Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Neuropszichiátria és Kogníció az SCA3/MJD-ben

2021. január 15. frissítette: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropszichiátria és megismerés a 3-as típusú spinocerebellaris ataxia/Machado-Joseph-kór (SCA3/MJD) összefüggésében

Ez a kutatás azt vizsgálja, hogyan fejlődnek a kognitív-affektív aspektusok az SCA3/MJD során. A COVID-19 világjárvány miatt ezt a vizsgálati protokollt csak online konzultációkra adaptálták. A 2020 márciusa utáni értékeléseket videohívással végezték a betegekkel, így ezeken a betegeken nem végeztek neurológiai értékelést. Az online protokollhoz hozzáadták a mindennapi élet tevékenységeinek skáláját a SARA, SCAFI és CCFS skálák helyére.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A tanulmány végére az értékelt populáció 144 résztvevőből áll majd: 36 ataxiás SCA3/MJD hordozó, 72 fő az SCA3/MJD mutáció hordozóinak 50%-os kockázatával és 36 egészséges kontroll. Az ataxiás alanyokat felkérik a részvételre, ha SCA3/MJD megállapított molekuláris diagnózissal rendelkeznek, és 2,5 pontnál nagyobb SARA-pontszámmal rendelkeznek. A veszélyeztetett alanyok molekulárisan diagnosztizált SCA3/MJD alanyok utódaiból állnak, akik SARA-ban szenvednek.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

144

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Brazília
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazília, 90035-903
        • Toborzás
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Alkutató:
          • Gabriela Bolzan, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

16 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az SCA3/MJD molekuláris diagnózisával rendelkező egyéneket a Brazília Hospital de Clínicas de Porto Alegre Orvosi Genetikai Szolgálat adatbázisából veszik fel telefonon vagy a járóbeteg-klinika meghívására. Ezen alanyok elsőfokú rokonai, akiknél a mutáció hordozóinak kockázata 50%-os, szintén meghívást kapnak a részvételre. Egészséges kontrollokat hívnak meg a lakosság körében.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Szimptomatikus:
  • 18 évesnél idősebb;
  • SCA3/MJD molekuláris diagnózisa;
  • SARA>2.5.
  • 50%-os kockázattal:
  • 18 évesnél idősebb;
  • akinek szülője SCA3/MJD molekuláris diagnózissal rendelkezik;
  • SÁRA
  • Egészséges ellenőrzések
  • 18 évesnél idősebb;
  • nincs genetikai kapcsolat SCA3/MJD hordozóval.

Kizárási kritériumok:

  • Nem egyetértés a tájékozott hozzájárulás aláírásában;
  • Egészséges kontrollok: családjukban bármilyen genetikai rendellenességgel, vagy bármilyen pszichiátriai vagy neurológiai rendellenességgel rendelkeznek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Szimptomatikus
Molekulárisan diagnosztizált SCA3/MJD Tüneti alanyok.
Diagnosztikai vizsgálat: Kognitív tesztelés

Keresztmetszeti Kognitív értékelés -val

  • CCAS skála
  • Trail-Making Test A és B részek
  • Stroop szín-szó teszt
Diagnosztikai vizsgálat: Pszichiátriai értékelés
Keresztmetszeti pszichiátriai értékelés Hamilton-szorongás és Hamilton-depresszió skálákkal.
Diagnosztikai vizsgálat: Klinikai neurológiai értékelés
Keresztmetszeti neurológiai értékelés szabványos klinikai skálákkal - SARA, SCAFI és CCFS.
Diagnosztikai vizsgálat: Érzelmi attribúció értékelése
Keresztmetszeti érzelmi attribúció értékelése a Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) segítségével.
Diagnosztikai vizsgálat: A mindennapi élet tevékenységei
A mindennapi élet tevékenységeinek (ADL) keresztmetszeti értékelése a Friedreich Ataxia Rating Skála segítségével, II. rész.
Nem kapcsolódó vezérlők
A kontrollok életkor és iskolai végzettség szerint szimptomatikusnak felelnek meg.
Diagnosztikai vizsgálat: Kognitív tesztelés

Keresztmetszeti Kognitív értékelés -val

  • CCAS skála
  • Trail-Making Test A és B részek
  • Stroop szín-szó teszt
Diagnosztikai vizsgálat: Pszichiátriai értékelés
Keresztmetszeti pszichiátriai értékelés Hamilton-szorongás és Hamilton-depresszió skálákkal.
Diagnosztikai vizsgálat: Érzelmi attribúció értékelése
Keresztmetszeti érzelmi attribúció értékelése a Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) segítségével.
50%-os kockázattal az SCA3/MJD csoportban
A SARA-ban szenvedő betegek utódai
Diagnosztikai vizsgálat: Kognitív tesztelés

Keresztmetszeti Kognitív értékelés -val

  • CCAS skála
  • Trail-Making Test A és B részek
  • Stroop szín-szó teszt
Diagnosztikai vizsgálat: Pszichiátriai értékelés
Keresztmetszeti pszichiátriai értékelés Hamilton-szorongás és Hamilton-depresszió skálákkal.
Diagnosztikai vizsgálat: Klinikai neurológiai értékelés
Keresztmetszeti neurológiai értékelés szabványos klinikai skálákkal - SARA, SCAFI és CCFS.
Diagnosztikai vizsgálat: Érzelmi attribúció értékelése
Keresztmetszeti érzelmi attribúció értékelése a Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) segítségével.
Diagnosztikai vizsgálat: A mindennapi élet tevékenységei
A mindennapi élet tevékenységeinek (ADL) keresztmetszeti értékelése a Friedreich Ataxia Rating Skála segítségével, II. rész.
Diagnosztikai vizsgálat: SCA3/MJD molekuláris diagnózis
Kettős vak molekuláris diagnosztika a mutáció jelenlétének meghatározására.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Cerebelláris kognitív affektív szindróma skála
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Tanulmányozza a kisagyi kognitív affektív szindróma skálán az SCA3/MJD tünetegyüttesek teljesítményét, összehasonlítva a megfelelő egészséges kontrollokkal, és a tünet előtti alanyok teljesítményét a családi egészséges kontrollokkal összehasonlítva.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Nyomkövetési teszt A és B rész
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Tanulmányozza az SCA3/MJD tünetekkel rendelkező alanyok teljesítményét a Nyomkövetési teszt A és B részében, összehasonlítva a megfelelő egészséges kontrollokkal, és a tünet előtt álló alanyok teljesítményét a családi egészséges kontrollokkal.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Stroop szín-szó teszt
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Tanulmányozza a Stroop Color-Word teszt teljesítményét az SCA3/MJD tünetekkel küzdő alanyokon, összehasonlítva a megfelelő egészséges kontrollokkal, és a tünet előtt álló alanyok teljesítményét a családi egészséges kontrollokkal.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Érzelem-attribúciós károsodás az SCA3/MJD-ben
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Tanulmányozza a tünetekkel járó SCA3/MJD hordozók teljesítményét a Reading the Mind in the Eyes tesztben.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Érzelem attribúció a betegség különböző fázisaiban
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Tanulmányozza a tünetet megelőző SCA3/MJD hordozók teljesítményét a Reading the Mind in the Eyes tesztben.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Hamilton szorongás értékelő skála
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Tanulmányozza a tüneti és a tünet előtti SCA3/MJD-hordozók profilját a Hamilton szorongásértékelési skálán.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Hamilton Depresszió Értékelő Skála
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Tanulmányozza a tünetekkel járó és a tünet előtti SCA3/MJD hordozók profilját a Hamilton Depression Rating Scale szerint.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Skála az ataxia értékeléséhez és minősítéséhez (SARA)
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Összefüggések az elsődleges eredmények és a SARA között.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Összetett kisagyi funkcionális súlyossági pontszám (CCFS)
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Összefüggések az elsődleges eredmények és a CCFS között.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
SCA funkcionális index
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Összefüggések az elsődleges eredmények és az SCAFI között.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Friedreich Ataxia minősítési skála II. rész (FARS II. rész)
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Összefüggések az elsődleges eredmények és a mindennapi élet tevékenységei között a FARS II. részéből.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. december 13.

Elsődleges befejezés (Várható)

2021. február 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2023. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. december 8.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. január 15.

Első közzététel (Tényleges)

2021. január 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. január 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. január 15.

Utolsó ellenőrzés

2021. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 20190606

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Igen

IPD terv leírása

Az adatok megosztása a vizsgálatvezetővel való közvetlen kapcsolatfelvétel útján történik az egyes résztvevők azonosságának megőrzése érdekében.

IPD megosztási időkeret

Az adatok a végső statisztikai elemzést és az adatok közzétételét követően válnak elérhetővé, a vezető kutatóval való közvetlen kapcsolatfelvétel útján.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

A terület kutatói és kutatói

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • Tanulmányi Protokoll
  • Tájékozott hozzájárulási űrlap (ICF)
  • Klinikai vizsgálati jelentés (CSR)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Spinocerebelláris ataxia 3. típusú

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársak
    Jelentkezés meghívóval
    Korai ellenőrzés: kiterjesztett szűrés újszülötteknél
    3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételek
    Egyesült Államok

Klinikai vizsgálatok a Kognitív tesztelés

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Slovakia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel