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Neuropsiquiatría y Cognición en SCA3/MJD

15 de enero de 2021 actualizado por: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsiquiatría y cognición en el contexto de la ataxia espinocerebelosa tipo 3/enfermedad de Machado-Joseph (SCA3/MJD)

Esta investigación investiga cómo evolucionan los aspectos cognitivo-afectivos durante el transcurso de SCA3/MJD. Debido a las pandemias de COVID-19, este protocolo de estudio se adaptó para consultas solo en línea. Las evaluaciones posteriores a marzo de 2020 se han realizado por videollamada con los pacientes, por lo que no se realizó una evaluación neurológica a estos pacientes. Se agregó una escala de Actividades de la Vida Diaria al protocolo en línea para reemplazar las escalas SARA, SCAFI y CCFS.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Al final de este estudio, la población evaluada estará compuesta por 144 participantes: 36 portadores atáxicos de SCA3/MJD, 72 con 50% de riesgo de portar la mutación SCA3/MJD y 36 controles sanos. Los sujetos atáxicos están invitados a participar si tienen un diagnóstico molecular establecido de SCA3/MJD y tienen una puntuación SARA superior a 2,5 puntos. Los sujetos en riesgo están compuestos por la descendencia de sujetos SCA3/MJD diagnosticados molecularmente que tienen un SARA

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

144

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Laura B. Jardim, MD, PhD
  • Número de teléfono: +55513359-8011
  • Correo electrónico: ljardim@hcpa.edu.br

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-903
        • Reclutamiento
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Contacto:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
          • Número de teléfono: +555133598011
          • Correo electrónico: ljardim@hcpa.edu.br
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Gabriela Bolzan, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los individuos con diagnóstico molecular de SCA3/MJD serán reclutados de la base de datos del Servicio de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil, por llamadas telefónicas o por invitación en la consulta externa. También se invitará a participar a los familiares de primer grado de estos sujetos con un riesgo del 50% de portar la mutación. Se invitará a controles sanos de la población en general.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sintomático:
  • mayores de 18 años;
  • diagnóstico molecular de SCA3/MJD;
  • SARA>2.5.
  • Al 50% de riesgo:
  • mayores de 18 años;
  • tener un padre con diagnóstico molecular de SCA3/MJD;
  • SARA
  • Controles saludables
  • mayores de 18 años;
  • sin relación genética con un portador de SCA3/MJD.

Criterio de exclusión:

  • No acuerdo en la firma del consentimiento informado;
  • Controles sanos: que tengan antecedentes de trastornos genéticos en sus familias o algún trastorno psiquiátrico o neurológico.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Sintomático
SCA3/MJD diagnosticado molecularmente Sujetos sintomáticos.
Prueba de diagnóstico: Prueba Cognitiva

Evaluación cognitiva transversal con

  • Escala CCAS
  • Trail-Making Test partes A y B
  • Prueba de palabras y colores de Stroop
Prueba de diagnóstico: Evaluación psiquiátrica
Evaluación psiquiátrica transversal con escalas de calificación de Hamilton-Ansiedad y Hamilton-Depresión.
Prueba de diagnóstico: Evaluación neurológica clínica
Evaluación neurológica transversal con escalas clínicas estandarizadas - SARA, SCAFI y CCFS.
Prueba de diagnóstico: Evaluación de atribución emocional
Evaluación transversal de atribución emocional mediante el Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Prueba de diagnóstico: Actividades de la vida diaria
Evaluación transversal de las Actividades de la Vida Diaria (AVD) por medio de la Escala de Calificación de Ataxia de Friedreich Parte II.
Controles no relacionados
Controles emparejados con sintomáticos por edad y nivel educativo.
Prueba de diagnóstico: Prueba Cognitiva

