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SCA3/MJD의 신경정신과 및 인지

2021년 1월 15일 업데이트: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

제3형 척수소뇌성 실조증/마차도-조셉병(SCA3/MJD)의 맥락에서 신경정신과 및 인지

이 연구는 SCA3/MJD 과정에서 인지-정서적 측면이 어떻게 진화하는지 조사합니다. COVID-19 전염병으로 인해 이 연구 프로토콜은 온라인 전용 상담에 맞게 조정되었습니다. 2020년 3월 이후 진행되는 평가는 환자와의 화상 통화로 이루어졌으며, 따라서 이들 환자에 대한 신경학적 평가는 수행되지 않았습니다. SARA, SCAFI 및 CCFS 척도를 대체하기 위해 일상 생활 활동 척도가 온라인 프로토콜에 추가되었습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구가 끝날 때까지 평가된 인구는 144명의 참가자로 구성됩니다: 36명의 실조 SCA3/MJD 보인자, 72명은 SCA3/MJD 돌연변이를 보유할 위험이 50%, 36명은 건강한 대조군입니다. 실조 환자는 SCA3/MJD의 분자 진단이 확립되어 있고 SARA 점수가 2.5점 이상인 경우 참여하도록 초대됩니다. 위험에 처한 피험자는 SARA가 있고 분자적으로 진단된 SCA3/MJD 피험자의 자손으로 구성됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

144

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 브라질
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, 브라질, 90035-903
        • 모병
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • 부수사관:
          • Gabriela Bolzan, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

16년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

SCA3/MJD의 분자 진단을 받은 개인은 브라질의 Hospital de Clínicas de Porto Alegre의 Medical Genetics Service 데이터베이스에서 전화 통화 또는 외래 환자 클리닉의 초대를 통해 모집됩니다. 돌연변이를 보유할 위험이 50%인 이들 피험자의 직계 가족도 참여하도록 초대됩니다. 건강한 통제는 일반 인구에서 초대됩니다.

설명

포함 기준:

  • 증상:
  • 18세 이상
  • SCA3/MJD의 분자 진단;
  • 사라>2.5.
  • 50% 위험:
  • 18세 이상
  • SCA3/MJD의 분자 진단을 받은 부모가 있음;
  • 사라
  • 건강한 통제
  • 18세 이상
  • SCA3/MJD 보인자와 유전적 관계 없음.

제외 기준:

  • 정보에 입각한 동의서 서명에 동의하지 않음
  • 건강한 통제: 가족의 유전적 장애 또는 정신과적 또는 신경학적 장애의 병력이 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
증상
분자학적으로 진단된 SCA3/MJD 증상이 있는 피험자.
진단 검사: 인지 테스트

단면적 인지 평가

  • CCAS 규모
  • 트레일 메이킹 테스트 파트 A 및 B
  • Stroop 색상 단어 테스트
진단 검사: 정신과 평가
Hamilton-Anxiety 및 Hamilton-Depression 평가 척도를 사용한 단면적 정신과 평가.
진단 검사: 임상신경학적 평가
SARA, SCAFI 및 CCFS와 같은 표준화된 임상 척도를 사용한 단면 신경학적 평가.
진단 검사: 정서적 귀인 평가
눈으로 마음 읽기 테스트(RMET)를 통한 단면 감정 귀인 평가.
진단 검사: 일상생활 활동
Friedreich Ataxia Rating Scale Part II를 통한 일상 생활 활동(ADL)의 단면 평가.
관련 없는 컨트롤
연령 및 교육 수준에 따라 증상과 일치하는 컨트롤.
진단 검사: 인지 테스트

단면적 인지 평가

  • CCAS 규모
  • 트레일 메이킹 테스트 파트 A 및 B
  • Stroop 색상 단어 테스트
진단 검사: 정신과 평가
Hamilton-Anxiety 및 Hamilton-Depression 평가 척도를 사용한 단면적 정신과 평가.
진단 검사: 정서적 귀인 평가
눈으로 마음 읽기 테스트(RMET)를 통한 단면 감정 귀인 평가.
SCA3/MJD 그룹에 대해 50% 위험
SARA에 걸린 개인의 자손
진단 검사: 인지 테스트

