように進化するかを調査します。 COVID-19 のパンデミックにより、この研究プロトコルはオンラインのみの相談に適応されました。 2020 年 3 月以降に行われた評価は、患者とのビデオ通話によって行われたため、これらの患者に対して神経学的評価は行われませんでした。 SARA、SCAFI、および CCFS スケールを置き換えるために、オンライン プロトコルに日常生活動作のスケールが追加されました。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

この研究の終わりまでに、評価された集団は144人の参加者で構成されます.36人は運動失調症のSCA3/MJDキャリア、72人はSCA3/MJD変異を保有するリスクが50%、36人の健常者です。 SCA3/MJDの確立された分子診断を受けており、SARAスコアが2.5ポイントを超える場合、運動失調の被験者は参加するよう招待されます。 リスクのある被験者は、SARAを持つ分子的に診断されたSCA3 / MJD被験者の子孫によって構成されています

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

144

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Laura B. Jardim, MD, PhD
  • 電話番号：+55513359-8011
  • メール：ljardim@hcpa.edu.br

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • ブラジル
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre、Rio Grande Do Sul、ブラジル、90035-903
        • 募集
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • 副調査官：
          • Gabriela Bolzan, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

16年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

SCA3 / MJDの分子診断を受けた個人は、ブラジルのポルトアレグレ病院の医療遺伝学サービスデータベースから、電話または外来診療所への招待によって募集されます。 突然変異を保有するリスクが 50% のこれらの対象者の第一度近親者も、参加するよう招待されます。 健康なコントロールは、一般集団から招待されます。

説明

包含基準:

  • 症状:
  • 18歳以上;
  • SCA3/MJDの分子診断;
  • サラ>2.5。
  • 50% のリスクで:
  • 18歳以上;
  • SCA3 / MJDの分子診断を受けた親がいる;
  • サラ
  • 健康管理
  • 18歳以上;
  • SCA3/MJDキャリアとの遺伝的関係はありません。

除外基準:

  • インフォームドコンセントへの署名に同意しない;
  • 健康なコントロール: 家族に遺伝性疾患の病歴があるか、精神疾患または神経疾患の病歴がある。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
症候性
分子的に診断されたSCA3/MJD 症状のある被験者。
診断テスト：認知テスト

による横断的認知評価

  • CCASスケール
  • トレイルメイキング テスト パート A および B
  • ストループカラーワードテスト
診断テスト：精神医学的評価
ハミルトン不安およびハミルトンうつ病評価スケールによる横断的な精神医学的評価。
診断テスト：臨床神経学的評価
標準化された臨床スケール - SARA、SCAFI、および CCFS による横断的な神経学的評価。
診断テスト：感情的な帰属評価
Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) による横断的な感情帰属評価。
診断テスト：日常生活の行動
フリードライヒ運動失調症評価尺度パート II による日常生活動作 (ADL) の横断的評価。
関連のないコントロール
コントロールは、年齢および教育レベルによって症状と一致しました。
診断テスト：認知テスト

による横断的認知評価

  • CCASスケール
  • トレイルメイキング テスト パート A および B
  • ストループカラーワードテスト
診断テスト：精神医学的評価
ハミルトン不安およびハミルトンうつ病評価スケールによる横断的な精神医学的評価。
診断テスト：感情的な帰属評価
Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) による横断的な感情帰属評価。
SCA3/MJDグループのリスクは50%
SARA患者の子孫
診断テスト：認知テスト

による横断的認知評価

  • CCASスケール
  • トレイルメイキング テスト パート A および B
  • ストループカラーワードテスト
診断テスト：精神医学的評価
ハミルトン不安およびハミルトンうつ病評価スケールによる横断的な精神医学的評価。
診断テスト：臨床神経学的評価
標準化された臨床スケール - SARA、SCAFI、および CCFS による横断的な神経学的評価。
診断テスト：感情的な帰属評価
Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) による横断的な感情帰属評価。
診断テスト：日常生活の行動
フリードライヒ運動失調症評価尺度パート II による日常生活動作 (ADL) の横断的評価。
診断テスト：SCA3/MJD分子診断
突然変異の存在を決定するための二重盲検分子診断。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
小脳認知情動症候群スケール
時間枠：研究完了まで、平均1年
SCA3/MJD 症候性被験者の小脳認知情動症候群スケールのパフォーマンスを、一致する健康な対照と比較した場合、および発症前の被験者の、家族の健康な対照と比較した場合に調べます。
研究完了まで、平均1年
トレイルメイキングテスト パート A および B
時間枠：研究完了まで、平均1年
SCA3/MJD の症状のある被験者のトレイル メイキング テスト パート A および B のパフォーマンスを、一致する健康なコントロールと比較した場合、および発症前の被験者を家族の健康なコントロールと比較した場合に調べます。
研究完了まで、平均1年
ストループカラーワードテスト
時間枠：研究完了まで、平均1年
SCA3/MJD の症状のある被験者のストループ カラーワード テストのパフォーマンスを、一致する健康なコントロールと比較した場合、および発症前の被験者の、家族の健康なコントロールと比較した場合のパフォーマンスを調べます。
研究完了まで、平均1年
SCA3/MJDにおける感情帰属障害
時間枠：研究完了まで、平均1年
Reading the Mind in the Eyes テストで症候性 SCA3/MJD キャリアの成績を調べます。
研究完了まで、平均1年
病気のさまざまな段階における感情の帰属
時間枠：研究完了まで、平均1年
Reading the Mind in the Eyes テストで、発症前の SCA3/MJD 保因者のパフォーマンスを調べます。
研究完了まで、平均1年
ハミルトン不安評価尺度
時間枠：研究完了まで、平均1年
ハミルトン不安評価尺度で、症候性および発症前の SCA3/MJD 保因者のプロファイルを調べます。
研究完了まで、平均1年
ハミルトンうつ病評価尺度
時間枠：研究完了まで、平均1年
ハミルトンうつ病評価尺度で、症候性および発症前の SCA3/MJD キャリアのプロファイルを調べます。
研究完了まで、平均1年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
運動失調の評価と評価のためのスケール (SARA)
時間枠：研究完了まで、平均1年
主要転帰と SARA の相関。
研究完了まで、平均1年
複合小脳機能重症度スコア (CCFS)
時間枠：研究完了まで、平均1年
主要転帰と CCFS との相関。
研究完了まで、平均1年
SCA 機能インデックス
時間枠：研究完了まで、平均1年
主要転帰と SCAFI との相関。
研究完了まで、平均1年
フリードライヒ失調症評価尺度パート II (FARS パート II)
時間枠：研究完了まで、平均1年
主要アウトカムと FARS パート II の日常生活動作との相関。
研究完了まで、平均1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Hospital de Clinicas de Porto Alegre

捜査官

  • 主任研究者：Laura B. Jardim, MD, PhD、Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年12月13日

一次修了 (予想される)

2021年2月1日

研究の完了 (予想される)

2023年8月1日

試験登録日

最初に提出

2020年12月8日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年1月15日

最初の投稿 (実際)

2021年1月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年1月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年1月15日

最終確認日

2021年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 20190606

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

データの共有は、個々の参加者の身元を保持するために、主任研究員との直接の接触によって行われます。

IPD 共有時間枠

データは、主任研究者との直接の連絡による最終的な統計分析およびデータ公開後に利用可能になります。

IPD 共有アクセス基準

この地域の調査員と研究者

IPD 共有サポート情報タイプ

  • 研究プロトコル
  • インフォームド コンセント フォーム (ICF)
  • 臨床試験報告書（CSR）

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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