Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Нейропсихиатрия и познание при SCA3/MJD

15 января 2021 г. обновлено: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Нейропсихиатрия и познание в контексте спиноцеребеллярной атаксии 3 типа/болезни Мачадо-Джозефа (SCA3/MJD)

В этом исследовании изучается, как когнитивно-аффективные аспекты развиваются в течение SCA3/MJD. Из-за пандемии COVID-19 этот протокол исследования был адаптирован только для онлайн-консультаций. Оценки, проводимые после марта 2020 года, проводились с помощью видеосвязи с пациентами, и поэтому неврологическая оценка этих пациентов не проводилась. Шкала повседневной жизни была добавлена ​​в онлайн-протокол, чтобы заменить шкалы SARA, SCAFI и CCFS.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

К концу этого исследования оцениваемая популяция будет состоять из 144 участников: 36 атаксичных носителей SCA3/MJD, 72 человека с 50%-ным риском носительства мутации SCA3/MJD и 36 здоровых людей из контрольной группы. Субъекты с атаксией приглашаются к участию, если у них установлен молекулярный диагноз SCA3/MJD и их оценка по SARA превышает 2,5 балла. Субъекты риска состоят из потомства субъектов с молекулярным диагнозом SCA3/MJD, у которых есть SARA.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

144

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Laura B. Jardim, MD, PhD
  • Номер телефона: +55513359-8011
  • Электронная почта: ljardim@hcpa.edu.br

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Gabriela Bolzan, MD
  • Номер телефона: +55513359-8011
  • Электронная почта: gbgabrielabolzan@gmail.com

Места учебы

  • Бразилия
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Бразилия, 90035-903
        • Рекрутинг
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
        • Контакт:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
          • Номер телефона: +555133598011
          • Электронная почта: ljardim@hcpa.edu.br
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Младший исследователь:
          • Gabriela Bolzan, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с молекулярным диагнозом SCA3/MJD будут набраны из базы данных Службы медицинской генетики больницы Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Бразилия, по телефону или по приглашению в амбулаторной клинике. К участию также будут приглашены родственники первой линии этих субъектов с 50%-ным риском переноса мутации. Здоровые контроли будут приглашены из населения в целом.

Описание

Критерии включения:

  • Симптоматическое:
  • старше 18 лет;
  • молекулярная диагностика SCA3/MJD;
  • САРА>2,5.
  • При 50% риске:
  • старше 18 лет;
  • иметь родителя с молекулярным диагнозом SCA3/MJD;
  • САРА
  • Здоровый контроль
  • старше 18 лет;
  • отсутствие генетической связи с носителем SCA3/MJD.

Критерий исключения:

  • Несогласие при подписании информированного согласия;
  • Здоровая контрольная группа: имеющие в анамнезе какие-либо генетические нарушения в их семьях или какие-либо психиатрические или неврологические расстройства.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Симптоматический
Молекулярно диагностированные SCA3/MJD Субъекты с симптомами.
Диагностический тест: Когнитивное тестирование

Перекрестная когнитивная оценка с

  • Шкала CCAS
  • Часть A и B теста Trail-Making
  • Цветовой тест Струпа
Диагностический тест: Психиатрическая оценка
Перекрестная психиатрическая оценка с использованием рейтинговых шкал Гамильтона-Тревоги и Гамильтона-Депрессии.
Диагностический тест: Клиническая неврологическая оценка
Поперечная неврологическая оценка по стандартизированным клиническим шкалам - SARA, SCAFI и CCFS.
Диагностический тест: Эмоциональная атрибуционная оценка
Перекрестная оценка эмоциональной атрибуции с помощью теста «Чтение мыслей глазами» (RMET).
Диагностический тест: Ежедневные занятия
Перекрестная оценка повседневной деятельности (ADL) с помощью рейтинговой шкалы атаксии Фридрейха, часть II.
Не связанные элементы управления
Контрольная группа совпадала с симптоматической по возрасту и уровню образования.
Диагностический тест: Когнитивное тестирование