단면적 인지 평가

  • CCAS 규모
  • 트레일 메이킹 테스트 파트 A 및 B
  • Stroop 색상 단어 테스트
진단 검사: 정신과 평가
Hamilton-Anxiety 및 Hamilton-Depression 평가 척도를 사용한 단면적 정신과 평가.
진단 검사: 임상신경학적 평가
SARA, SCAFI 및 CCFS와 같은 표준화된 임상 척도를 사용한 단면 신경학적 평가.
진단 검사: 정서적 귀인 평가
눈으로 마음 읽기 테스트(RMET)를 통한 단면 감정 귀인 평가.
진단 검사: 일상생활 활동
Friedreich Ataxia Rating Scale Part II를 통한 일상 생활 활동(ADL)의 단면 평가.
진단 검사: SCA3/MJD 분자진단
돌연변이의 존재를 확인하기 위한 이중 맹검 분자 진단.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
소뇌인지 정서 증후군 척도
기간: 학업 수료까지 평균 1년
SCA3/MJD 증상이 있는 피험자를 일치하는 건강한 대조군과 비교할 때 소뇌 인지 정서 증후군 척도에 대한 성능과 가족의 건강한 대조군과 비교할 때 증상 전 피험자의 성능을 연구합니다.
학업 수료까지 평균 1년
트레일 메이킹 테스트 파트 A 및 B
기간: 학업 수료까지 평균 1년
일치하는 건강한 대조군과 비교했을 때 SCA3/MJD 증상이 있는 피험자의 Trail-Making Test Part A 및 B에 대한 성능과 가족의 건강한 대조군과 비교했을 때 증상 전 피험자의 성능을 연구합니다.
학업 수료까지 평균 1년
Stroop 색상 단어 테스트
기간: 학업 수료까지 평균 1년
일치하는 건강한 대조군과 비교했을 때 SCA3/MJD 증상이 있는 대상과 가족의 건강한 대조군과 비교할 때 증상 전 대상의 Stroop Color-Word 테스트에 대한 성능을 연구합니다.
학업 수료까지 평균 1년
SCA3/MJD의 감정 속성 손상
기간: 학업 수료까지 평균 1년
눈으로 마음 읽기 테스트에서 증상이 있는 SCA3/MJD 캐리어의 성능을 연구합니다.
학업 수료까지 평균 1년
질병의 여러 단계에서 감정 속성
기간: 학업 수료까지 평균 1년
Reading the Mind in the Eyes Test에서 사전 증상 SCA3/MJD 캐리어의 성능을 연구합니다.
학업 수료까지 평균 1년
해밀턴 불안 평가 척도
기간: 학업 수료까지 평균 1년
Hamilton Anxiety Rating Scale에서 증상 및 전증상 SCA3/MJD 보균자의 프로필을 연구합니다.
학업 수료까지 평균 1년
해밀턴 우울증 등급 척도
기간: 학업 수료까지 평균 1년
Hamilton Depression Rating Scale에서 증상 및 전증상 SCA3/MJD 보균자의 프로필을 연구합니다.
학업 수료까지 평균 1년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
운동실조 평가 및 평가 척도(SARA)
기간: 학업 수료까지 평균 1년
주요 결과와 SARA 간의 상관관계.
학업 수료까지 평균 1년
복합 소뇌 기능 심각도 점수(CCFS)
기간: 학업 수료까지 평균 1년
주요 결과와 CCFS 간의 상관관계.
학업 수료까지 평균 1년
SCA 기능 지수
기간: 학업 수료까지 평균 1년
주요 결과와 SCAFI 간의 상관관계.
학업 수료까지 평균 1년
Friedreich 운동 실조증 평가 척도 파트 II(FARS 파트 II)
기간: 학업 수료까지 평균 1년
FARS 파트 II의 주요 결과와 일상 생활 활동 간의 상관 관계.
학업 수료까지 평균 1년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

수사관

  • 수석 연구원: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 12월 13일

기본 완료 (예상)

2021년 2월 1일

연구 완료 (예상)

2023년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 12월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 1월 15일

처음 게시됨 (실제)

2021년 1월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 1월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 1월 15일

마지막으로 확인됨

2021년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 20190606

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

데이터 공유는 개별 참가자의 신원을 보존하기 위해 연구책임자와의 직접 연락을 통해 이루어집니다.

IPD 공유 기간

최종 통계 분석 및 주임 조사관과의 직접 연락을 통한 데이터 게시 후 데이터를 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

해당 지역의 수사관 및 연구원

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구 프로토콜
  • 정보에 입각한 동의서(ICF)
  • 임상 연구 보고서(CSR)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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