Evaluación cognitiva transversal con

  • Escala CCAS
  • Trail-Making Test partes A y B
  • Prueba de palabras y colores de Stroop
Prueba de diagnóstico: Evaluación psiquiátrica
Evaluación psiquiátrica transversal con escalas de calificación de Hamilton-Ansiedad y Hamilton-Depresión.
Prueba de diagnóstico: Evaluación de atribución emocional
Evaluación transversal de atribución emocional mediante el Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Al 50 % de riesgo para el grupo SCA3/MJD
La descendencia de individuos afectados con SARA
Prueba de diagnóstico: Prueba Cognitiva

Evaluación cognitiva transversal con

  • Escala CCAS
  • Trail-Making Test partes A y B
  • Prueba de palabras y colores de Stroop
Prueba de diagnóstico: Evaluación psiquiátrica
Evaluación psiquiátrica transversal con escalas de calificación de Hamilton-Ansiedad y Hamilton-Depresión.
Prueba de diagnóstico: Evaluación neurológica clínica
Evaluación neurológica transversal con escalas clínicas estandarizadas - SARA, SCAFI y CCFS.
Prueba de diagnóstico: Evaluación de atribución emocional
Evaluación transversal de atribución emocional mediante el Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Prueba de diagnóstico: Actividades de la vida diaria
Evaluación transversal de las Actividades de la Vida Diaria (AVD) por medio de la Escala de Calificación de Ataxia de Friedreich Parte II.
Prueba de diagnóstico: Diagnóstico molecular SCA3/MJD
Diagnóstico molecular doble ciego para la determinación de la presencia de la mutación.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala del Síndrome Afectivo Cognitivo Cerebeloso
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudie el rendimiento en la escala del síndrome afectivo cognitivo cerebeloso de sujetos sintomáticos SCA3/MJD en comparación con controles sanos emparejados y de sujetos presintomáticos en comparación con controles familiares sanos.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Prueba de creación de senderos, partes A y B
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudie el rendimiento en la Prueba Trail-Making Parte A y B de sujetos sintomáticos SCA3/MJD en comparación con controles sanos emparejados y de sujetos presintomáticos en comparación con controles familiares sanos.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Prueba de palabras y colores de Stroop
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudie el rendimiento en la prueba Stroop Color-Word de sujetos sintomáticos SCA3/MJD en comparación con controles sanos emparejados y de sujetos presintomáticos en comparación con controles familiares sanos.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Deterioro de la atribución de emociones en SCA3/MJD
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudie el desempeño de los portadores sintomáticos de SCA3/MJD en el Test de Lectura de la Mente en los Ojos.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Atribución de emociones en diferentes fases de la enfermedad
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudie el desempeño de los portadores presintomáticos de SCA3/MJD en el Reading the Mind in the Eyes Test.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Escala de calificación de ansiedad de Hamilton
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudiar el perfil de portadores sintomáticos y presintomáticos de SCA3/MJD en la Escala de Calificación de Ansiedad de Hamilton.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Escala de calificación de depresión de Hamilton
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudiar el perfil de portadores sintomáticos y presintomáticos de SCA3/MJD en la escala de calificación de depresión de Hamilton.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala para la Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Correlaciones entre los resultados primarios y SARA.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Puntuación compuesta de gravedad funcional del cerebelo (CCFS)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Correlaciones entre los resultados primarios y CCFS.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Índice funcional SCA
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Correlaciones entre los resultados primarios y SCAFI.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Escala de clasificación de ataxia de Friedreich, parte II (FARS, parte II)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Correlaciones entre los resultados primarios y las actividades de la vida diaria de FARS parte II.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Investigadores

  • Investigador principal: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de diciembre de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

1 de febrero de 2021

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de agosto de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de diciembre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de enero de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

19 de enero de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

19 de enero de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de enero de 2021

Última verificación

1 de enero de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 20190606

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Sí

Descripción del plan IPD

El intercambio de datos se realizará a través del contacto directo con el investigador principal para preservar las identidades individuales de los participantes.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos estarán disponibles después del análisis estadístico final y la publicación de datos a través del contacto directo con el investigador principal.

Criterios de acceso compartido de IPD

Investigadores e investigadoras del área

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • Protocolo de estudio
  • Formulario de consentimiento informado (ICF)
  • Informe de estudio clínico (CSR)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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