Перекрестная когнитивная оценка с

  • Шкала CCAS
  • Часть A и B теста Trail-Making
  • Цветовой тест Струпа
Диагностический тест: Психиатрическая оценка
Перекрестная психиатрическая оценка с использованием рейтинговых шкал Гамильтона-Тревоги и Гамильтона-Депрессии.
Диагностический тест: Эмоциональная атрибуционная оценка
Перекрестная оценка эмоциональной атрибуции с помощью теста «Чтение мыслей глазами» (RMET).
При 50% риске для группы SCA3/MJD
Потомство больных с SARA
Диагностический тест: Когнитивное тестирование

Перекрестная когнитивная оценка с

  • Шкала CCAS
  • Часть A и B теста Trail-Making
  • Цветовой тест Струпа
Диагностический тест: Психиатрическая оценка
Перекрестная психиатрическая оценка с использованием рейтинговых шкал Гамильтона-Тревоги и Гамильтона-Депрессии.
Диагностический тест: Клиническая неврологическая оценка
Поперечная неврологическая оценка по стандартизированным клиническим шкалам - SARA, SCAFI и CCFS.
Диагностический тест: Эмоциональная атрибуционная оценка
Перекрестная оценка эмоциональной атрибуции с помощью теста «Чтение мыслей глазами» (RMET).
Диагностический тест: Ежедневные занятия
Перекрестная оценка повседневной деятельности (ADL) с помощью рейтинговой шкалы атаксии Фридрейха, часть II.
Диагностический тест: Молекулярная диагностика SCA3/MJD
Двойная слепая молекулярная диагностика для определения наличия мутации.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Шкала мозжечкового когнитивно-аффективного синдрома
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите показатели по шкале мозжечкового когнитивно-аффективного синдрома у субъектов с симптомами SCA3/MJD по сравнению с соответствующими здоровыми контрольными субъектами и у предсимптомных субъектов по сравнению со здоровыми членами семьи.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Испытание на прохождение маршрута, части A и B
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите результаты теста Trail-Making Test, части A и B, у субъектов с симптомами SCA3/MJD по сравнению с соответствующими здоровыми контрольными субъектами, а также у субъектов с предсимптомными симптомами по сравнению со здоровыми членами семьи.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Цветовой тест Струпа
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите результаты теста Stroop Color-Word Test у субъектов с симптомами SCA3/MJD по сравнению с соответствующими здоровыми контрольными субъектами и у предсимптомных субъектов по сравнению со здоровыми членами семьи.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Нарушение атрибуции эмоций при SCA3/MJD
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите показатели носителей SCA3/MJD с симптомами в тесте «Чтение мыслей глазами».
По завершении обучения, в среднем 1 год
Атрибуция эмоций на разных стадиях болезни
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите показатели носителей SCA3/MJD с предсимптомными симптомами в тесте «Чтение мыслей глазами».
По завершении обучения, в среднем 1 год
Шкала оценки тревожности Гамильтона
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите профиль симптоматических и предсимптомных носителей SCA3/MJD по Шкале оценки тревоги Гамильтона.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Шкала оценки депрессии Гамильтона
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Изучите профиль симптоматических и предсимптомных носителей SCA3/MJD по рейтинговой шкале депрессии Гамильтона.
По завершении обучения, в среднем 1 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Шкала оценки и оценки атаксии (SARA)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Корреляции между первичными исходами и SARA.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Композитная мозжечковая функциональная оценка тяжести (CCFS)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Корреляции между первичными исходами и CCFS.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Функциональный индекс SCA
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Корреляции между первичными исходами и SCAFI.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Шкала оценки атаксии Фридрейха, часть II (FARS, часть II)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Корреляции между первичными результатами и повседневной деятельностью из FARS, часть II.
По завершении обучения, в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Следователи

  • Главный следователь: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 декабря 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 февраля 2021 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 августа 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 декабря 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 января 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 января 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 января 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 января 2021 г.

Последняя проверка

1 января 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 20190606

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Да

Описание плана IPD

Обмен данными будет осуществляться через прямой контакт с главным исследователем, чтобы сохранить личность отдельных участников.

Сроки обмена IPD

Данные станут доступны после окончательного статистического анализа и публикации данных посредством прямого контакта с главным исследователем.

Критерии совместного доступа к IPD

Исследователи и исследователи области

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • Протокол исследования
  • Форма информированного согласия (ICF)
  • Отчет о клиническом исследовании (CSR)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться