Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Neuropsychiatrie en cognitie bij SCA3/MJD

15 januari 2021 bijgewerkt door: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsychiatrie en cognitie in de context van spinocerebellaire ataxie type 3/ziekte van Machado-Joseph (SCA3/MJD)

Dit onderzoek onderzoekt hoe cognitief-affectieve aspecten evolueren in de loop van SCA3/MJD. Vanwege COVID-19-pandemieën is dit studieprotocol aangepast voor consultaties die alleen online plaatsvinden. Evaluaties die na maart 2020 plaatsvinden, zijn gedaan via videogesprekken met patiënten en er is dus geen neurologische evaluatie uitgevoerd bij deze patiënten. Er is een schaal voor dagelijkse levensverrichtingen aan het online protocol toegevoegd ter vervanging van de SARA-, SCAFI- en CCFS-schalen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Aan het einde van deze studie zal de geëvalueerde populatie bestaan ​​uit 144 deelnemers: 36 ataxische SCA3/MJD-dragers, 72 met een risico van 50% om de SCA3/MJD-mutatie te dragen en 36 gezonde controles. Atactische proefpersonen worden uitgenodigd om deel te nemen als ze een vastgestelde moleculaire diagnose van SCA3/MJD hebben en een SARA-score van meer dan 2,5 punten hebben. Risicopatiënten zijn de nakomelingen van moleculair gediagnosticeerde SCA3/MJD-patiënten met een SARA

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

144

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Brazilië
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazilië, 90035-903
        • Werving
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Gabriela Bolzan, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met een moleculaire diagnose van SCA3/MJD zullen worden geworven uit de Medical Genetics Service-database van Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazilië, via telefoongesprekken of op uitnodiging in de polikliniek. Eerstegraads familieleden van deze proefpersonen met 50% risico om de mutatie te dragen, zullen ook worden uitgenodigd om deel te nemen. Gezonde controles zullen worden uitgenodigd uit de algemene bevolking.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Symptomatisch:
  • ouder dan 18 jaar;
  • moleculaire diagnose van SCA3/MJD;
  • SARA>2.5.
  • Bij 50% risico:
  • ouder dan 18 jaar;
  • een ouder hebben met moleculaire diagnose van SCA3/MJD;
  • SARA
  • Gezonde controles
  • ouder dan 18 jaar;
  • geen genetische verwantschap met een SCA3/MJD drager.

Uitsluitingscriteria:

  • Niet akkoord met het ondertekenen van de geïnformeerde toestemming;
  • Gezonde controles: met een voorgeschiedenis van genetische aandoeningen in hun familie of een psychiatrische of neurologische aandoening.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Symptomatisch
Moleculair gediagnosticeerde SCA3/MJD Symptomatische proefpersonen.
Diagnostische toets: Cognitieve testen

Cross-sectionele cognitieve evaluatie met

  • CCAS-schaal
  • Trail-Making Test deel A en B
  • Stroop Kleur-Woord Test
Diagnostische toets: Psychiatrische evaluatie
Cross-sectionele psychiatrische evaluatie met Hamilton-Angst en Hamilton-Depressie beoordelingsschalen.
Diagnostische toets: Klinische Neurologische Evaluatie
Cross-sectionele neurologische evaluatie met gestandaardiseerde klinische schalen - SARA, SCAFI en CCFS.
Diagnostische toets: Evaluatie van emotionele attributie
Cross-sectionele evaluatie van emotionele attributie door middel van de Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostische toets: Activiteiten van het dagelijks leven
Cross-sectionele evaluatie van dagelijkse levensverrichtingen (ADL's) door middel van Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Niet-gerelateerde controles
Controles gematcht met symptomatisch naar leeftijd en opleidingsniveau.
Diagnostische toets: Cognitieve testen

Cross-sectionele cognitieve evaluatie met

  • CCAS-schaal
  • Trail-Making Test deel A en B
  • Stroop Kleur-Woord Test
Diagnostische toets: Psychiatrische evaluatie
Cross-sectionele psychiatrische evaluatie met Hamilton-Angst en Hamilton-Depressie beoordelingsschalen.
Diagnostische toets: Evaluatie van emotionele attributie
Cross-sectionele evaluatie van emotionele attributie door middel van de Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Met 50% risico voor SCA3/MJD-groep
De nakomelingen van getroffen personen met SARA
Diagnostische toets: Cognitieve testen

Cross-sectionele cognitieve evaluatie met

  • CCAS-schaal
  • Trail-Making Test deel A en B
  • Stroop Kleur-Woord Test
Diagnostische toets: Psychiatrische evaluatie
Cross-sectionele psychiatrische evaluatie met Hamilton-Angst en Hamilton-Depressie beoordelingsschalen.
Diagnostische toets: Klinische Neurologische Evaluatie
Cross-sectionele neurologische evaluatie met gestandaardiseerde klinische schalen - SARA, SCAFI en CCFS.
Diagnostische toets: Evaluatie van emotionele attributie
Cross-sectionele evaluatie van emotionele attributie door middel van de Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Diagnostische toets: Activiteiten van het dagelijks leven
Cross-sectionele evaluatie van dagelijkse levensverrichtingen (ADL's) door middel van Friedreich Ataxia Rating Scale Part II.
Diagnostische toets: SCA3/MJD moleculaire diagnose
Dubbelblinde moleculaire diagnose voor bepaling van de aanwezigheid van de mutatie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cerebellaire cognitieve affectieve syndroomschaal
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de prestaties op de Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale van SCA3/MJD-symptomatische proefpersonen in vergelijking met gematchte gezonde controles en van presymptomatische proefpersonen in vergelijking met familiale gezonde controles.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Trail-Making Test deel A en B
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de prestatie op de Trail-Making Test Deel A en B van SCA3/MJD-symptomatische proefpersonen in vergelijking met gematchte gezonde controles en van presymptomatische proefpersonen in vergelijking met familiale gezonde controles.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Stroop Kleur-Woord Test
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de prestaties op de Stroop Color-Word Test van SCA3/MJD-symptomatische proefpersonen in vergelijking met gematchte gezonde controles en van presymptomatische proefpersonen in vergelijking met familiale gezonde controles.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Emotieattributiestoornis bij SCA3/MJD
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de prestaties van symptomatische SCA3/MJD-dragers in de Reading the Mind in the Eyes-test.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Emotieattributie in verschillende fasen van de ziekte
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de prestaties van presymptomatische SCA3/MJD-dragers in de Reading the Mind in the Eyes-test.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Hamilton angstbeoordelingsschaal
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer het profiel van symptomatische en presymptomatische SCA3/MJD-dragers in de Hamilton Anxiety Rating Scale.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Hamilton depressie beoordelingsschaal
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Bestudeer het profiel van symptomatische en presymptomatische SCA3/MJD-dragers in de Hamilton Depression Rating Scale.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Schaal voor de beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA)
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Correlaties tussen primaire uitkomsten en SARA.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Samengestelde cerebellaire functionele ernstscore (CCFS)
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Correlaties tussen primaire uitkomsten en CCFS.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
SCA functionele index
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Correlaties tussen primaire uitkomsten en SCAFI.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Friedreich Ataxia Rating Scale deel II (FARS deel II)
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Correlaties tussen primaire uitkomsten en dagelijkse levensverrichtingen uit FARS deel II.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 december 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 februari 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 december 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 januari 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 januari 2021

Laatst geverifieerd

1 januari 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 20190606

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Ja

Beschrijving IPD-plan

Het delen van gegevens vindt plaats via direct contact met de hoofdonderzoeker om de identiteit van de individuele deelnemers te behouden.

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens komen beschikbaar na definitieve statistische analyse en publicatie van gegevens via direct contact met de hoofdonderzoeker.

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers en onderzoekers van het gebied

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • Leerprotocool
  • Formulier voor geïnformeerde toestemming (ICF)
  • Klinisch onderzoeksrapport (CSR)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren