Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Neuropsychiatria i funkcje poznawcze w SCA3/MJD

15 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsychiatria i funkcje poznawcze w kontekście ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 3/choroby Machado-Josepha (SCA3/MJD)

Badanie to bada, w jaki sposób aspekty poznawczo-afektywne ewoluują w przebiegu SCA3/MJD. W związku z pandemią COVID-19 niniejszy protokół badania został dostosowany do konsultacji online. Oceny, które miały miejsce po marcu 2020 r., zostały przeprowadzone za pomocą wideorozmowy z pacjentami, dlatego u tych pacjentów nie przeprowadzono żadnej oceny neurologicznej. Do protokołu internetowego dodano skalę czynności życia codziennego, która zastąpiła skale SARA, SCAFI i CCFS.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pod koniec tego badania oceniana populacja będzie się składać ze 144 uczestników: 36 ataktycznych nosicieli SCA3/MJD, 72 z 50% ryzykiem nosicielstwa mutacji SCA3/MJD i 36 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Osoby z ataksją są zaproszone do udziału, jeśli mają ustaloną diagnozę molekularną SCA3/MJD i mają wynik SARA większy niż 2,5 punktu. Osoby z grupy ryzyka składają się z potomstwa osób z rozpoznaniem molekularnym SCA3/MJD, które mają SARA

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

144

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Brazylia
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazylia, 90035-903
        • Rekrutacyjny
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Gabriela Bolzan, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z rozpoznaniem molekularnym SCA3/MJD będą rekrutowane z bazy danych Medical Genetics Service w Hospital de Clínicas de Porto Alegre w Brazylii, przez telefon lub na zaproszenie w ambulatorium. Do udziału zaproszeni zostaną również krewni pierwszego stopnia tych osób z 50% ryzykiem nosicielstwa mutacji. Z populacji ogólnej zostaną zaproszone zdrowe grupy kontrolne.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Objawowy:
  • starsze niż 18 lat;
  • diagnostyka molekularna SCA3/MJD;
  • SAR>2,5.
  • Przy 50% ryzyku:
  • starsze niż 18 lat;
  • mieć rodzica z rozpoznaniem molekularnym SCA3/MJD;
  • SARA
  • Zdrowe kontrole
  • starsze niż 18 lat;
  • brak pokrewieństwa genetycznego z nosicielem SCA3/MJD.

Kryteria wyłączenia:

  • Brak zgody na podpisanie świadomej zgody;
  • Zdrowa grupa kontrolna: mająca jakąkolwiek historię zaburzeń genetycznych w swoich rodzinach lub jakiekolwiek zaburzenie psychiatryczne lub neurologiczne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Objawowy
Osoby z objawami SCA3/MJD zdiagnozowane molekularnie.
Test diagnostyczny: Testy poznawcze

Przekrojowa ocena poznawcza z

  • Skala CCAS
  • Test wyznaczania szlaków części A i B
  • Test kolorów Stroopa
Test diagnostyczny: Ocena psychiatryczna
Przekrojowa ocena psychiatryczna ze skalami oceny Hamiltona-Lęku i Hamiltona-Depresji.
Test diagnostyczny: Kliniczna ocena neurologiczna
Przekrojowa ocena neurologiczna za pomocą wystandaryzowanych skal klinicznych - SARA, SCAFI i CCFS.
Test diagnostyczny: Ocena atrybucji emocjonalnej
Przekrojowa ocena atrybucji emocjonalnej za pomocą Testu Czytania w myślach w oczach (RMET).
Test diagnostyczny: Czynności życia codziennego
Przekrojowa ocena czynności życia codziennego (ADL) za pomocą skali oceny ataksji Friedreicha, część II.
Niepowiązane kontrole
Kontrole dopasowane do osób z objawami według wieku i poziomu wykształcenia.
Test diagnostyczny: Testy poznawcze

Przekrojowa ocena poznawcza z

  • Skala CCAS
  • Test wyznaczania szlaków części A i B
  • Test kolorów Stroopa
Test diagnostyczny: Ocena psychiatryczna
Przekrojowa ocena psychiatryczna ze skalami oceny Hamiltona-Lęku i Hamiltona-Depresji.
Test diagnostyczny: Ocena atrybucji emocjonalnej
Przekrojowa ocena atrybucji emocjonalnej za pomocą Testu Czytania w myślach w oczach (RMET).
Przy 50% ryzyku dla grupy SCA3/MJD
Potomstwo osób dotkniętych SARA
Test diagnostyczny: Testy poznawcze

Przekrojowa ocena poznawcza z

  • Skala CCAS
  • Test wyznaczania szlaków części A i B
  • Test kolorów Stroopa
Test diagnostyczny: Ocena psychiatryczna
Przekrojowa ocena psychiatryczna ze skalami oceny Hamiltona-Lęku i Hamiltona-Depresji.
Test diagnostyczny: Kliniczna ocena neurologiczna
Przekrojowa ocena neurologiczna za pomocą wystandaryzowanych skal klinicznych - SARA, SCAFI i CCFS.
Test diagnostyczny: Ocena atrybucji emocjonalnej
Przekrojowa ocena atrybucji emocjonalnej za pomocą Testu Czytania w myślach w oczach (RMET).
Test diagnostyczny: Czynności życia codziennego
Przekrojowa ocena czynności życia codziennego (ADL) za pomocą skali oceny ataksji Friedreicha, część II.
Test diagnostyczny: Diagnostyka molekularna SCA3/MJD
Podwójnie ślepa diagnostyka molekularna w celu określenia obecności mutacji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Móżdżkowa skala zespołu poznawczo-afektywnego
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj wyniki na Skali poznawczo-afektywnego zespołu móżdżkowego osób z objawami SCA3/MJD w porównaniu z dobranymi zdrowymi kontrolami i osób przedobjawowych w porównaniu ze zdrowymi rodzinami kontrolnymi.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Test tworzenia szlaków, część A i B
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj wyniki części A i B testu wyznaczania śladów osób z objawami SCA3/MJD w porównaniu z dobranymi zdrowymi kontrolami i osób przed objawami w porównaniu ze zdrowymi rodzinami kontrolnymi.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Test kolorów Stroopa
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj wyniki w teście Stroop Color-Word osób z objawami SCA3/MJD w porównaniu z dopasowanymi zdrowymi kontrolami i osób przedobjawowych w porównaniu ze zdrowymi rodzinami kontrolnymi.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Upośledzenie atrybucji emocji w SCA3/MJD
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj działanie symptomatycznych nosicieli SCA3/MJD w teście czytania w myślach z oczu.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Atrybucja emocji w różnych fazach choroby
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj działanie przedobjawowych nosicieli SCA3/MJD w teście czytania w myślach z oczu.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Skala oceny lęku Hamiltona
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj profil objawowych i przedobjawowych nosicieli SCA3/MJD w Skali Oceny Lęku Hamiltona.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Skala oceny depresji Hamiltona
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zbadaj profil objawowych i przedobjawowych nosicieli SCA3/MJD w skali oceny depresji Hamiltona.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Korelacje między głównymi wynikami a SARA.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Złożony wskaźnik nasilenia czynnościowego móżdżku (CCFS)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Korelacje między wynikami pierwotnymi a CCFS.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Indeks funkcjonalny SCA
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Korelacje między głównymi wynikami a SCAFI.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Skala oceny ataksji Friedreicha część II (FARS część II)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Korelacje między głównymi wynikami a czynnościami życia codziennego z części II FARS.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Śledczy

  • Główny śledczy: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 grudnia 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lutego 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 sierpnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 grudnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 stycznia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 stycznia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20190606

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAk

Opis planu IPD

Udostępnianie danych będzie odbywać się poprzez bezpośredni kontakt z kierownikiem projektu w celu zachowania tożsamości poszczególnych uczestników.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą dostępne po ostatecznej analizie statystycznej i opublikowaniu danych poprzez bezpośredni kontakt z kierownikiem projektu.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Badacze i badacze obszaru

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • Protokół badania
  • Formularz świadomej zgody (ICF)
  • Raport z badania klinicznego (CSR)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Testy poznawcze

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zambia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj