Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neuropsychiatrie a kognice u SCA3/MJD

15. ledna 2021 aktualizováno: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsychiatrie a kognice v kontextu spinocerebelární ataxie typu 3/Machado-Josephova nemoc (SCA3/MJD)

Tento výzkum zkoumá, jak se vyvíjejí kognitivně-afektivní aspekty v průběhu SCA3/MJD. Kvůli pandemii COVID-19 byl tento protokol studie přizpůsoben pouze pro online konzultace. Hodnocení probíhající po březnu 2020 byla provedena pomocí videohovoru s pacienty, a proto u těchto pacientů nebylo provedeno žádné neurologické vyšetření. Do online protokolu byla přidána škála aktivit denního života, která nahradila škály SARA, SCAFI a CCFS.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Na konci této studie bude hodnocená populace složena ze 144 účastníků: 36 ataxických přenašečů SCA3/MJD, 72 s 50% rizikem přenosu mutace SCA3/MJD a 36 zdravých kontrol. Ataxické subjekty jsou zvány k účasti, pokud mají stanovenou molekulární diagnózu SCA3/MJD a mají skóre SARA vyšší než 2,5 bodu. Rizikové subjekty jsou složeny z potomků molekulárně diagnostikovaných subjektů SCA3/MJD, kteří mají SARA

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

144

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Laura B. Jardim, MD, PhD
  • Telefonní číslo: +55513359-8011
  • E-mail: ljardim@hcpa.edu.br

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Brazílie
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazílie, 90035-903
        • Nábor
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Gabriela Bolzan, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s molekulární diagnózou SCA3/MJD budou rekrutováni z databáze Medical Genetics Service nemocnice de Clínicas de Porto Alegre, Brazílie, telefonicky nebo pozváním na ambulanci. K účasti budou také pozváni příbuzní prvního stupně těchto subjektů s 50% rizikem nosičství mutace. Zdravé kontroly budou pozvány od běžné populace.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Symptomatické:
  • starší 18 let;
  • molekulární diagnostika SCA3/MJD;
  • SARA>2,5.
  • Při 50% riziku:
  • starší 18 let;
  • mít rodiče s molekulární diagnózou SCA3/MJD;
  • SARA
  • Zdravé ovládání
  • starší 18 let;
  • žádný genetický vztah s nosičem SCA3/MJD.

Kritéria vyloučení:

  • Nesouhlas s podpisem informovaného souhlasu;
  • Zdravé kontrolní skupiny: mají jakoukoli anamnézu genetických poruch ve svých rodinách nebo jakoukoli psychiatrickou nebo neurologickou poruchu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Symptomatická
Molekulárně diagnostikovaná SCA3/MJD Symptomatičtí pacienti.
Diagnostický test: Kognitivní testování

Průřezové Kognitivní hodnocení s

  • Stupnice CCAS
  • Části testu tvorby stop A a B
  • Test Stroop Color-Word
Diagnostický test: Psychiatrické hodnocení
Průřezové psychiatrické hodnocení s Hamilton-Anxiety a Hamilton-Depression hodnotícími stupnicemi.
Diagnostický test: Klinické neurologické hodnocení
Průřezové neurologické hodnocení se standardizovanými klinickými stupnicemi - SARA, SCAFI a CCFS.
Diagnostický test: Hodnocení emoční atribuce
Průřezové hodnocení emoční atribuce pomocí testu Reading the Mind in the Eyes (RMET).
Diagnostický test: Aktivity každodenního života
Průřezové hodnocení aktivit každodenního života (ADL) pomocí Friedreichovy škály hodnocení Ataxie, část II.
Nesouvisející ovládací prvky
Kontroly odpovídaly příznakům podle věku a úrovně vzdělání.
Diagnostický test: Kognitivní testování

Průřezové Kognitivní hodnocení s

  • Stupnice CCAS
  • Části testu tvorby stop A a B
  • Test Stroop Color-Word
Diagnostický test: Psychiatrické hodnocení
Průřezové psychiatrické hodnocení s Hamilton-Anxiety a Hamilton-Depression hodnotícími stupnicemi.
Diagnostický test: Hodnocení emoční atribuce
Průřezové hodnocení emoční atribuce pomocí testu Reading the Mind in the Eyes (RMET).
Při 50% riziku pro skupinu SCA3/MJD
Potomci postižených jedinců se SARA
Diagnostický test: Kognitivní testování

Průřezové Kognitivní hodnocení s

  • Stupnice CCAS
  • Části testu tvorby stop A a B
  • Test Stroop Color-Word
Diagnostický test: Psychiatrické hodnocení
Průřezové psychiatrické hodnocení s Hamilton-Anxiety a Hamilton-Depression hodnotícími stupnicemi.
Diagnostický test: Klinické neurologické hodnocení
Průřezové neurologické hodnocení se standardizovanými klinickými stupnicemi - SARA, SCAFI a CCFS.
Diagnostický test: Hodnocení emoční atribuce
Průřezové hodnocení emoční atribuce pomocí testu Reading the Mind in the Eyes (RMET).
Diagnostický test: Aktivity každodenního života
Průřezové hodnocení aktivit každodenního života (ADL) pomocí Friedreichovy škály hodnocení Ataxie, část II.
Diagnostický test: Molekulární diagnostika SCA3/MJD
Dvojitě slepá molekulární diagnostika pro stanovení přítomnosti mutace.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Škála cerebelárního kognitivního afektivního syndromu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Studujte výkon na stupnici cerebelárního kognitivního afektivního syndromu u symptomatických subjektů SCA3/MJD ve srovnání s odpovídajícími zdravými kontrolami a u presymptomatických subjektů ve srovnání s rodinnými zdravými kontrolami.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Část A a B testu tvorby stop
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Prostudujte si výkon v části A a B testu tvorby stopy u SCA3/MJD symptomatických subjektů ve srovnání se shodnými zdravými kontrolami a presymptomatických subjektů ve srovnání s rodinnými zdravými kontrolami.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Test Stroop Color-Word
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Prozkoumejte výkon Stroopova testu barev SCA3/MJD symptomatických subjektů ve srovnání s odpovídajícími zdravými kontrolami a presymptomatických subjektů ve srovnání s rodinnými zdravými kontrolami.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Snížení atribuce emocí u SCA3/MJD
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Studujte výkon symptomatických nosičů SCA3/MJD v testu Reading the Mind in the Eyes.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Připisování emocí v různých fázích nemoci
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Studujte výkon presymptomatických nosičů SCA3/MJD v testu Reading the Mind in the Eyes.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Hamiltonova stupnice pro hodnocení úzkosti
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Studujte profil symptomatických a presymptomatických nosičů SCA3/MJD v Hamiltonově stupnici pro hodnocení úzkosti.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Hamiltonova stupnice hodnocení deprese
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Studujte profil symptomatických a presymptomatických nosičů SCA3/MJD v Hamiltonově stupnici pro hodnocení deprese.
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Korelace mezi primárními výsledky a SARA.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Složené skóre cerebelární funkční závažnosti (CCFS)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Korelace mezi primárními výsledky a CCFS.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Funkční index SCA
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Korelace mezi primárními výsledky a SCAFI.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Friedreich Ataxia Rating Scale část II (FARS část II)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Korelace mezi primárními výsledky a aktivitami denního života z FARS část II.
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. prosince 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

1. února 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

1. srpna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. prosince 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

19. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. ledna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. ledna 2021

Naposledy ověřeno

1. ledna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20190606

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

Sdílení dat bude probíhat prostřednictvím přímého kontaktu s hlavním řešitelem, aby byla zachována identita jednotlivých účastníků.

Časový rámec sdílení IPD

Data budou k dispozici po závěrečné statistické analýze a zveřejnění dat prostřednictvím přímého kontaktu s hlavním řešitelem.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Vyšetřovatelé a výzkumníci oblasti

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • Protokol studie
  • Formulář informovaného souhlasu (ICF)
  • Zpráva o klinické studii (CSR)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Spinocerebelární ataxie typu 3

Klinické studie na Kognitivní testování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Japan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit