Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nevropsykiatri og kognisjon i SCA3/MJD

15. januar 2021 oppdatert av: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Nevropsykiatri og kognisjon i sammenheng med spinocerebellar ataksi type 3/Machado-Joseph sykdom (SCA3/MJD)

Denne forskningen undersøker hvordan kognitiv-affektive aspekter utvikler seg i løpet av SCA3/MJD. På grunn av COVID-19-pandemier ble denne studieprotokollen tilpasset for konsultasjoner kun på nettet. Evalueringer som skjer etter mars 2020 er gjort ved videosamtale med pasienter, og det ble derfor ikke utført noen nevrologisk evaluering på disse pasientene. En skala for Activities of Daily Living ble lagt til den elektroniske protokollen for å erstatte SARA, SCAFI og CCFS skalaer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Ved slutten av denne studien vil den evaluerte populasjonen være sammensatt av 144 deltakere: 36 ataksiske SCA3/MJD-bærere, 72 med 50 % risiko for å bære SCA3/MJD-mutasjonen og 36 friske kontroller. Ataksiske forsøkspersoner inviteres til å delta dersom de har en etablert molekylær diagnose av SCA3/MJD og har en SARA-score på over 2,5 poeng. Risikopersoner består av avkom av molekylært diagnostiserte SCA3/MJD-personer som har en SARA

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

144

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Brasil
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-903
        • Rekruttering
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Underetterforsker:
          • Gabriela Bolzan, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med molekylær diagnose SCA3/MJD vil bli rekruttert fra Medical Genetics Service-databasen til Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil, ved telefonsamtaler eller etter invitasjon i poliklinikken. Førstegradsslektninger til disse personene med 50 % risiko for å bære mutasjonen vil også bli invitert til å delta. Det vil bli invitert til sunne kontroller fra befolkningen generelt.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Symptomatisk:
  • eldre enn 18 år gammel;
  • molekylær diagnose av SCA3/MJD;
  • SARA>2,5.
  • Med 50 % risiko:
  • eldre enn 18 år gammel;
  • har en forelder med molekylær diagnose SCA3/MJD;
  • SARA
  • Sunne kontroller
  • eldre enn 18 år gammel;
  • ingen genetisk sammenheng med en SCA3/MJD-bærer.

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke enighet om å signere det informerte samtykket;
  • Sunne kontroller: har noen historie med genetiske lidelser i familiene deres eller en hvilken som helst psykiatrisk eller nevrologisk lidelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Symptomatisk
Molekylært diagnostisert SCA3/MJD Symptomatiske personer.
Diagnostisk test: Kognitiv testing

Tverrsnitt Kognitiv evaluering med

  • CCAS-skala
  • Trail-making test deler A og B
  • Stroop farge-ord-test
Diagnostisk test: Psykiatrisk utredning
Tverrsnittspsykiatrisk evaluering med vurderingsskalaer for Hamilton-Angst og Hamilton-Depresjon.
Diagnostisk test: Klinisk nevrologisk evaluering
Tverrsnittsnevrologisk evaluering med standardiserte kliniske skalaer - SARA, SCAFI og CCFS.
Diagnostisk test: Emosjonell attribusjonsvurdering
Tverrsnittsvurdering av emosjonell attribusjon ved hjelp av Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostisk test: Dagliglivets aktiviteter
Tverrsnittsevaluering av Activities of Daily Living (ADL) ved hjelp av Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Ikke-relaterte kontroller
Kontroller matchet med symptomatisk etter alder og utdanningsnivå.
Diagnostisk test: Kognitiv testing

Tverrsnitt Kognitiv evaluering med

  • CCAS-skala
  • Trail-making test deler A og B
  • Stroop farge-ord-test
Diagnostisk test: Psykiatrisk utredning
Tverrsnittspsykiatrisk evaluering med vurderingsskalaer for Hamilton-Angst og Hamilton-Depresjon.
Diagnostisk test: Emosjonell attribusjonsvurdering
Tverrsnittsvurdering av emosjonell attribusjon ved hjelp av Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Med 50 % risiko for SCA3/MJD-gruppen
Avkom av berørte individer med SARA
Diagnostisk test: Kognitiv testing

Tverrsnitt Kognitiv evaluering med

  • CCAS-skala
  • Trail-making test deler A og B
  • Stroop farge-ord-test
Diagnostisk test: Psykiatrisk utredning
Tverrsnittspsykiatrisk evaluering med vurderingsskalaer for Hamilton-Angst og Hamilton-Depresjon.
Diagnostisk test: Klinisk nevrologisk evaluering
Tverrsnittsnevrologisk evaluering med standardiserte kliniske skalaer - SARA, SCAFI og CCFS.
Diagnostisk test: Emosjonell attribusjonsvurdering
Tverrsnittsvurdering av emosjonell attribusjon ved hjelp av Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostisk test: Dagliglivets aktiviteter
Tverrsnittsevaluering av Activities of Daily Living (ADL) ved hjelp av Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Diagnostisk test: SCA3/MJD molekylær diagnose
Dobbeltblind molekylær diagnose for bestemmelse av tilstedeværelsen av mutasjonen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer ytelsen på Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale for SCA3/MJD symptomatiske personer sammenlignet med matchede friske kontroller og for presymptomatiske personer sammenlignet med familiære friske kontroller.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Trail-making test del A og B
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer ytelsen på Trail-Making Test Del A og B av SCA3/MJD symptomatiske personer sammenlignet med matchede friske kontroller og av presymptomatiske personer sammenlignet med familiære friske kontroller.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Stroop farge-ord-test
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer ytelsen på Stroop Color-Word-testen til SCA3/MJD-symptomatiske personer sammenlignet med matchede friske kontroller og av presymptomatiske personer sammenlignet med familiære friske kontroller.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Emosjonsattribusjonssvekkelse i SCA3/MJD
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer ytelsen til symptomatiske SCA3/MJD-bærere i Reading the Mind in the Eyes-testen.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Emotion Attribution i ulike faser av sykdommen
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer ytelsen til presymptomatiske SCA3/MJD-bærere i Reading the Mind in the Eyes-testen.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Hamilton Anxiety Rating Scale
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer profilen til symptomatiske og presymptomatiske SCA3/MJD-bærere i Hamilton Anxiety Rating Scale.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Hamilton Depression Rating Scale
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Studer profilen til symptomatiske og presymptomatiske SCA3/MJD-bærere i Hamilton Depression Rating Scale.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Korrelasjoner mellom primære utfall og SARA.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Composite Cerebellar Functional Severity Score (CCFS)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Korrelasjoner mellom primære utfall og CCFS.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
SCA funksjonell indeks
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Korrelasjoner mellom primære utfall og SCAFI.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Friedreich Ataxia Rating Scale del II (FARS del II)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Korrelasjoner mellom primære utfall og Activities of Daily Living fra FARS del II.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. desember 2019

Primær fullføring (Forventet)

1. februar 2021

Studiet fullført (Forventet)

1. august 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. desember 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. januar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

19. januar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. januar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. januar 2021

Sist bekreftet

1. januar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 20190606

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

Datadeling vil skje via direkte kontakt med hovedetterforskeren for å bevare individuelle deltakeres identiteter.

IPD-delingstidsramme

Data vil bli tilgjengelig etter endelig statistisk analyse og datapublisering via direkte kontakt med hovedetterforsker.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Etterforskere og forskere av området

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • Studieprotokoll
  • Informert samtykkeskjema (ICF)
  • Klinisk studierapport (CSR)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Kognitiv testing

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Romania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere